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Detección y vigilancia del cáncer colorrectal y de colon

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  • Introducción a la detección y vigilancia del cáncer de colon
  • Recomendaciones de detección para personas con riesgo promedio de cáncer de colon
  • Pruebas de sangre oculta en heces (FOBT, prueba de heces)
  • Sigmoidoscopia flexible
  • colonoscopia de detección
  • colonoscopia virtual
  • Recomendaciones de vigilancia para personas con un riesgo de cáncer de colon superior al promedio
  • Pacientes con antecedentes de pólipos en el colon
  • Pacientes con antecedentes de cáncer colorrectal
  • Pacientes con colitis ulcerosa
  • Antecedentes familiares de cáncer colorrectal
  • ¿Qué son los síndromes hereditarios de cáncer de colon?
  • ¿Quién debería considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas y cómo se llevan a cabo?
  • Resumen de las pruebas de detección del cáncer de colon

Introducción a la detección y vigilancia del cáncer de colon y colorrectal

El colon, también conocido como intestino grueso o intestino grueso, constituye la última parte del tubo digestivo. El colon es un tubo largo y musculoso que recibe alimentos aún no digeridos del intestino delgado. Elimina el agua de los alimentos no digeridos, la almacena y finalmente la elimina del cuerpo en forma de heces o heces a través de las deposiciones. El recto es la última parte del intestino adyacente al ano a través del cual salen las heces al exterior.

El cáncer de colon y recto (cáncer colorrectal) es un tipo de tumor maligno que surge de la pared interna del intestino grueso. Estos tumores malignos se denominan cánceres y pueden invadir tejidos cercanos y diseminarse a otras partes del cuerpo. Los tumores benignos del colon generalmente se denominan pólipos. Los pólipos benignos no invaden el tejido cercano ni se diseminan a otras partes del cuerpo como lo hacen los tumores malignos. Los pólipos benignos se pueden extirpar fácilmente durante la colonoscopia y no ponen en peligro la vida. Sin embargo, si los pólipos benignos no se eliminan del intestino grueso, pueden volverse malignos (convertirse en cáncer) con el tiempo. De hecho, se cree que la mayoría de los cánceres del intestino grueso han evolucionado a partir de pólipos benignos que son precancerosos, es decir, son benignos al principio pero luego se vuelven cancerosos.

El cáncer colorrectal se encuentra en casi 135 000 personas cada año y provoca unas 50 000 muertes en los EE. UU. Es la segunda causa más común de muerte por cáncer en los EE. UU. después del cáncer de pulmón. Es el segundo cáncer más común en mujeres y el tercero más común en hombres. El riesgo de por vida de que un estadounidense adulto desarrolle cáncer colorrectal es del 4,4 %.

El cáncer de colon y recto puede invadir y dañar tejidos y órganos adyacentes. Las células cancerosas también pueden desprenderse y diseminarse a otras partes del cuerpo (como el hígado y los pulmones) donde crecen nuevos tumores. El proceso por el cual el cáncer de colon se disemina a órganos distantes se denomina metástasis y los nuevos tumores se denominan metástasis. La extensión directa o la invasión de órganos adyacentes es un signo de un cáncer más avanzado, y la probabilidad de curación en el tratamiento de un cáncer que se ha extendido directamente a un tejido adyacente es menor, incluso con cirugía, ya que también pueden haber células cancerosas ocultas. esparcido en otros lugares. Si se descubre que un cáncer de colon o recto se ha propagado a través de los canales linfáticos a los ganglios linfáticos adyacentes, es cada vez más probable que incluso la extirpación de la parte del colon y los ganglios linfáticos no cure al paciente. Encontrar metástasis en los ganglios linfáticos sugiere que es más probable que las células cancerosas microscópicas indetectables aún estén presentes en otras partes del cuerpo. Si el cáncer se propaga a través del torrente sanguíneo al hígado, los pulmones, los huesos u otros órganos, o a través de los canales linfáticos a los ganglios linfáticos distantes, es poco probable que se obtenga una cura permanente con el tratamiento.

