Trenutno samo 30 do 60 posto djece reagira na liječenje inhibitorima protonske pumpe kako bi se smanjila upala od eozinofilnog ezofagitisa. Naše je istraživanje otkrilo da na odgovor na liječenje snažno utječu uobičajene genetske varijante koje utječu na to kako se tijelo metabolizira ili reagira na PPI. Ovi nalazi mogli bi dovesti do individualizirane terapije na temelju genetike osobe. "
Viši autor James P. Franciosi, DOKTOR MEDICINE, Šef gastroenterologije, Hepatologija i prehrana za dječju bolnicu Nemours
Eozinofilni ezofagitis (EoE) je kronično imunološko stanje koje dovodi do upale jednjaka. Simptomi uključuju otežano gutanje, bol u trbuhu, mučnina, i povraćanje. EoE se smatra rijetkim, ali nove dijagnoze se povećavaju, zajedno s ukupnim brojem pacijenata. PPI, koji se često propisuju za češće stanje-gastroezofagealnu refluksnu bolest, ili GERB-jedan su tretman za EoE.
Istraživački tim analizirao je DNK iz biopsije tkiva jednjaka 92 pacijenta, od 2 do 16 godina. U djece koja su primala PPI terapiju za EoE, studija je pokazala da je kod pacijenata s kombinacijom određenih uobičajenih varijanti gena gotovo devet puta veća vjerojatnost da neće reagirati na liječenje PPI. Također su otkrili da na temelju genetske analize, neki su bolesnici imali manju vjerojatnost reagiranja na određene razine doze, a genotipizacija može omogućiti preciznije prilagođavanje doza.
Ne uzimajući u obzir podatke o genetici pacijenta, kliničari mogu propisati nižu ili veću dozu PPI nego što je potrebno, što bi moglo dovesti do neuspjeha liječenja ili nuspojava povezanih s PPI, uključujući infekcije gornjih dišnih putova i gastrointestinalnog trakta. Opća strategija prilagodbe doze radi kompenzacije genetskih varijanti enzima koji metaboliziraju lijekove prenosi pojedinac, temelj je precizne medicine. "
Glavni autor Edward B. Mougey, Doktor znanosti, Nemoursov centar za farmakogenomiku i translacijska istraživanja
Doktor Franciosi napominje da je sljedeći korak ovog istraživanja provođenje kliničkih ispitivanja EoE-a i poremećaja povezanih s kiselinama, poput GERB-a, kako bi se utvrdilo kako točno prilagoditi dozu PPI-a na temelju genetike pojedinca. On je rekao, "Korištenje genetike za prilagođavanje terapije lijekovima PPI -om pojedinačnom pacijentu može u konačnici poboljšati učinkovitost i smanjiti nuspojave, što je donijelo značajne koristi za mnogo djece. "
Ovaj je rad omogućen velikodušnim donacijama dječjoj bolnici Nemours u Orlandu.