Obrázok zdravej obličky a viacerých cýst na obličke. *Fakty o polycystickej chorobe obličiek medicínsky upravil:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Symptómy autozomálne dominantnej polycystickej choroby obličiek zahŕňajú bolesť v chrbte a bokoch, medzi bedrami a rebrami. Častým príznakom je aj bolesť hlavy. Vo forme stavu, ktorý je zdedený autozomálne dominantným spôsobom, sa príznaky môžu prejaviť až neskôr v živote, keď sa cysty vyvinú v obličkách. V iných prípadoch sa príznaky tejto formy ochorenia môžu vyvinúť v detstve. Medzi ďalšie príznaky patrí
Polycystická choroba obličiek (PKD) je genetická porucha, ktorá spôsobuje, že vo vašich obličkách rastú mnohé cysty naplnené tekutinou. Na rozdiel od zvyčajne neškodných jednoduchých obličkových cýst, ktoré sa môžu v obličkách tvoriť neskôr v živote, PKD cysty môžu zmeniť tvar vašich obličiek, vrátane ich zväčšovania.
PKD je forma chronického ochorenia obličiek (CKD), ktorá znižuje funkciu obličiek a môže viesť k zlyhaniu obličiek. PKD môže tiež spôsobiť ďalšie komplikácie alebo problémy, ako je vysoký krvný tlak, cysty v pečeni a problémy s krvnými cievami v mozgu a srdci.
Génová mutácia alebo defekt spôsobuje PKD. Vo väčšine prípadov PKD dostalo génovú mutáciu dieťa od rodiča. V malom počte prípadov PKD sa génová mutácia vyvinula sama o sebe, bez toho, aby niektorý z rodičov niesol kópiu mutovaného génu. Tento typ mutácie sa nazýva „spontánny“. Prečítajte si viac o génoch a genetických podmienkach.
Dva z bežných typov PDK sú autozomálne dominantné PDK (ADPKD) a autozomálne recesívne PK (ARPKD)
Väčšina ľudí s ADPKD má v určitom bode svojho života bolesť, vysoký krvný tlak a zlyhanie obličiek. Bežné a ďalšie komplikácie ADPKD zahŕňajú:
Bolesť: Bolesť je bežnou komplikáciou ADPKD a je zvyčajne spôsobená cystami obličiek alebo pečene. Bolesť môže byť spôsobená aj
Vysoký krvný tlak: Takmer všetci ľudia s ADPKD, ktorí majú zlyhanie obličiek, majú vysoký krvný tlak. Vysoký krvný tlak zvyšuje vaše šance na srdcové choroby a mŕtvicu. Vysoký krvný tlak môže ešte viac poškodiť vaše obličky. Udržujte svoj krvný tlak pod kontrolou, aby ste oddialili poškodenie obličiek.
Zlyhanie obličiek: Zlyhanie obličiek znamená, že vaše obličky už nefungujú dostatočne dobre na to, aby zostali zdravé. Neliečené zlyhanie obličiek môže viesť ku kóme a smrti. Viac ako polovica ľudí s ADPKD progreduje do zlyhania obličiek do veku 70 rokov.
Rakovina obličiek: Komplikácie alebo problémy ADPKD môžu okrem obličiek ovplyvniť mnohé systémy vo vašom tele. Výskumníci nenašli súvislosť medzi PKD a rakovinou obličiek.
Abnormálne srdcové chlopne: U niektorých ľudí s ADPKD sa môžu vyskytnúť abnormálne srdcové chlopne. Abnormálne srdcové chlopne môžu spôsobiť, že do aorty, veľkej tepny, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela, prúdi príliš málo krvi. Abnormálne srdcové chlopne u ľudí s ADPKD je zriedka potrebné vymeniť. Ak však váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zistí srdcový šelest, možno budete potrebovať ďalšie testy.
Aneuryzma mozgu: Aneuryzma je vydutina v stene krvnej cievy. Aneuryzmy v mozgu môžu spôsobiť bolesti hlavy, ktoré sú závažné alebo sa cítia inak ako iné bolesti hlavy. Navštívte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti ešte predtým, ako užijete voľnopredajné lieky proti bolestiam na silné bolesti hlavy alebo bolesti hlavy, ktoré nezmiznú.
Mozgové aneuryzmy sa môžu otvoriť a spôsobiť krvácanie vo vnútri lebky. Veľké mozgové aneuryzmy sú život ohrozujúce a vyžadujú okamžité lekárske ošetrenie. Ak máte aneuryzmu, prestaňte fajčiť a kontrolujte svoj krvný tlak a lipidy.
