Il colon, noto anche come intestino crasso o intestino crasso, costituisce l'ultima parte del tubo digerente. Il colon è un lungo tubo muscolare che riceve cibo non digerito dall'intestino tenue. Rimuove l'acqua dal cibo non digerito, la immagazzina e infine la elimina dal corpo sotto forma di feci o feci attraverso i movimenti intestinali. Il retto è l'ultima parte dell'intestino adiacente all'ano attraverso la quale le feci passano all'esterno.
Il cancro del colon e del retto (cancro del colon-retto) è un tipo di tumore maligno che origina dalla parete interna dell'intestino crasso. Questi tumori maligni sono chiamati tumori e possono invadere i tessuti vicini e diffondersi ad altre parti del corpo. I tumori benigni del colon sono generalmente chiamati polipi. I polipi benigni non invadono i tessuti vicini né si diffondono ad altre parti del corpo come fanno i tumori maligni. I polipi benigni possono essere rimossi facilmente durante la colonscopia e non sono pericolosi per la vita. Tuttavia, se i polipi benigni non vengono rimossi dall'intestino crasso, possono diventare maligni (trasformarsi in cancro) nel tempo. In effetti, si ritiene che la maggior parte dei tumori dell'intestino crasso si sia evoluta da polipi benigni che sono precancerosi, cioè all'inizio sono benigni ma poi diventano cancerosi.
Il cancro del colon-retto si trova in quasi 135.000 persone ogni anno e provoca circa 50.000 decessi negli Stati Uniti. È la seconda causa più comune di morte per cancro negli Stati Uniti dopo il cancro ai polmoni. È il secondo tumore più comune nelle donne e il terzo tumore più comune negli uomini. Il rischio per tutta la vita di un adulto americano di sviluppare il cancro del colon-retto è del 4,4%.
Il cancro del colon e del retto può invadere e danneggiare i tessuti e gli organi adiacenti. Le cellule tumorali possono anche staccarsi e diffondersi in altre parti del corpo (come fegato e polmone) dove crescono nuovi tumori. Il processo per cui il cancro del colon si diffonde agli organi distanti è chiamato metastasi e i nuovi tumori sono chiamati metastasi. L'estensione diretta o l'invasione di organi adiacenti è un segno di un cancro più avanzato e la possibilità di cura nel trattamento di un cancro che si è esteso direttamente a un tessuto adiacente è inferiore, anche con la chirurgia, poiché anche le cellule tumorali nascoste possono avere diffuso altrove. Se si scopre che un cancro del colon o del retto si è diffuso attraverso i canali linfatici ai linfonodi adiacenti, è sempre più probabile che anche la rimozione della porzione del colon e dei linfonodi non curerà il paziente. Il ritrovamento di metastasi linfonodali suggerisce che è più probabile che cellule tumorali microscopiche non rilevabili siano ancora presenti in altre parti del corpo. Se il cancro si diffonde attraverso il flusso sanguigno al fegato, ai polmoni, alle ossa o ad altri organi o attraverso i canali linfatici ai linfonodi distanti, è improbabile che si ottenga una cura permanente con il trattamento.
Il cancro del colon-retto è sia prevenibile che curabile se trovato precocemente. Il cancro del colon-retto viene prevenuto rimuovendo i polipi precancerosi del colon. Si cura se il cambiamento canceroso viene rilevato precocemente e viene rimosso chirurgicamente prima che le cellule tumorali si diffondano ad altre parti del corpo. Il National Polyp Study ha mostrato nel suo programma di sorveglianza che gli individui a cui sono stati rimossi i polipi hanno sperimentato una riduzione del 90% dell'incidenza del cancro del colon-retto. I pochi pazienti nello studio che hanno sviluppato il cancro del colon-retto hanno avuto il cancro scoperto nelle fasi iniziali, curabili chirurgicamente o endoscopicamente. Poiché la maggior parte dei polipi del colon e dei tumori precoci sono silenziosi (non producono sintomi), è importante eseguire lo screening e la sorveglianza per il cancro del colon nei pazienti senza sintomi o segni di polipi o tumori. Raccomandazioni per uno screening pubblico e una sorveglianza convenienti sono state promulgate e approvate da numerose società tra cui la US Preventive Services Task Force (USPSTF), l'American Cancer Society, il National Cancer Institute, l'American College of Gastroenterology, l'American Medical Association, l'American College of Physicians , ecc.
