Tällä hetkellä vain 30-60 prosenttia lapsista reagoi, kun heitä hoidetaan protonipumpun estäjillä eosinofiilisen esofagiitin aiheuttaman tulehduksen vähentämiseksi. Tutkimuksemme havaitsi, että hoitovasteeseen vaikuttavat voimakkaasti yleiset geneettiset muunnelmat, jotka vaikuttavat siihen, miten keho metaboloituu tai reagoi PPI:eihin. Nämä havainnot voivat johtaa yksilölliseen hoitoon, joka perustuu henkilön genetiikkaan. "
Vanhempi kirjailija James P.Franciosi, MD, Gastroenterologian päällikkö, Hepatologia ja ravitsemus Nemoursin lastensairaalassa
Eosinofiilinen ruokatorvitulehdus (EoE) on krooninen immuunisairaus, joka johtaa ruokatorven tulehdukseen. Oireita ovat nielemisvaikeudet, vatsakipu, pahoinvointi, ja oksentelua. EoE:tä pidetään harvinaisena, mutta uudet diagnoosit lisääntyvät, yhdessä potilaiden kokonaismäärän kanssa. PPI:t, jotka on usein määrätty yleisempään sairauteen-gastroesofageaaliseen refluksitautiin, tai GERD-ovat yksi hoito EoE:lle.
Tutkimusryhmä analysoi DNA:ta 92 potilaan ruokatorven kudosbiopsiasta, 2-16 -vuotiaana. Lapset, jotka saivat PPI -hoitoa EoE:lle, Tutkimuksen mukaan potilaat, joilla oli tiettyjen yleisten geenimuunnelmien yhdistelmä, eivät lähes yhdeksän kertaa todennäköisemmin vastanneet PPI -hoitoon. He havaitsivat myös, että geneettisen analyysin perusteella jotkut potilaat eivät todennäköisesti reagoinut tiettyihin annostasoihin, ja genotyypitys voi mahdollistaa annosten tarkemman mukauttamisen.
Ottamatta huomioon tietoja potilaan genetiikasta, lääkärit voivat määrätä pienemmän tai suuremman PPI -annoksen kuin on tarpeen, jotka voivat johtaa hoidon epäonnistumiseen tai PPI:hen liittyviin sivuvaikutuksiin, mukaan lukien ylähengitysteiden ja maha-suolikanavan infektiot. Yleinen strategia annoksen muuttamisesta yksilön kuljettamien lääkkeitä metaboloivien entsyymien geneettisten varianttien kompensoimiseksi on tarkkuuslääketieteen kulmakivi. "
Pääkirjailija Edward B.Mougey, PhD, Nemoursin farmakogenomiikan ja translaatiotutkimuksen keskus
Tohtori Franciosi toteaa, että tämän tutkimuksen seuraava askel on suorittaa kliinisiä kokeita EoE:lle ja happoon liittyville häiriöille, kuten GERD:lle, jotta voidaan määrittää tarkasti, miten PPI-annosta säädetään yksilön genetiikan perusteella. Hän sanoi, "Genetiikan käyttäminen PPI -lääkehoidon yksilöimiseksi yksittäiselle potilaalle voi viime kädessä parantaa tehokkuutta ja vähentää sivuvaikutuksia, siitä on hyötyä monille lapsille. "
Tämä työ tuli mahdolliseksi anteliailla lahjoituksilla Nemoursin lastensairaalalle Orlandoon.
Strategisoidaan lasten terveydenhuollon valmiudet COVID-19 -pandemian toiseen aaltoon
Kapean ruokatorven avaaminen
Haavainen paksusuolitulehdus ja puuttuva mikrobi suolistossa
Suoliston ja suun mikrobiomit ennustavat COVID-19-vakavuutta
Suoliston bakteerimuutokset vaikuttavat lupushoidon tuloksiin raskaana
Suolistoa vahvistava ruoka voi lopettaa lapsuuden aliravitsemuksen maailmanlaajuisesti
Ruoka vaikuttaa valikoivasti suoliston mikrobeihin
Ruoalla voi olla rooli mikrobiflooran muodostumisessa ihmisen suolistossa. Tämä on toistuvasti osoitettu useissa tutkimuksissa ja tutkimuksissa. Nyt San Diegon osavaltion yliopiston tutkijat ovat osoi
Ärtyvän suolen sairaus lisää dementian riskiä
Tutkijat ovat pitkään tutkineet suoliston ja aivojen välistä yhteyttä. Nyt, uusi tutkimus osoittaa, että ikääntyneille aikuisille, joilla on krooninen ruoansulatuskanavan tulehdus, voi kehittyä dement
Elinsirutekniikka parantaa suoliston tutkimusta yksilölliseen lääketieteeseen
Tutkijat ovat kehittäneet elinpiiritekniikkaa luovuttajaperäisistä ihmisen suolistosoluista, joka tarjoaa etuja verrattuna organoideihin ja tarjoaa uusia mahdollisuuksia yksilölliseen lääketieteeseen.