Momenteel reageert slechts 30 tot 60 procent van de kinderen wanneer ze worden behandeld met protonpompremmers om ontstekingen door eosinofiele oesofagitis te verminderen. Uit onze studie bleek dat de respons op de behandeling sterk wordt beïnvloed door veel voorkomende genetische varianten die van invloed zijn op hoe het lichaam metaboliseert of reageert op PPI's. Deze bevindingen kunnen leiden tot geïndividualiseerde therapie op basis van iemands genetica."
Senior auteur James P. Franciosi, MD, chef gastro-enterologie, Hepatologie en voeding voor Nemours Children's Hospital
Eosinofiele oesofagitis (EoE) is een chronische immuunaandoening die leidt tot ontsteking van de slokdarm. Symptomen zijn onder meer moeite met slikken, buikpijn, misselijkheid, en braken. EoE wordt als zeldzaam beschouwd, maar er komen steeds meer nieuwe diagnoses, samen met het totaal aantal patiënten. PPI's, die vaak worden voorgeschreven voor een meer algemene aandoening - gastro-oesofageale refluxziekte, of GERD - zijn een behandeling voor EoE.
Het onderzoeksteam analyseerde DNA van slokdarmweefselbiopten van 92 patiënten, van 2 tot 16 jaar. Bij kinderen die PPI-therapie kregen voor EoE, de studie wees uit dat patiënten met een combinatie van bepaalde veelvoorkomende genvarianten bijna negen keer meer kans hadden om niet te reageren op PPI-behandeling. Ze ontdekten ook dat op basis van de genetische analyse, sommige patiënten reageerden minder snel op bepaalde dosisniveaus, en genotypering kan een nauwkeuriger aanpassing van doses mogelijk maken.
Zonder rekening te houden met informatie over de genetica van een patiënt, clinici kunnen een lagere of hogere PPI-dosis voorschrijven dan nodig is, wat kan leiden tot falen van de behandeling of PPI-gerelateerde bijwerkingen, waaronder infecties van de bovenste luchtwegen en het maagdarmkanaal. De algemene strategie van dosisaanpassing om te compenseren voor genetische varianten van geneesmiddelmetaboliserende enzymen die door een individu worden gedragen, is de hoeksteen van precisiegeneeskunde."
Hoofdauteur Edward B. Mougey, doctoraat, Nemours' centrum voor farmacogenomica en translationeel onderzoek
Dr. Franciosi merkt op dat de volgende stap voor dit onderzoek is om klinische proeven uit te voeren voor EoE en zuurgerelateerde aandoeningen zoals GERD om precies te bepalen hoe de PPI-dosis moet worden aangepast op basis van de genetica van een persoon. Hij zei, "Het gebruik van genetica om PPI-medicamenteuze therapie aan de individuele patiënt te personaliseren, kan uiteindelijk de werkzaamheid verbeteren en bijwerkingen verminderen, resulterend in aanzienlijke voordelen voor veel kinderen."
Dit werk werd mogelijk gemaakt door gulle donaties aan het Nemours Children's Hospital in Orlando.
De eerste bevindingen van het Human Microbiome Project leidden tot 'honderden vervolgonderzoeken'
Leverfunctie kan belangrijk zijn bij het risico op de ziekte van Alzheimer
Leidt hypertensie altijd tot ernstige COVID-19?
Probiotica kunnen de komende twee decennia helpen ondervoeding te beteugelen,
Lekkende darm en ruimtevlucht - het mechanisme onthuld
Maatregelen om overdracht van SARS-CoV-2 via afvalwater in arme regio's te voorkomen
Doe Maar,
Eet de camera — Capsule-endoscopie Telkens wanneer een grote witte haai wordt gevangen en men denkt dat hij achter een aanval zit, wordt de maag van de vis opengesneden. Allerlei dingen komen meestal
Maagzuur begrijpen
Maagzuur, het brandende gevoel dat optreedt in de borst of de keel, is meestal een tijdelijk probleem - misschien heb je gekruid eten gegeten - maar voor sommige mensen, het kan chronisch zijn. Maagzu
Darmbacteriën in wespen helpen pesticiden te overwinnen
Een intrigerende studie gepubliceerd in februari 2020 in het tijdschrift Celgastheer en microbe meldt dat wanneer wespen worden blootgesteld aan atrazine, een veelgebruikt bestrijdingsmiddel, het da