I sintomi del cancro del colon-retto sono numerosi e non specifici. Includono affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, cambiamento nelle abitudini intestinali, feci strette, diarrea o stitichezza, sangue rosso o scuro nelle feci, perdita di peso, dolore addominale, crampi o gonfiore. Altre condizioni come la sindrome dell'intestino irritabile (colon spastico), la colite ulcerosa, il morbo di Crohn, la diverticolosi e l'ulcera peptica possono avere sintomi che imitano il cancro del colon-retto.
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Gli esami del sangue occulto nelle feci (FOBT) eseguiti su campioni di feci, test del DNA delle feci, esami sigmoidoscopici flessibili e colonscopia sono tra i test di screening raccomandati per le persone a rischio medio di sviluppare il cancro del colon-retto. Questi test sono progettati per rilevare e richiedere la rimozione dei polipi precancerosi e identificare i tumori precoci al fine di ridurre i decessi per cancro del colon-retto. La maggior parte delle linee guida raccomanda di iniziare lo screening a 50 anni di età per le persone a rischio medio di sviluppare il cancro del colon-retto. Alcuni gruppi raccomandano che gli afroamericani inizino lo screening in età leggermente più giovane a causa di un rischio maggiore.
Gli esami del sangue occulto nelle feci sono test chimici che vengono eseguiti su campioni di feci per rilevare la presenza di sangue "occulto" (quantità di sangue così piccole da non poter essere viste ad occhio nudo). Questi test di solito vengono eseguiti insieme a un esame rettale digitale (DRE) eseguito da un medico. L'uso degli esami del sangue occulto nelle feci si basa sull'osservazione che il sanguinamento lento da polipi o tumori del colon può causare la miscelazione di piccole quantità di sangue con il contenuto del colon. Poiché le piccole quantità di sangue non sono visibili ad occhio nudo, sono necessari test sensibili per rilevare le tracce di sangue nelle feci. La forma più recente del test è nota come test immunochimico fecale o test FIT ed è ancora più sensibile dei più vecchi test chimici o a base di guaiaco (gFOBT) per la diagnosi del cancro del colon-retto.
Come strumento di screening è stato sviluppato anche un test del DNA delle feci (test Cologuard o FIT-DNA). Il test del DNA identifica i geni anormali nelle feci che sono caratteristici del cancro del colon-retto da cellule che si sono staccate dal cancro del colon-retto e da alcuni tumori premaligni. Il FIT-DNA è un test del DNA delle feci (MT-sDNA), che combina DNA fecale, test immunochimico fecale (FIT) e test di metilazione del DNA. (La metilazione del DNA è un tipo di anomalia genetica che controlla l'espressione del DNA anormale.)
Un individuo il cui campione di feci risulta positivo al sangue occulto viene quindi sottoposto a una colonscopia dell'intero colon per cercare polipi, tumori o altre condizioni che causano sanguinamento (come vasi sanguigni anormali, diverticoli o colite). La maggior parte (maggiore del 90%) dei polipi rilevati alla colonscopia può essere rimossa in modo indolore e sicuro durante l'esame colonscopico. I polipi così rimossi vengono successivamente esaminati al microscopio da un patologo per determinare se sono precancerosi. Gli individui con polipi precancerosi hanno un rischio superiore alla media di sviluppare il cancro del colon e si consiglia di tornare per colonscopie di sorveglianza periodiche.
I tumori del colon che vengono rilevati alla colonscopia di solito vengono rimossi chirurgicamente anche se in determinate circostanze possono essere rimossi alla colonscopia. Anche i polipi precancerosi che sono troppo grandi o tecnicamente impossibili da rimuovere durante la colonscopia vengono rimossi chirurgicamente. Diversi studi hanno dimostrato che il sangue occulto nelle feci e i relativi test possono ridurre i tassi di mortalità (mortalità) per cancro del colon-retto del 30%-40%.
