La condizione viene trattata con una rimozione chirurgica della parte intestinale interessata, ma i pazienti rimangono ad alto rischio di enterocolite, o infiammazione dell'intestino. Questa è la principale complicanza potenzialmente letale della malattia di Hirschsprung.
Circa la metà dei casi di malattia di Hirschsprung è causata da mutazioni in un gene chiamato RET . RET è un recettore, una grande molecola proteica, che si trova sulla superficie della cellula per ricevere segnali da altre cellule. Durante lo sviluppo, un complesso formato da due proteine chiamate GDNF e GFRa1 si lega a RET e attiva la segnalazione necessaria per il normale sviluppo dei neuroni enterici.
Per lo sviluppo di nuovi trattamenti, i modelli animali della malattia sono spesso un prerequisito. Questo lavoro condotto dal Professore Associato Jaan-Olle Andressoo descrive la generazione e la caratterizzazione del primo modello murino vitale della malattia di Hirschsprung e dell'enterocolite associata con un difetto nella segnalazione GDNF/GFRa1/RET, rappresentando così la maggior parte dei pazienti.
Questo è importante perché finora gli studi sugli animali della malattia di Hirschsprung hanno utilizzato sistemi modello che rappresentano una minoranza delle mutazioni genetiche nella malattia di Hirschsprung.
Utilizzando il nuovo modello murino, gli scienziati dell'Università di Helsinki sono stati ora in grado di gettare ulteriore luce sulla cronologia degli eventi nell'enterocolite. Hanno scoperto che le cellule caliciformi che producono mucina, un tipo specifico di cellule responsabili della lubrificazione della superficie interna dell'intestino, può essere un potenziale bersaglio per il trattamento preventivo.
Gli scienziati concludono inoltre che la ridotta espressione di GFRa1 può contribuire alla suscettibilità alla malattia di Hirschsprung. Il nuovo modello murino servirà come strumento utile per migliorare la comprensione della malattia e per definire il trattamento in futuro.
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