Naša študija kaže, kako tesno je človeški genom povezan z genetskimi informacijami v našem kožnem mikrobiomu. Ta redka bolezen je posledica mutacije človeškega gena. Ampak, pri odraslih, simptome bolezni poganja kožni mikrobiom.
Oba genoma tesno sodelujeta. Ko je eden izklopljen, celo z enim samim genom, drugi genom reagira. "
Richard Gallo, MD, Doktor znanosti, višji avtor, Irma Gigli ugledna profesorica in predsednica oddelka za dermatologijo na Medicinski fakulteti UC San Diego
V večinstitucionalni študiji, objavljeni na spletu v Poročila o celicah 3. marca, 2020, Gallo in sodelavci so ugotovili, kako zlati stafilokok in Staphylococcus epidermidis lahko deluje kot katalizator za vnetje kože in poškodbe pregrad pri modelih miši.
S. aureus je patogena bakterija, za katero je znano, da poslabša stanje kože, kot je atopijski dermatitis. Ko postane odporen na antibiotike, znana je kot odporna na meticilin zlati stafilokok ali MRSA. Je vodilni vzrok smrti zaradi okužbe v Združenih državah.
Nasprotno pa S. epidermidis je pogosta na zdravi človeški koži in domnevno benigna. V prejšnji študiji je Gallo je poročal, da se zdi, da ima določen sev te bakterije zaščitno lastnost, saj izloča kemikalijo, ki ubije več vrst rakavih celic, vendar se ne zdi toksična za normalne celice. S. epidermidis znano je tudi, da spodbuja obnovo ran, odpornost kože in omejevanje patogenih okužb. Ni bilo znano, V nekaterih primerih, S. epidermidis ima lahko patogene učinke.
Nethertonov sindrom je posledica mutacije gena SPINK5, ki običajno vsebuje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane LEKT1. Ta protein je vrsta zaviralca proteaz.
Z izgubo LEKT1, presežek proteaz stimulira Stafilokokni bakterije pri ljudeh s Nethertonovim sindromom. Ta proteazna aktivnost vodi v razgradnjo beljakovin in vnetje kože.
"To je velik preboj za te bolnike, saj opisuje, kako lahko zdravimo človeško genetsko mutacijo s ciljanjem na mikrobiom, "je rekel Gallo, ki je tudi član fakultete v Centru za mikrobiomske inovacije na UC San Diego. "Spreminjanje izražanja bakterijskih genov je veliko lažje kot poskus popravljanja mutacije pri ljudeh."
Raziskovalci so brisali kožo 10 ljudem z Nethertonovim sindromom in ugotovili, da ima njihov kožni mikrobiom obilo določenih sevov S. aureus in S. epidermidis . Vendar pa za razliko od kože normalnih oseb, presežek bakterij je proizvedel gene, ki jih zaradi genske mutacije pri Nethertonovem sindromu ni bilo mogoče nadzorovati.
Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje, večina ljudi s to recesivno dedno genetsko motnjo ima težave z imunskim sistemom, kot so alergije na hrano, seneni nahod, astma, ali vnetna kožna bolezen, imenovana ekcem. Ocenjuje se, da 1 od 200, 000 novorojenčkov je prizadetih.
"Poleg dokazovanja, kako nenormalen kožni mikrobiom spodbuja vnetje pri Nethertonovem sindromu, ta študija ponuja enega najbolj podrobnih genomskih opisov mikrobioma kože do danes, "je rekel Gallo.