Se non si riscontrano anomalie del colon in un individuo le cui feci contengono sangue occulto, si prende in considerazione l'esame dello stomaco e dell'intestino tenue come fonti di sanguinamento.
La sigmoidoscopia flessibile utilizza un sigmoidoscopio flessibile, un tubo di osservazione flessibile in fibra ottica con una luce sulla punta. Viene inserito attraverso l'ano e viene utilizzato dal medico per esaminare il retto e la parte del colon adiacente al retto. È una versione più breve di un colonscopio. Circa il 50% dei tumori e dei polipi del colon-retto risulta essere alla portata di un sigmoidoscopio flessibile. Se vengono trovati polipi durante un esame sigmoidoscopico flessibile, si consiglia una colonscopia per esaminare l'intero colon per rimuovere i polipi e per trovare e rimuovere polipi aggiuntivi in altre parti del colon. I polipi rimossi vengono esaminati da un patologo al microscopio per determinare se i polipi sono benigni, maligni o precancerosi. Gli individui con polipi precancerosi (adenomi e adenomi dei villi) hanno un rischio superiore alla media di sviluppare il cancro del colon e si raccomanda di tornare periodicamente per le colonscopie di sorveglianza.
Le colonscopie sono strumenti di screening consigliati a partire dall'età di 50 anni e successivamente ogni 7-10 anni se non vengono rilevati polipi o tumori del colon. La motivazione di questa raccomandazione è la seguente:
La colonscopia è una procedura che consente al medico di valutare l'interno del colon utilizzando un tubo flessibile lungo 4 piedi dello spessore di un dito con una telecamera e una fonte di luce sulla punta. La punta del colonscopio viene inserita nell'ano. Il tubo viene quindi fatto avanzare lentamente nel retto e attraverso il colon di solito fino al cieco, che è la prima parte del colon. Per questo test è necessaria una preparazione speciale dell'intestino per garantire che l'intestino sia privo di feci per consentire una visualizzazione ottimale. In generale, questo consiste nel bere un grande volume di un liquido speciale o diversi giorni di una dieta liquida chiara e lassativi o clisteri prima dell'esame. Potrebbe anche essere necessario evitare determinati alimenti per un paio di giorni prima della procedura, come cibi fibrosi, cibi con semi o gelatina rossa.
La colonscopia può essere eseguita in uno studio medico o in ospedale. In genere ci vuole meno di un'ora e vengono somministrati sedativi per rilassare il paziente.
La colonscopia virtuale o colonografia TC è una nuova tecnica che utilizza una macchina a raggi X chiamata scanner CAT o TC per costruire immagini virtuali del colon simili alle viste del colon ottenute alla colonscopia. Le immagini colonscopiche virtuali sono prodotte dalla manipolazione computerizzata di immagini bidimensionali ottenute da uno scanner TC piuttosto che dall'osservazione diretta attraverso il colonscopio. Il colon viene ripulito con lassativi il giorno prima dell'esame della colonscopia virtuale. Un tubo viene quindi inserito nell'ano e viene utilizzato per iniettare aria nel colon. Vengono quindi eseguite le scansioni TC e le scansioni vengono analizzate e manipolate per formare un'immagine virtuale del colon.
La colonscopia virtuale eseguita correttamente può essere molto buona. Può anche trovare polipi "nascosti" dietro pieghe che a volte non vengono rilevate dalla colonscopia. Tuttavia, la colonscopia virtuale ha diversi limiti. Sono:
A causa di queste limitazioni, la colonscopia virtuale non ha sostituito la colonscopia come strumento di screening primario per individui a rischio normale o alto di polipi o cancro del colon. Attualmente è una buona opzione per le persone che non possono o non vogliono sottoporsi a colonscopia
Molte persone sono a rischio superiore alla media di sviluppare il cancro del colon a causa di una storia familiare di cancro al colon, storia di colite ulcerosa cronica, rare sindromi ereditarie di cancro del colon o una storia di polipi o cancro del colon. Per questi soggetti si raccomandano colonscopie di sorveglianza periodiche per rimuovere polipi precancerosi e/o per rilevare tumori precoci. In genere, si consiglia di iniziare tali test in un'età più precoce rispetto a quelli con rischio medio.
