A neuroblasztóma az egyik leggyakoribb és agresszív gyermek idegrendszeri daganat, és általában rossz prognózisú, különösen akkor, ha idősebb gyermekeknél fejlődik. A betegség kezelésének sikere változó, de exponenciálisan kevesebb serdülő betegeknél, különösen azért, mert a betegség nem rendelkezik hatékony célzott terápiákkal.
A Sínai -hegy kutatói azt találták, hogy az ATRX nevű génben deléciót hordozó idősebb gyermekek és serdülők neuroblasztóma reagálhat a tazemetosztát nevű célzott terápiára. A tazemetosztát letiltja az EZH2 nevű enzimet, amely gátolja a normális idegsejtek fejlődését elősegítő géneket, viszont elpusztítja a neuroblasztóma sejteket. A neuroblasztóma a mellékvesék éretlen idegsejtjeiben és a gerinc egyes részeiben alakul ki a szimpatikus idegrendszer fejlődése során, amely a test stresszre adott „repülés vagy harc” válaszát szabályozza. EZH2 az inhibitorokat már tesztelik az I. és II. fázisú klinikai vizsgálatokban más rákos megbetegedésekre, beleértve a limfómákat, szarkóma, és egyéb szilárd daganatok, néhány kedvező eredménnyel.
Feltételeztük, hogy a mutáns ATRX fehérjék hozzájárulnak az agresszív neuroblasztóma kialakulásához. Ebben a tanulmányban, Célunk az volt, hogy megfejtsük ezeknek a megváltozott fehérjéknek a hátterében lévő biológiáját neuroblasztóma esetén, daganat, amelynek hatékony terápiás stratégiái homályban maradnak, és kihasználni az azonosított függőségeket. "
Emily Bernstein, PhD, Az onkológiai tudományok professzora, a Sinaj -hegyi Icahn Orvostudományi Iskola Tisch Rákintézetében és vezető szerző
A Sinai -hegy tudósai tovább bővítik ezt a kutatást a mutáns szerepére ATRX fehérjét a laboratóriumban, és reméljük, hogy végül klinikai vizsgálatot nyithatnak az együttműködő intézményekkel. E kutatás alapján úgy vélik, hogy az EZH2 inhibitorok más esetekben is hatékonyak lehetnek ATRX mutáns rákok, mint például a gyermekkori glioblastoma multiforme és osteosarcoma.