El cáncer colorrectal es tanto prevenible como curable cuando se detecta a tiempo. El cáncer colorrectal se previene mediante la extirpación de los pólipos de colon precancerosos. Se cura si el cambio canceroso se encuentra temprano y se extirpa quirúrgicamente antes de que las células cancerosas se propaguen a otras partes del cuerpo. El Estudio Nacional de Pólipos mostró en su programa de vigilancia que las personas a las que se les extirparon los pólipos experimentaron una reducción del 90 % en la incidencia de cáncer colorrectal. A los pocos pacientes del estudio que desarrollaron cáncer colorrectal se les descubrió el cáncer en etapas tempranas, curables quirúrgicamente o endoscópicamente. Dado que la mayoría de los pólipos de colon y los cánceres tempranos son silenciosos (no producen síntomas), es importante realizar pruebas de detección y vigilancia para el cáncer de colon en pacientes sin síntomas o signos de pólipos o cánceres. Numerosas sociedades, incluidas la Fuerza de Tareas de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF), la Sociedad Estadounidense del Cáncer, el Instituto Nacional del Cáncer, el Colegio Estadounidense de Gastroenterología, la Asociación Médica Estadounidense y el Colegio Estadounidense de Médicos, han promulgado y respaldado recomendaciones para la detección y vigilancia públicas rentables. , etc.

Síntomas del cáncer de colon

Los síntomas del cáncer colorrectal son numerosos e inespecíficos. Incluyen fatiga, debilidad, dificultad para respirar, cambio en los hábitos intestinales, heces estrechas, diarrea o estreñimiento, sangre roja u oscura en las heces, pérdida de peso, dolor abdominal, calambres o hinchazón. Otras afecciones, como el síndrome del intestino irritable (colon espástico), la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn, la diverticulosis y la úlcera péptica, pueden tener síntomas similares al cáncer colorrectal.

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Recomendaciones de detección para personas con riesgo promedio de cáncer de colon

Las pruebas de sangre oculta en heces (heces) (FOBT) realizadas en muestras de heces, las pruebas de ADN en heces, los exámenes sigmoidoscópicos flexibles y la colonoscopia se encuentran entre las pruebas de detección recomendadas para las personas con un riesgo promedio de desarrollar cáncer colorrectal. Estas pruebas están diseñadas para detectar y promover la extirpación de pólipos precancerosos e identificar cánceres tempranos para disminuir las muertes por cáncer colorrectal. La mayoría de las pautas recomiendan comenzar con las pruebas de detección a los 50 años de edad para las personas con un riesgo promedio de desarrollar cáncer colorrectal. Algunos grupos recomiendan que los afroamericanos comiencen las pruebas de detección a una edad un poco más temprana debido a un mayor riesgo.

Pruebas de sangre oculta en heces (FOBT, prueba de heces)

Las pruebas de sangre oculta en heces son pruebas químicas que se realizan en muestras de heces para detectar la presencia de sangre "oculta" (cantidades de sangre que son tan pequeñas que no se pueden ver a simple vista). Estas pruebas generalmente se realizan junto con un examen rectal digital (DRE) realizado por un médico. El uso de pruebas de sangre oculta en heces se basa en observaciones de que el sangrado lento de pólipos o cánceres de colon puede hacer que pequeñas cantidades de sangre se mezclen con el contenido del colon. Dado que las pequeñas cantidades de sangre no son visibles a simple vista, se necesitan pruebas sensibles para detectar los rastros de sangre en las heces. La forma más nueva de la prueba se conoce como inmunoquímica fecal o prueba FIT y es incluso más sensible que las pruebas químicas o basadas en guayaco (gFOBT) más antiguas para diagnosticar el cáncer colorrectal.