I pazienti con storia di polipi del colon spesso sviluppano polipi successivamente. Pertanto, si raccomandano colonscopie di sorveglianza periodiche. Negli individui con solo polipi precancerosi completamente rimossi, la solita raccomandazione è di ripetere la colonscopia dopo tre anni. Se la colonscopia a tre anni non mostra recidive di polipi, l'intervallo tra le colonscopie successive viene esteso a cinque anni.
A volte, i medici non sono sicuri che tutti i polipi siano stati completamente rimossi. Gli esempi includono individui con polipi precancerosi multipli, polipi tecnicamente difficili da asportare completamente o una visualizzazione del colon non ottimale a causa di una pulizia inadeguata del colon. In queste circostanze, la decisione relativa all'intervallo tra le colonscopie di sorveglianza è meglio pervenuta congiuntamente al paziente e al medico.
Gli individui che hanno subito un intervento chirurgico per il cancro del colon hanno un rischio maggiore di sviluppare un altro cancro del colon in futuro. Di solito si raccomanda di sottoporsi a una colonscopia ripetuta dopo 6-12 mesi e successivamente ogni tre anni. La diagnosi precoce e il trattamento di futuri polipi e tumori precoci possono aumentare significativamente le possibilità di sopravvivenza.
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I pazienti con colite ulcerosa di lunga data hanno anche un rischio maggiore di sviluppare il cancro del colon-retto. Il rischio di sviluppare il cancro del colon è proporzionale alla durata della malattia e all'estensione del colon coinvolto dalla colite. Pertanto, i pazienti con colite ulcerosa cronica che coinvolgono l'intero colon dovrebbero sottoporsi a colonscopie più frequenti, comprese tecniche speciali e biopsie. Le biopsie vengono prelevate dal colon per cercare precoci e microscopici cambiamenti precancerosi nelle cellule.
Il cancro del colon-retto può funzionare nelle famiglie. Il rischio di cancro al colon per un individuo è ancora più alto se più di un familiare stretto (genitori, fratelli o figli) ha avuto un cancro del colon-retto e/o il membro della famiglia ha sviluppato il cancro in giovane età (meno di 55 anni). In queste circostanze, si raccomanda che gli individui si sottopongano a una colonscopia ogni tre anni a partire da un'età compresa tra 7 e 10 anni in meno rispetto all'età in cui il membro della famiglia che ha sviluppato il cancro del colon-retto in giovane età ha sviluppato il cancro.
Se solo un familiare stretto ha sviluppato un cancro del colon-retto in età avanzata, il rischio di cancro al colon per l'individuo è ancora superiore alla media ma non così alto come se due parenti stretti hanno sviluppato un cancro del colon-retto o se un membro della famiglia ha sviluppato un cancro del colon-retto precocemente età. Se e quando eseguire le colonscopie di screening in questi individui è meglio decidere congiuntamente dagli individui e dai loro medici.
Le sindromi ereditarie del cancro del colon sono causate da specifici cambiamenti ereditari nei geni chiamati mutazioni che sono di per sé sufficienti a causare polipi del colon, tumori del colon e tumori non del colon. La sindrome del cancro del colon ereditario può colpire più membri di una famiglia. Circa il 5% di tutti i tumori del colon negli Stati Uniti sono dovuti a sindromi ereditarie del cancro del colon. I pazienti che hanno ereditato una di queste sindromi hanno un rischio estremamente elevato di sviluppare il cancro del colon, che si avvicina al 90%-100%. Fortunatamente, ora sono disponibili esami del sangue per testare queste sindromi ereditarie del cancro del colon, una volta che una sindrome è stata sospettata all'interno di una famiglia.