Cysty pečene: Pečeňové cysty, čo sú cysty naplnené tekutinou na pečeni, sú najčastejšou neobličkovou komplikáciou ADPKD. Cysty pečene zvyčajne nespôsobujú príznaky u ľudí mladších ako 30 rokov, pretože cysty pečene sú zvyčajne malé a ich počet je v skorých štádiách ADPKD malý. V zriedkavých prípadoch môžu pečeňové cysty nakoniec znížiť funkciu pečene. V najvážnejších prípadoch možno budete potrebovať transplantáciu pečene.
Pretože hormón estrogén môže ovplyvniť rast cysty pečene, ženy majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať cysty pečene ako muži. Čím viac tehotenstiev žena s ADPKD mala, tým je pravdepodobnejšie, že bude mať cysty pečene.
Cysty pankreasu: PKD môže tiež spôsobiť cysty v pankrease. Cysty pankreasu zriedka spôsobujú pankreatitídu, čo je zápal alebo opuch pankreasu.
Divertikula: Divertikuly sú malé vrecká alebo vaky, ktoré sa pretláčajú cez slabé miesta v stene hrubého čreva. Divertikuly môžu spôsobiť divertikulózu. Divertikulóza môže spôsobiť zmeny v pohybe čriev alebo bolesť brucha.
Infekcie močových ciest (UTI): Cysty obličiek môžu blokovať prietok moču obličkami, takže moč zostáva vo vašom močovom trakte príliš dlho. Keď moč zostáva vo vašom močovom trakte príliš dlho, baktérie vo vašom moči môžu spôsobiť infekciu močového mechúra alebo infekciu obličiek. Infekcia obličiek môže spôsobiť ďalšie poškodenie obličiek tým, že spôsobí infekciu cýst.
Obličkové kamene: Ľudia s ADPKD majú niekedy obličkové kamene. Obličkové kamene môžu blokovať prietok moču a spôsobiť infekciu a bolesť.
Hoci väčšina žien s PKD má normálne tehotenstvo, ženy s PKD, ktoré majú vysoký krvný tlak a zníženú funkciu obličiek, majú počas tehotenstva väčšiu pravdepodobnosť preeklampsie alebo vysokého krvného tlaku.
Pri preeklampsii dostáva plod menej kyslíka a živín. Ženy s preeklampsiou by mal počas tehotenstva a po ňom pozorne sledovať poskytovateľ zdravotnej starostlivosti. Po pôrode preeklampsia zmizne.
Mnoho mužov s ADPKD má cysty na semenných vezikulách, čo sú žľazy v mužskom reprodukčnom systéme, ktoré pomáhajú produkovať semeno. Cysty semenných vezikúl zriedka spôsobujú neplodnosť.
Ľudia s PKD, ktorí uvažujú o tom, že budú mať deti, možno budú chcieť prediskutovať záležitosti týkajúce sa plánovaného rodičovstva s genetickým poradcom.
Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú ADPKD pomocou zobrazovacích testov a genetického testovania. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže stanoviť diagnózu na základe týchto testov a vášho veku, rodinnej anamnézy PKD a počtu cýst, ktoré máte. Čím skôr môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti diagnostikovať ADPKD, tým väčšie sú vaše šance na oddialenie komplikácií.
Špeciálne vyškolený technik vykonáva zobrazovacie testy v kancelárii poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, v ambulancii alebo v nemocnici. Rádiológ číta obrázky. Dospelí zvyčajne na tieto testy nepotrebujú anestéziu. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti však môže dať dojčatám alebo deťom sedatívum, ktoré im pomôže počas testu zaspať.
Ultrazvuk. Ultrazvuk používa zariadenie nazývané prevodník, ktorý odráža bezpečné, bezbolestné zvukové vlny od vašich orgánov, aby vytvoril obraz ich štruktúry. Ultrazvuk brucha môže vytvoriť snímky celého vášho močového traktu alebo sa zamerať špecificky na obličky. Obrázky môžu zobrazovať cysty v obličkách.
Vyšetrenia počítačovou tomografiou (CT). CT skeny využívajú kombináciu röntgenových lúčov a počítačovej technológie na vytvorenie snímok vášho močového traktu. Na CT vyšetrenie vášho močového traktu vám môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti podať injekciu kontrastnej látky. Kontrastné médium je farbivo alebo iná látka, vďaka ktorej je počas zobrazovacích testov ľahšie vidieť štruktúry vo vašom tele. Ležíte na stole, ktorý sa zasúva do zariadenia v tvare tunela, ktoré sníma röntgenové lúče. CT skeny môžu zobraziť podrobnejšie obrázky cysty obličiek ako ultrazvuk.