También se ha desarrollado una prueba de ADN en heces (Cologuard o prueba FIT-DNA) como herramienta de detección. Las pruebas de ADN identifican genes anormales en las heces que son característicos del cáncer colorrectal a partir de células que se han desprendido de los cánceres colorrectales y algunos tumores premalignos. El FIT-DNA es una prueba de ADN en heces (MT-sDNA), que combina ADN fecal, prueba inmunoquímica fecal (FIT) y ensayos de metilación del ADN. (La metilación del ADN es un tipo de anomalía genética que controla la expresión del ADN anormal).

Una persona cuyo espécimen de heces da positivo para sangre oculta luego se somete a una colonoscopia de todo el colon para buscar pólipos, cánceres u otras afecciones que causen sangrado (como vasos sanguíneos anormales, divertículos o colitis). La mayoría (más del 90 %) de los pólipos detectados en la colonoscopia se pueden extirpar sin dolor y de manera segura durante el examen colonoscópico. Los pólipos así extirpados son examinados más tarde bajo el microscopio por un patólogo para determinar si son precancerosos. Las personas con pólipos precancerosos tienen un riesgo más alto que el promedio de desarrollar cáncer de colon y se les recomienda regresar para someterse a colonoscopias de vigilancia periódicas.

Los cánceres de colon que se detectan en la colonoscopia generalmente se extirpan quirúrgicamente, aunque en ciertas circunstancias pueden extirparse en la colonoscopia. Los pólipos precancerosos que son demasiado grandes o técnicamente imposibles de extirpar durante la colonoscopia también se extirpan quirúrgicamente. Varios estudios han demostrado que la sangre oculta en heces y las pruebas relacionadas pueden reducir las tasas de mortalidad (mortalidad) por cáncer colorrectal en un 30 % - 40 %.

Si no se encuentran anomalías colónicas en un individuo cuya materia fecal contiene sangre oculta, entonces se considera examinar el estómago y el intestino delgado como fuentes de sangrado.

Sigmoidoscopia flexible

La sigmoidoscopia flexible utiliza un sigmoidoscopio flexible, un tubo de visualización de fibra óptica flexible con una luz en la punta. Se inserta a través del ano y el médico lo usa para examinar el recto y la parte del colon adyacente al recto. Es una versión más corta de un colonoscopio. Se encuentra que aproximadamente el 50% de los cánceres colorrectales y los pólipos están al alcance de un sigmoidoscopio flexible. Si se encuentran pólipos durante un examen sigmoidoscópico flexible, se recomienda una colonoscopia para examinar todo el colon para extirpar los pólipos, así como para encontrar y extirpar pólipos adicionales en otras partes del colon. Los pólipos extraídos son examinados por un patólogo bajo un microscopio para determinar si los pólipos son benignos, malignos o precancerosos. Las personas con pólipos precancerosos (adenomas y adenomas vellosos) tienen un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer de colon, y se recomienda que regresen periódicamente para hacerse colonoscopias de vigilancia.

colonoscopia de detección

Las colonoscopias son herramientas de detección recomendadas a partir de los 50 años y, a partir de entonces, cada siete a 10 años si no se encuentran pólipos o cánceres de colon. La justificación de esta recomendación es la siguiente:

  1. La colonoscopia examina todo el colon, mientras que la sigmoidoscopia flexible solo examina el recto y el colon adyacente al recto.
  2. Aproximadamente la mitad de los pólipos de colon (y los cánceres de colon) se encuentran en la parte superior del colon (ciego, colon ascendente y colon transverso) y, por lo tanto, están fuera del alcance de los sigmoidoscopios y no se detectarían con una sigmoidoscopia flexible.
  3. El Estudio Nacional de Pólipos, un gran estudio científico, ha demostrado que la colonoscopia con la extirpación de todos los pólipos en el colon reduce las muertes por cáncer de colon.

La colonoscopia es un procedimiento que le permite al médico evaluar el interior del colon utilizando un tubo flexible de 4 pies de largo y del grosor aproximado de un dedo con una cámara y una fuente de luz en la punta. La punta del colonoscopio se inserta en el ano. Luego, el tubo se avanza lentamente hacia el recto ya través del colon, generalmente hasta el ciego, que es la primera parte del colon. Se necesita una preparación especial del intestino para esta prueba para garantizar que el intestino esté vacío de heces para permitir una visualización óptima. Por lo general, consiste en beber un gran volumen de un líquido especial o varios días de una dieta de líquidos claros y laxantes o enemas antes del examen. También puede ser necesario evitar ciertos alimentos durante un par de días antes del procedimiento, como alimentos fibrosos, alimentos con semillas o gelatina roja.

