Enkel genetisk test kan øge responsfrekvensen hos børn med eosinofil esophagitis

Personlig medicin - hvor den rigtige medicin og den korrekte dosis bruges til den enkelte patient - flyttede et skridt tættere på virkeligheden for børn, der lider af eosinofil esophagitis (EoE), en betændelse i madrøret ofte forårsaget af en allergisk reaktion på visse fødevarer. Studiet, ledet af forskere fra Nemours Children's Health System og offentliggjort i dag i Journal of Pediatric Gastroenterology &Nutrition , tyder på, at en simpel genetisk test fra en spytprøve i høj grad kan øge responsfrekvensen hos børn med eosinofil esophagitis, der behandles med en klasse medicin kaldet protonpumpehæmmere (PPI'er), som normalt er ordineret til behandling af syrerelaterede tilstande.

I øjeblikket reagerer kun 30 til 60 procent af børnene, når de behandles med protonpumpehæmmere for at reducere betændelse fra eosinofil esophagitis. Vores undersøgelse viste, at behandlingsrespons er stærkt påvirket af almindelige genetiske varianter, der påvirker, hvordan kroppen metaboliserer eller reagerer på PPI'er. Disse fund kan føre til individualiseret terapi baseret på en persons genetik. "

Seniorforfatter James P. Franciosi, MD, Chef for gastroenterologi, Hepatologi og ernæring til Nemours Børnehospital

Eosinofil esophagitis (EoE) er en kronisk immunsygdom, der fører til betændelse i spiserøret. Symptomer omfatter synkebesvær, mavesmerter, kvalme, og opkastning. EoE betragtes som sjælden, men nye diagnoser stiger, sammen med det samlede antal patienter. PPI'er, som ofte ordineres til en mere almindelig tilstand-gastroøsofageal reflukssygdom, eller GERD-er en behandling for EoE.

Forskergruppen analyserede DNA fra esophageal vævsbiopsier af 92 patienter, fra 2 til 16 år. Hos børn, der modtog PPI -terapi for EoE, undersøgelsen viste, at patienter med en kombination af visse almindelige genvarianter var næsten ni gange mere tilbøjelige til ikke at reagere på PPI -behandling. De fandt også, at baseret på den genetiske analyse, nogle patienter var mindre tilbøjelige til at reagere på visse dosisniveauer, og genotypning kan muliggøre mere præcis tilpasning af doser.

Uden at overveje oplysninger om en patients genetik, læger ordinerer muligvis en lavere eller højere PPI -dosis end nødvendigt hvilket kan føre til behandlingssvigt eller PPI-associerede bivirkninger, herunder infektioner i øvre luftveje og mave-tarmkanalen. Den generelle strategi for dosisjustering for at kompensere for genetiske varianter af lægemiddelmetaboliserende enzymer båret af et individ er hjørnestenen i præcisionsmedicin. "

Hovedforfatter Edward B. Mougey, Ph.d., Nemours 'Center for Farmakogenomik og Translationsforskning

Dr. Franciosi bemærker, at det næste trin for denne forskning er at udføre kliniske forsøg for EoE og syrerelaterede lidelser som GERD for at bestemme præcist, hvordan man justerer PPI-dosis baseret på en persons genetik. Han sagde, "Brug af genetik til at personliggøre PPI -lægemiddelterapi til den enkelte patient kan i sidste ende forbedre effektiviteten og reducere bivirkninger, resulterer i betydelige fordele for mange børn. "

Dette arbejde blev muliggjort af generøse donationer til Nemours Children's Hospital i Orlando.

• Forskere offentliggør mikrobiel profil for at understøtte et voksende område af tarmforskning
• Nyt værktøj til at tyde tarmmikrobiomet