Простой генетический тест может повысить частоту ответа у детей с эозинофильным эзофагитом

Персонализированная медицина, в которой для каждого пациента используются правильные лекарства и правильная доза, на шаг приблизилась к реальности для детей, страдающих эозинофильным эзофагитом (EoE). воспаление пищевода, часто вызванное аллергической реакцией на определенные продукты. Изучение, под руководством исследователей из системы здоровья детей Nemours и опубликовано сегодня в Журнал детской гастроэнтерологии и питания , предполагает, что простой генетический тест из образца слюны может значительно повысить скорость ответа у детей с эозинофильным эзофагитом, которые лечатся классом лекарств, называемых ингибиторами протонной помпы (ИПП), которые обычно назначают для лечения кислотных состояний.

<цитата>

В настоящее время только от 30 до 60 процентов детей реагируют на лечение ингибиторами протонной помпы для уменьшения воспаления, вызванного эозинофильным эзофагитом. Наше исследование показало, что на реакцию на лечение сильно влияют общие генетические варианты, которые влияют на то, как организм метаболизирует или реагирует на ИПП. Эти открытия могут привести к индивидуальной терапии, основанной на генетике человека ».

Старший автор Джеймс П. Франсиози, Доктор медицины, Заведующий гастроэнтерологом, Гепатология и питание для детской больницы Немур

Эозинофильный эзофагит (ЭоЕ) - это хроническое иммунное заболевание, которое приводит к воспалению пищевода. Симптомы включают затрудненное глотание, боль в животе, тошнота, и рвота. EoE считается редким, но новых диагнозов увеличивается, вместе с общим количеством больных. ИЦП, которые часто назначают при более распространенном заболевании - гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, или ГЭРБ - одно из средств лечения EoE.

Исследовательская группа проанализировала ДНК из биоптатов ткани пищевода 92 пациентов, от 2 до 16 лет. У детей, получавших терапию ИПП по поводу EoE, исследование показало, что пациенты с комбинацией определенных общих вариантов генов почти в девять раз чаще не реагируют на лечение ИПП. Они также обнаружили, что на основе генетического анализа, некоторые пациенты с меньшей вероятностью ответили на определенные уровни дозы, а генотипирование может позволить более точно настроить дозы.

<цитата>

Без учета информации о генетике пациента, клиницисты могут прописать более низкую или более высокую дозу ИПП, чем необходимо, что может привести к неэффективности лечения или побочным эффектам, связанным с ИПП, включая инфекции верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Общая стратегия корректировки дозы для компенсации генетических вариантов ферментов, метаболизирующих лекарства, переносимых индивидуумом, является краеугольным камнем точной медицины ».

Ведущий автор Эдвард Б. Мужи, Кандидат наук, Центр фармакогеномики и трансляционных исследований Немур

Доктор Франсиози отмечает, что следующим шагом этого исследования является проведение клинических испытаний EoE и связанных с кислотой расстройств, таких как ГЭРБ, чтобы точно определить, как регулировать дозу ИПП в зависимости от генетики человека. Он сказал, «Использование генетики для персонализации лекарственной терапии ИПП для конкретного пациента может в конечном итоге повысить эффективность и уменьшить побочные эффекты, что принесло значительную пользу многим детям ».

Эта работа стала возможной благодаря щедрым пожертвованиям детской больнице Nemours в Орландо.

• Исследователи публикуют микробный профиль для поддержки растущей области исследований кишечника.
• Новый инструмент для расшифровки микробиома кишечника