Jelenleg a gyermekek mindössze 30-60 százaléka reagál, ha protonpumpa -gátlókkal kezelik, hogy csökkentsék az eozinofil oesophagitis gyulladását. Vizsgálatunk megállapította, hogy a kezelésre adott választ erősen befolyásolják a közös genetikai változatok, amelyek befolyásolják a szervezet metabolizmusát vagy a PPI -kre adott reakciót. Ezek az eredmények személyre szabott terápiához vezethetnek, amely egy személy genetikáján alapul. "
Vezető szerző James P. Franciosi, Orvos, Gasztroenterológiai főnök, Hepatológia és táplálkozás a Nemours Gyermekkórházban
Az eozinofil oesophagitis (EoE) krónikus immunrendszeri állapot, amely a nyelőcső gyulladásához vezet. A tünetek közé tartozik a nyelési nehézség, hasi fájdalom, hányinger, és hányás. Az EoE ritka, de egyre több az új diagnózis, a betegek teljes számával együtt. PPI -k, amelyeket gyakran gyakrabban előforduló betegségre írnak fel-gastrooesophagealis reflux betegség, vagy GERD-az EoE egyik kezelési módja.
A kutatócsoport 92 beteg nyelőcső szöveti biopsziáiból származó DNS -t elemezte, 2 és 16 éves kor között. Azoknál a gyermekeknél, akik PPI terápiát kaptak az EoE miatt, a tanulmány megállapította, hogy bizonyos közös génvariánsok kombinációjával rendelkező betegek közel kilencszer nagyobb valószínűséggel nem reagálnak a PPI -kezelésre. Azt is megállapították, hogy a genetikai elemzés alapján egyes betegek kisebb valószínűséggel reagáltak bizonyos dózisszintekre, és a genotipizálás lehetővé teheti az adagok pontosabb testreszabását.
Anélkül, hogy figyelembe vennék a beteg genetikai adatait, az orvosok a szükségesnél alacsonyabb vagy magasabb PPI -dózist írhatnak fel, ami a kezelés sikertelenségéhez vagy a PPI-vel összefüggő mellékhatásokhoz vezethet, beleértve a felső légúti és emésztőrendszeri fertőzéseket. Az egyén által hordozott gyógyszer-metabolizáló enzimek genetikai változatainak kompenzálására szolgáló dózismódosítás általános stratégiája a precíziós orvoslás sarokköve. "
Vezető szerző, Edward B. Mougey, PhD, Nemours Farmakogenomikai és Translációs Kutatóközpontja
Dr. Franciosi megjegyzi, hogy ennek a kutatásnak a következő lépése klinikai vizsgálatok elvégzése az EoE-vel és a savval kapcsolatos rendellenességekkel, például a GERD-vel, hogy pontosan meghatározzák a PPI-dózis beállításának módját az egyén genetikája alapján. Ő mondta, "A genetika használata a PPI gyógyszeres kezelés személyre szabására az egyes betegek számára végső soron javíthatja a hatékonyságot és csökkentheti a mellékhatásokat, jelentős előnyökkel jár sok gyermek számára. "
Ezt a munkát nagylelkű adományok tették lehetővé az orlandói Nemours Gyermekkórháznak.