Nevroblastom je eden najpogostejših in agresivnih tumorjev živčnega sistema pri otrocih in ima na splošno slabo prognozo, še posebej, če napreduje pri starejših otrocih. Uspeh zdravljenja bolezni je različen, vendar je pri mladostnikih eksponentno manj, zlasti zato, ker bolezni primanjkuje učinkovitih ciljnih terapij.
Raziskovalci Mount Sinai so ugotovili, da se lahko nevroblastom pri starejših otrocih in mladostnikih, ki imajo delecije v genu, imenovanem ATRX, odzove na ciljno terapijo, imenovano tazemetostat. Tazemetostat onemogoči encim, imenovan EZH2, ki zavira gene, ki spodbujajo normalen razvoj nevronov, posledično ubija celice nevroblastoma. Nevroblastom nastane v nezrelih živčnih celicah nadledvičnih žlez in delih hrbtenice med razvojem simpatičnega živčnega sistema, ki nadzoruje odziv telesa na stres "beg ali boj". EZH2 zaviralce že testirajo v kliničnih preskušanjih prve in druge faze za druge vrste raka, vključno z limfomi, sarkomi, in drugi solidni tumorji, z nekaj ugodnimi rezultati.
Domnevali smo, da je ta mutant ATRX beljakovine prispevajo k agresivnemu nevroblastomu. V tej študiji je želeli smo razvozlati osnovno biologijo teh spremenjenih beljakovin v nevroblastomu, tumor, pri katerem ostajajo učinkovite terapevtske strategije nejasne, in izkoristiti ugotovljene odvisnosti. "
Emily Bernstein, Doktor znanosti, Profesor onkoloških znanosti na Inštitutu za raka Tisch na Medicinski fakulteti Icahn na Mount Sinai in višji avtor
Znanstveniki Mount Sinai še naprej širijo to raziskavo o vlogi mutanta ATRX beljakovin v laboratoriju in upamo, da bomo s sodelujočimi institucijami sčasoma odprli klinično preskušanje. Na podlagi te raziskave je menijo, da bi lahko bili zaviralci EZH2 učinkoviti tudi pri drugih ATRX mutantni rak, kot sta multiformni glioblastom pri otrocih in osteosarkom.