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Prístroje MRI využívajú rádiové vlny a magnety na vytváranie detailných snímok vnútorných orgánov a mäkkých tkanív vášho tela bez použitia röntgenových lúčov. MRI môže zahŕňať injekciu kontrastnej látky. Pri väčšine prístrojov MRI ležíte na stole, ktorý sa zasúva do prístroja v tvare tunela, ktorý môže byť na každom konci otvorený alebo na jednom zatvorený. Niektoré novšie stroje vám umožňujú ležať v otvorenom priestore. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti používajú MRI na meranie veľkosti obličiek a cysty a sledovanie rastu obličiek a cysty. Meranie veľkosti a rastu obličiek a cysty môže pomôcť sledovať progres PKD.
Hoci liek na ADPKD zatiaľ neexistuje, liečba môže pomôcť znížiť vaše komplikácie, čo vám môže pomôcť žiť dlhšie.
Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti musí nájsť zdroj vašej bolesti skôr, ako ju bude môcť liečiť. Napríklad, ak rastúce cysty spôsobujú bolesť, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže najprv navrhnúť voľne predajné (OTC) lieky proti bolesti, ako je aspirín alebo acetaminofén.
Vždy sa porozprávajte s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti predtým, ako začnete užívať akékoľvek OTC lieky, pretože niektoré môžu byť škodlivé pre vaše obličky. Ľudia s ADPKD majú vyššie riziko akútneho poškodenia obličiek (AKI), čo je náhla a dočasná strata funkcie obličiek. Niekedy je AKI spôsobená dlhodobým užívaním OTC liekov proti bolesti.
V závislosti od veľkosti a počtu cýst a od toho, či liek pomáha vašej bolesti, môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti navrhnúť operáciu. Operácia na zmenšenie cýst môže na chvíľu pomôcť pri bolestiach chrbta a bokov. Operácia však nespomalí postup PKD smerom k zlyhaniu obličiek.
Kontrola krvného tlaku môže spomaliť účinky ADPKD. Zmeny životného štýlu a lieky môžu znížiť vysoký krvný tlak. Niekedy môžete kontrolovať krvný tlak iba zdravým stravovaním a pravidelnou fyzickou aktivitou.
Niektorí poskytovatelia zdravotnej starostlivosti odporúčajú lieky na krvný tlak nazývané inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín (ACE) alebo blokátory receptorov angiotenzínu (ARB).
ADPKD môže nakoniec spôsobiť zlyhanie obličiek. Ľudia so zlyhaním obličiek musia podstúpiť dialýzu alebo transplantáciu obličky, aby sa im nahradila funkcia obličiek.
Dve formy dialýzy sú hemodialýza a peritoneálna dialýza. Hemodialýza používa stroj na cirkuláciu krvi cez filter mimo tela. Peritoneálna dialýza využíva výstelku brucha na filtrovanie krvi vo vnútri tela.
Transplantácia obličky je operácia, pri ktorej sa do vášho tela umiestni zdravá oblička od darcu.
Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje 1 z 20 000 detí. Plod alebo dieťa s ARPKD má cysty obličiek naplnené tekutinou, čo môže spôsobiť, že obličky budú príliš veľké alebo zväčšené. ARPKD môže spôsobiť, že dieťa bude mať zlú funkciu obličiek, dokonca aj v maternici. ARPKD sa niekedy nazýva „infantilná PKD“, pretože poskytovatelia zdravotnej starostlivosti ju môžu diagnostikovať tak skoro v živote.
Zlá funkcia obličiek môže spôsobiť problémy s dýchaním, ktoré môžu ohroziť život plodu alebo dieťaťa. Asi 30 percent novorodencov s ARPKD zomiera počas prvého týždňa života. Dieťa s ARPKD, ktoré prežije narodenie a prvých pár týždňov života, má dobrú šancu prežiť do dospelosti. Avšak deti alebo mladí dospelí s ARPKD budú pravdepodobne potrebovať lekárske ošetrenie celý život.
"Autozomálne recesívne" znamená, že na to, aby malo dieťa túto poruchu, musia obaja rodičia mať a prejsť génovou mutáciou. Ak je nositeľom zmutovaného génu iba jeden rodič, dieťa touto poruchou netrpí, hoci dieťa môže dostať génovú mutáciu. Dieťa je „nositeľom“ poruchy a môže preniesť génovú mutáciu na ďalšiu generáciu.