La colonoscopia se puede realizar en el consultorio de un médico o en un hospital. Por lo general, toma menos de una hora y se administran sedantes para relajar al paciente.

colonoscopia virtual

La colonoscopia virtual o colonografía por TC es una técnica nueva que utiliza una máquina de rayos X llamada escáner CAT o CT para construir imágenes virtuales del colon que son similares a las vistas del colon obtenidas en la colonoscopia. Las imágenes colonoscópicas virtuales se producen mediante la manipulación computarizada de imágenes bidimensionales obtenidas por un escáner CT en lugar de la observación directa a través del colonoscopio. El colon se limpia con laxantes el día anterior al examen de colonoscopia virtual. Luego se inserta un tubo en el ano y se usa para inyectar aire en el colon. Luego se realizan las tomografías computarizadas, y las exploraciones se analizan y manipulan para formar una imagen virtual del colon.

La colonoscopia virtual correctamente realizada puede ser muy buena. Incluso puede encontrar pólipos "escondidos" detrás de los pliegues que ocasionalmente pasan desapercibidos en la colonoscopia. Sin embargo, la colonoscopia virtual tiene varias limitaciones. Ellos son:

  1. La colonoscopia virtual no puede encontrar pólipos pequeños (menos de 5 mm de tamaño) que se ven fácilmente en la colonoscopia.
  2. La colonoscopia virtual no es tan precisa como la colonoscopia para encontrar cánceres planos o lesiones premalignas que no sobresalgan, es decir, que no sean como pólipos.
  3. Los pequeños trozos de heces pueden parecer pólipos en la colonoscopia virtual y conducir a un diagnóstico de pólipos cuando no los hay.
  4. La colonoscopia virtual no puede extirpar pólipos. Treinta a cuarenta por ciento de las personas tienen pólipos en el colon. Si se encuentran pólipos mediante una colonoscopia virtual, entonces se debe realizar una colonoscopia para extirpar los pólipos y, por lo tanto, muchas personas que se someten a una colonoscopia virtual deberán someterse a un segundo procedimiento, la colonoscopia.

Debido a estas limitaciones, la colonoscopia virtual no ha reemplazado a la colonoscopia como la principal herramienta de detección para personas con riesgo normal o alto de pólipos o cáncer de colon. Actualmente es una buena opción para las personas que no pueden o no quieren someterse a una colonoscopia

Recomendaciones de vigilancia para personas con un riesgo de cáncer de colon superior al promedio

Muchas personas tienen un riesgo superior al promedio de desarrollar cáncer de colon debido a antecedentes familiares de cáncer de colon, antecedentes de colitis ulcerosa crónica, síndromes hereditarios raros de cáncer de colon o antecedentes de pólipos o cáncer de colon. Se recomiendan colonoscopias de vigilancia periódicas para estos individuos para extirpar pólipos precancerosos y/o para detectar cánceres tempranos. Por lo general, se recomendará que dichas pruebas comiencen a una edad más temprana que las personas con un riesgo promedio.

Pacientes con antecedentes de pólipos en el colon

Los pacientes con antecedentes de pólipos en el colon a menudo desarrollan pólipos posteriormente. Por lo tanto, se recomiendan colonoscopias de vigilancia periódicas. En individuos con solo pólipos precancerosos que se eliminan por completo, la recomendación habitual es repetir la colonoscopia después de tres años. Si la colonoscopia a los tres años no muestra recurrencia de pólipos, entonces el intervalo entre colonoscopias posteriores se extiende a cinco años.

