Tanulmányunk azt mutatja, hogy az emberi genom mennyire kötődik a bőr mikrobiomjában található genetikai információkhoz. Ez a ritka betegség az emberi gén mutációjának köszönhető. De, felnőtteknél, a betegség tüneteit a bőr mikrobiomja vezérli.
A két genom szorosan együttműködik. Amikor az egyik kikapcsolt, akár egyetlen gén által, a másik genom reagál. "
Richard Gallo, Orvos, PhD, vezető szerző, Irma Gigli, a professzor és az UC San Diego School of Medicine Bőrgyógyászati Tanszékének elnöke
Ben online közzétett, több intézményt érintő tanulmányban Cellajelentések március 3 -án, 2020, Gallo és munkatársai azonosították, hogyan Staphylococcus aureus és Staphylococcus epidermidis katalizátorként hathat a bőrgyulladásban és a gátkárosodásban egérmodellekben.
S. aureus olyan kórokozó baktérium, amelyről ismert, hogy súlyosbítja a bőr állapotát, mint például az atópiás dermatitis. Amikor ellenáll az antibiotikumoknak, meticillin-rezisztens néven ismert Staphylococcus aureus vagy MRSA. Ez a vezető halálok a fertőzések következtében az Egyesült Államokban.
Fordítva, S. epidermidis gyakori az egészséges emberi bőrön és feltételezett jóindulatú. Egy korábbi tanulmányban, Gallo arról számolt be, hogy ennek a baktériumnak egy adott törzse védő tulajdonsággal rendelkezik, mivel olyan vegyi anyagot választ ki, amely többféle rákos sejtet elpusztít, de nem tűnik mérgezőnek a normális sejtekre. S. epidermidis ismert volt a sebjavítás elősegítéséről is, a bőr immunitását és korlátozza a kórokozó fertőzéseket. Azt nem lehetett tudni, egyes esetekben, S. epidermidis kórokozó hatása lehet.
A Netherton -szindróma a SPINK5 gén mutációjának eredménye, amely általában utasításokat ad a LEKT1 nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje egyfajta proteáz inhibitor.
A LEKT1 elvesztésével a proteázfelesleget stimulálja Staphylococcus baktériumok a Netherton -szindrómában szenvedőkön. Ez a proteázaktivitás a fehérjék lebomlásához és a bőr gyulladásához vezet.
"Ez nagy áttörés ezeknek a betegeknek, mivel leírja, hogyan kezelhetjük az emberi genetikai mutációt a mikrobiom megcélzásával, - mondta Gallo, aki az UC San Diego mikrobiológiai innovációs központjának oktatója is. "A bakteriális génexpresszió megváltoztatása sokkal könnyebb, mint az emberekben egy mutáció rögzítése."
A kutatók 10 Netherton -szindrómás ember bőrét letakarították, és megállapították, hogy bőrük mikrobiomájában rengeteg bizonyos törzs található. S. aureus és S. epidermidis . Azonban, ellentétben a normál alanyok bőrével, a felesleges baktériumok olyan géneket termeltek, amelyeket a Netherton -szindróma génmutációja miatt nem lehetett ellenőrizni.
A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint A legtöbb recesszív öröklődő genetikai betegségben szenvedő embernek immunrendszerrel kapcsolatos problémái vannak, például ételallergia, szénanátha, asztma, vagy gyulladásos bőrbetegség, ekcéma. Becslések szerint 200 -ból 1, 000 újszülött érintett.
"Amellett, hogy bemutatja, hogy a kóros bőr mikrobioma elősegíti a gyulladást Netherton -szindrómában, ez a tanulmány a bőr mikrobiómájának eddigi egyik legrészletesebb genomiális leírását nyújtja, - mondta Gallo.