Ako rýchlo ARPKD progreduje do zlyhania obličiek je u každého dieťaťa iné. Čím skôr je diagnostikovaný plod v maternici, tým lepší je výhľad dieťaťa. Dobrá prenatálna starostlivosť je dôležitá pre zvýšenie miery prežitia dieťaťa. Čo najskôr spolupráca s tímom zdravotnej starostlivosti môže rodičom pomôcť zvládnuť PKD ich dieťaťa.
Skoré príznaky ARPKD sa často objavujú počas prvých mesiacov života a v maternici. Včasné príznaky ARPKD v maternici môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy. Z tohto dôvodu je dôležité, aby žena, ktorá je vystavená riziku prenosu PKD na svoje deti, dostala prenatálnu starostlivosť hneď, ako sa dozvie, že je tehotná.
Zväčšené obličky: Včasným príznakom ARPKD je zväčšená oblička. Zväčšené obličky vyvíjajú tlak na pľúca plodu alebo dieťaťa, čo môže sťažiť rast pľúc a dýchanie. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže vidieť zväčšené obličky u plodu alebo dojčaťa pomocou ultrazvukového zobrazovania, nazývaného aj sonogram.
Zlyhanie rastu: V dôsledku zníženej funkcie obličiek a pľúc sú deti s ARPKD zvyčajne menšie ako priemerná veľkosť, čo je stav nazývaný zlyhanie rastu.
Nízke hladiny plodovej vody: Znížená funkcia obličiek môže spôsobiť nízke hladiny plodovej vody v matkinom lone. Nízka hladina plodovej vody môže spôsobiť problémy s dýchaním u plodu.
U niektorých ľudí s ARPKD sa prejavy alebo symptómy nevyvinú až neskôr v detstve alebo dokonca v dospelosti.
Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú ARPKD pomocou ultrazvukového zobrazovania. Test môže ukázať zväčšené obličky a zjazvenie pečene.
Čo najskôr spolupráca s tímom zdravotnej starostlivosti môže pomôcť zvládnuť tieto komplikácie.
Problémy s dýchaním u dojčiat
Problémy s pečeňou
Vysoký krvný tlak u detí
Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú ARPKD pomocou ultrazvukového zobrazovania. Test môže ukázať zväčšené obličky a zjazvenie pečene.
Zväčšené obličky: Zväčšovaniu obličiek sa nedá zabrániť ani ho zvrátiť. Možno bude potrebné odstrániť jednu alebo obe obličky, ak ich veľkosť znemožňuje dýchanie. Deti, ktoré nemajú funkčné obličky, budú potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.
Zlyhanie rastu: Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže liečiť zlyhanie rastu pomocou nutričnej terapie. V závažných prípadoch zlyhania rastu môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti a rodičia dieťaťa zvážiť liečbu ľudským rastovým hormónom. Ľudský rastový hormón je predpísaný, človekom vyrobený hormón, ktorý môže pomôcť deťom rásť.
Problémy s dýchaním: Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti liečia dojčatá s problémami s dýchaním pomocou umelej ventilácie, ktorá im umožňuje dýchať pomocou prístroja.
Zlyhanie obličiek: Peritoneálna dialýza je preferovanou metódou liečby detí so zlyhaním obličiek, hoci poskytovatelia zdravotnej starostlivosti používajú aj hemodialýzu. Transplantácie obličiek môžu byť pre dojčatá kvôli ich veľkosti obmedzenou možnosťou.
Problémy s pečeňou: Ak sa rozvinie závažné ochorenie pečene, niektoré deti môžu potrebovať kombinovanú transplantáciu pečene a obličiek.
Vysoký krvný tlak: Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže pomôcť kontrolovať krvný tlak pomocou liekov. Liečba vysokého krvného tlaku môže pomôcť oddialiť zlyhanie obličiek.
Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti použije laboratórne testy na sledovanie vašich hladín týchto minerálov.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
Nová metóda výpočtového modelovania predpovedá, ako sa črevné mikróby v priebehu času menia
Nová metóda výpočtového modelovania používa snímky, ktorých typy mikróbov sa nachádzajú v čreve človeka, na predpovedanie toho, ako sa mikrobiálna komunita v priebehu času zmení. Nástroj, vyvinutý Lia
Nepriechodnosť z implementácie čriev - Diagnóza akútneho brucha
Implementácia alebo vdviganiye jedného kúsku čriev v druhom ako príčina nepriechodnosti čreva sa pozoruje nie vo všetkých krajinách s rovnakou frekvenciou. Vo veľkých anglických štatistikách (Londýn,
Ako zabrániť progresii artritídy
Osteoartritída, bežne označovaná ako artritída spôsobená opotrebovaním, je najbežnejšou formou artritídy, ktorá postihuje viac ako 30 miliónov Američanov. Osoby s diagnostikovanou osteoartritídou sa č
