Stanje se zdravi s kirurško odstranitvijo prizadetega dela črevesja, vendar imajo bolniki še vedno veliko tveganje za enterokolitis, ali vnetje črevesja. To je glavni življenjsko nevarni zaplet Hirschsprungove bolezni.
Približno polovico primerov Hirschsprungove bolezni povzročajo mutacije v genu, imenovanem RET . RET je receptor, velika molekula beljakovin, ki se nahaja na površini celice in sprejema signale iz drugih celic. Med razvojem, kompleks, ki ga tvorita dva proteina, imenovana GDNF in GFRa1, se veže na RET in aktivira signalizacijo, potrebno za normalen razvoj enteričnih nevronov.
Za razvoj novih zdravil, živalski modeli bolezni so najpogosteje predpogoj. To delo, ki ga je vodil izredni profesor Jaan-Olle Andressoo, opisuje nastanek in karakterizacijo prvega sposobnega mišičega modela Hirschsprungove bolezni in z njo povezanega enterokolitisa z okvaro signalizacije GDNF/GFRa1/RET, ki predstavlja večino bolnikov.
To je pomembno, ker so doslej študije Hirschsprungove bolezni na živalih uporabljale modelne sisteme, ki predstavljajo manjšino genetskih mutacij pri Hirschsprungovi bolezni.
Z uporabo novega modela miši so znanstveniki na Univerzi v Helsinkih zdaj lahko dodatno osvetlili kronologijo dogodkov pri enterokolitisu. Ugotovili so, da čašaste celice, ki proizvajajo mucin, posebna vrsta celic, odgovornih za mazanje notranje površine črevesja, je lahko potencialna tarča preventivnega zdravljenja.
Znanstveniki tudi sklepajo, da lahko zmanjšana ekspresija GFRa1 prispeva k dovzetnosti za Hirschsprungovo bolezen. Novi model miši bo koristen pripomoček za boljše razumevanje bolezni in za opredelitev zdravljenja v prihodnosti.