A veces, los médicos no están seguros de que se hayan extirpado por completo todos los pólipos. Los ejemplos incluyen individuos con múltiples pólipos precancerosos, pólipos que son técnicamente difíciles de extirpar por completo o una visualización del colon inferior a la óptima debido a una limpieza inadecuada del colon. En estas circunstancias, la decisión sobre el intervalo entre las colonoscopias de vigilancia se toma mejor de forma conjunta entre el paciente y el médico.

Pacientes con antecedentes de cáncer colorrectal

Las personas que se han sometido a una cirugía de cáncer de colon tienen un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer de colon en el futuro. Por lo general, se recomienda que se sometan a una colonoscopia repetida después de seis a 12 meses y cada tres años a partir de entonces. La detección temprana y el tratamiento de futuros pólipos y cánceres tempranos pueden mejorar significativamente las posibilidades de supervivencia.

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Pacientes con colitis ulcerosa

Los pacientes con colitis ulcerosa de larga duración también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. El riesgo de desarrollar cáncer de colon es proporcional a la duración de la enfermedad ya la extensión del colon afectado por la colitis. Por lo tanto, los pacientes con colitis ulcerosa crónica que afecta a todo el colon deben someterse a colonoscopias más frecuentes, incluidas técnicas especiales y biopsias. Las biopsias se toman del colon para buscar cambios precancerosos microscópicos tempranos en las células.

Antecedentes familiares de cáncer colorrectal

El cáncer colorrectal puede darse en familias. El riesgo de cáncer de colon para una persona es aún mayor si más de un miembro de la familia inmediata (padres, hermanos o hijos) ha tenido cáncer colorrectal y/o el miembro de la familia desarrolló el cáncer a una edad temprana (menos de 55 años). En estas circunstancias, se recomienda que las personas se sometan a una colonoscopia cada tres años a partir de una edad entre siete y 10 años menor que la edad en la que el familiar que desarrolló cáncer colorrectal a la edad más temprana desarrolló su cáncer.

Si solo un miembro de la familia inmediata desarrolló cáncer colorrectal a una edad avanzada, el riesgo de cáncer de colon para el individuo sigue siendo más alto que el promedio, pero no tanto como si dos miembros de la familia inmediata desarrollaran cáncer colorrectal o si un miembro de la familia desarrollara cáncer colorrectal a una edad temprana. envejecer. Es mejor decidir conjuntamente si se deben realizar colonoscopias de detección en estos individuos y cuándo hacerlo.

¿Qué son los síndromes de cáncer de colon hereditario?

Los síndromes de cáncer de colon hereditario son causados ​​por cambios hereditarios específicos en genes llamados mutaciones que son suficientes en sí mismos para causar pólipos de colon, cánceres de colon y cánceres no colónicos. El síndrome de cáncer de colon hereditario puede afectar a varios miembros de una familia. Aproximadamente el 5% de todos los cánceres de colon en los EE. UU. se deben a síndromes hereditarios de cáncer de colon. Los pacientes que han heredado uno de estos síndromes tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de colon, acercándose al 90%-100%. Afortunadamente, ahora se dispone de análisis de sangre para detectar estos síndromes hereditarios de cáncer de colon, una vez que se sospecha un síndrome dentro de una familia.

Poliposis adenomatosa familiar (PAF)

La poliposis adenomatosa familiar, o FAP, es un síndrome de cáncer de colon hereditario en el que los miembros de la familia afectados desarrollan grandes cantidades (cientos, a veces miles) de pólipos en el colon a partir de la adolescencia. A menos que la afección se detecte y trate a tiempo (el tratamiento implica la extirpación del colon), es casi seguro que un miembro de la familia con el síndrome FAP desarrolle cáncer de colon. Los cánceres comúnmente comienzan a aparecer cuando los pacientes tienen 40 años, pero pueden aparecer antes. Estos pacientes también corren el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como cánceres de la glándula tiroides, el estómago y la ampolla (la parte del duodeno en la que drenan los conductos biliares).

Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP)

La poliposis adenomatosa familiar atenuada, o AFAP, es una versión más leve de FAP. Los pacientes afectados desarrollan menos de 100 pólipos en el colon. Sin embargo, tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon a una edad temprana. También tienen riesgo de pólipos estomacales y duodenales.

Cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC)

El cáncer de colon hereditario sin poliposis, o HNPCC, es un síndrome de cáncer hereditario en el que los miembros de la familia afectados tienden a desarrollar cánceres de colon, generalmente en el colon derecho, entre los 30 y los 40 años. Ciertas pacientes con HNPCC también tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de útero, cáncer de estómago, cáncer de ovario, cáncer de los uréteres (los conductos que conectan los riñones con la vejiga), cáncer de los conductos biliares (los conductos que drenan la bilis del hígado a los intestinos) y cáncer de cerebro y piel. Síndrome de Lynch es otro nombre para HNPCC.

Síndrome de poliposis MYH

El síndrome de poliposis MYH es un síndrome de cáncer de colon hereditario descubierto recientemente. Los pacientes afectados suelen desarrollar de 10 a 100 pólipos durante los 40 años y tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon. El síndrome MYH se hereda de forma autosómica recesiva y cada padre contribuye con una copia del gen mutante. La mayoría de las personas con el síndrome MYH no tienen antecedentes familiares multigeneracionales de pólipos o cáncer de colon, pero pueden tener hermanos o hermanas que lo padezcan.

¿Quién debería considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas y cómo se llevan a cabo?

Se debe considerar el asesoramiento genético seguido de pruebas genéticas para las personas y sus familiares cuando hay:

  • Individuos de la familia con aparición temprana de cáncer de colon, antes de los 50 años
  • Individuos en la familia con numerosos pólipos en el colon
  • Familias en las que varios miembros tienen cáncer de colon
  • Familias con miembros con numerosos pólipos en el colon
  • Familias con miembros que tuvieron cáncer de colon a edades tempranas
  • Familias con miembros que tienen ciertos tipos de cáncer que no son de colon, como cánceres de útero, tiroides, uréteres, ovarios, intestino delgado, etc.

El asesoramiento genético obtiene los detalles del historial de un paciente y lo ayuda a comprender qué pruebas se pueden recomendar y qué podrían significar los resultados.

¿Por qué son importantes el asesoramiento y las pruebas genéticas en los síndromes de cáncer de colon hereditario?

Los pacientes que tienen síndromes de cáncer de colon hereditarios por lo general no tienen síntomas y no saben que tienen pólipos de colon o cánceres de colon tempranos. Por lo general, desarrollarán cánceres de colon en una etapa temprana de la vida (a menudo antes de los 40 o 50 años de edad). Por lo tanto, para prevenir los cánceres de colon en pacientes con síndromes de cáncer de colon hereditarios, las pruebas de detección de colon deben comenzar temprano. Por ejemplo, los pacientes con FAP deben realizarse sigmoidoscopias flexibles anuales a partir de los 12 años, los pacientes con AFAP deben realizarse colonoscopias anuales a partir de los 25 años y los pacientes con HNPCC deben realizarse colonoscopias a partir de los 25 años (o 10 años antes que el cáncer de colon más temprano diagnosticado). en la familia, lo que ocurra primero). Las recomendaciones de detección actuales para la población general son inadecuadas para la mayoría de los pacientes con síndromes de cáncer de colon hereditario.

El asesoramiento y las pruebas genéticas son importantes para identificar a los pacientes y familiares con síndromes de cáncer de colon hereditario para que la detección con sigmoidoscopias y colonoscopias flexibles pueda comenzar temprano y, si es necesario, se pueda extirpar el colon quirúrgicamente para prevenir el cáncer de colon. Además, dependiendo de qué síndrome de cáncer de colon hereditario esté presente, la detección temprana de otros tipos de cáncer, como el de ovario, útero, estómago, uréter y tiroides, puede ser apropiada.

Resumen de la detección del cáncer de colon

El cáncer de colon es prevenible y curable. Colon cancer is preventable by removing precancerous colon polyps, and it is curable if early cancer is surgically removed before cancer spreads to other parts of the body. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.

Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.