La poliposi adenomatosa familiare, o FAP, è una sindrome ereditaria del cancro del colon in cui i membri della famiglia colpiti sviluppano un gran numero (centinaia, a volte migliaia) di polipi del colon a partire dall'adolescenza. A meno che la condizione non venga rilevata e trattata precocemente (il trattamento prevede la rimozione del colon), un membro della famiglia con la sindrome FAP è quasi sicuro di sviluppare un cancro al colon. I tumori iniziano a comparire più comunemente quando i pazienti hanno 40 anni, ma possono comparire prima. Questi pazienti sono anche a rischio di sviluppare altri tumori come il cancro della tiroide, dello stomaco e dell'ampolla (la parte del duodeno in cui drenano i dotti biliari).
La poliposi adenomatosa familiare attenuata, o AFAP, è una versione più lieve della FAP. I pazienti affetti sviluppano meno di 100 polipi del colon. Tuttavia, sono ad alto rischio di sviluppare tumori del colon in giovane età. Sono anche a rischio di polipi gastrici e duodenali.
Il cancro del colon ereditario non poliposico, o HNPCC, è una sindrome tumorale ereditaria in cui i membri della famiglia affetti tendono a sviluppare tumori del colon, di solito nel colon destro, tra i 30 ei 40 anni. Alcuni pazienti con HNPCC sono anche a rischio elevato di sviluppare cancro uterino, cancro allo stomaco, cancro ovarico, cancro degli ureteri (i tubi che collegano i reni alla vescica), cancro dei dotti biliari (i dotti che drenano la bile dal fegato al l'intestino) e il cancro del cervello e della pelle. La sindrome di Lynch è un altro nome per HNPCC.
La sindrome da poliposi MYH è una sindrome ereditaria del cancro del colon recentemente scoperta. I pazienti affetti in genere sviluppano 10-100 polipi durante i 40 anni e sono ad alto rischio di sviluppare il cancro del colon. La sindrome MYH è ereditata in modo autosomico recessivo con ciascun genitore che contribuisce con una copia del gene mutante. La maggior parte delle persone con la sindrome MYH non ha una storia familiare multigenerazionale di polipi o cancro del colon, ma potrebbe avere fratelli o sorelle con esso.
La consulenza genetica seguita da test genetici dovrebbe essere presa in considerazione per gli individui così come i loro familiari quando ci sono:
La consulenza genetica ottiene i dettagli della storia di un paziente e lo aiuta a capire quali test possono essere raccomandati e cosa potrebbero significare i risultati.
I pazienti che hanno sindromi ereditarie del cancro del colon di solito non hanno sintomi e non sono consapevoli di avere polipi del colon o tumori del colon precoci. Di solito svilupperanno tumori del colon all'inizio della vita (spesso prima dei 40-50 anni di età). Pertanto, per prevenire i tumori del colon nei pazienti con sindromi ereditarie del cancro del colon, lo screening del colon deve iniziare presto. Ad esempio, i pazienti con FAP dovrebbero sottoporsi a sigmoidoscopie annuali flessibili a partire dall'età di 12 anni, i pazienti con AFAP dovrebbero sottoporsi a colonscopie annuali a partire dai 25 anni e i pazienti con HNPCC dovrebbero sottoporsi a colonscopie a partire dall'età di 25 anni (o 10 anni prima del primo cancro del colon diagnosticato in famiglia, se precedente). Le attuali raccomandazioni di screening per la popolazione generale sono inadeguate per la maggior parte dei pazienti con sindromi ereditarie di cancro al colon.
La consulenza ei test genetici sono importanti per identificare i pazienti e i familiari con sindromi ereditarie del cancro del colon in modo che lo screening con sigmoidoscopie e colonscopie flessibili possa iniziare presto e, se necessario, il colon possa essere rimosso chirurgicamente per prevenire il cancro del colon. Inoltre, a seconda della sindrome ereditaria del cancro del colon, può essere appropriato uno screening precoce per altri tipi di cancro come ovaio, uterino, stomaco, uretere e tiroide.
Il cancro del colon è prevenibile e curabile. Colon cancer is preventable by removing precancerous colon polyps, and it is curable if early cancer is surgically removed before cancer spreads to other parts of the body. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.
Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.
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