Šiuo metu tik 30–60 proc. Vaikų reaguoja, kai gydomi protonų siurblio inhibitoriais, siekiant sumažinti eozinofilinio ezofagito uždegimą. Mūsų tyrimas parodė, kad gydymo atsaką stipriai veikia bendri genetiniai variantai, turintys įtakos organizmo metabolizmui ar atsakui į PSI. Šios išvados gali lemti individualią terapiją, pagrįstą asmens genetika ".
Vyresnysis autorius Jamesas P. Franciosi, MD, Gastroenterologijos vadovas, „Nemours“ vaikų ligoninės hepatologija ir mityba
Eozinofilinis ezofagitas (EoE) yra lėtinė imuninė būklė, sukelianti stemplės uždegimą. Simptomai yra rijimo sunkumas, pilvo skausmas, pykinimas, ir vėmimas. EoE laikomas retu, tačiau naujų diagnozių daugėja, kartu su bendru pacientų skaičiumi. PSI, kurie dažnai skiriami esant dažnesnei būklei-gastroezofaginio refliukso ligai, arba GERL-yra vienas gydymas EoE.
Tyrimo grupė išanalizavo DNR iš 92 pacientų stemplės audinių biopsijų, nuo 2 iki 16 metų. Vaikams, kurie buvo gydomi PPI dėl EoE, tyrimas parodė, kad pacientai, turintys tam tikrų bendrų genų variantų derinį, beveik devynis kartus dažniau neatsako į gydymą PPI. Jie taip pat nustatė, kad, remiantis genetine analize, kai kurie pacientai rečiau reagavo į tam tikras dozes, o genotipas gali leisti tiksliau pritaikyti dozes.
Neatsižvelgdamas į informaciją apie paciento genetiką, gydytojai gali skirti mažesnę ar didesnę PSI dozę, nei būtina, kurie gali sukelti gydymo nesėkmę arba su PPI susijusį šalutinį poveikį, įskaitant viršutinių kvėpavimo takų ir virškinimo trakto infekcijas. Bendra dozės koregavimo strategija, siekiant kompensuoti genetinius vaistų metabolizuojančių fermentų variantus, kuriuos nešioja individas, yra tiksliosios medicinos kertinis akmuo “.
Pagrindinis autorius Edward B. Mougey, Daktaras, Nemours Farmakogenomikos ir vertimo tyrimų centras
Dr. Franciosi pažymi, kad kitas šio tyrimo žingsnis yra atlikti klinikinius tyrimus, susijusius su EoE ir su rūgštimis susijusiais sutrikimais, tokiais kaip GERL, siekiant tiksliai nustatyti, kaip koreguoti PSI dozę, atsižvelgiant į asmens genetiką. Jis pasakė, „Naudojant genetiką individualizuojant PPI vaistų terapiją kiekvienam pacientui, galiausiai gali pagerėti veiksmingumas ir sumažėti šalutinis poveikis, tai duotų daug naudos daugeliui vaikų “.
Šį darbą pavyko padaryti gausiai aukojant Nemours vaikų ligoninę Orlando.