Razvijen je prvi održivi mišji model Hirschsprungove bolesti

Otprilike jedan na svakih 5, 000 beba rođeno je bez enteričkih neurona u distalnom crijevu što rezultira Hirschsprungovom bolešću. Zbog nedostatka neurona, sadržaj crijeva ne može normalno proći što rezultira zatvorom i povećanjem debelog crijeva.

Stanje se liječi kirurškim uklanjanjem zahvaćenog dijela crijeva, ali pacijenti ostaju pod visokim rizikom od enterokolitisa, ili upala crijeva. Ovo je najveća po život opasna komplikacija Hirschsprungove bolesti.

Oko polovice slučajeva Hirschsprungove bolesti uzrokovano je mutacijama u genu tzv RET . RET je receptor, velika molekula proteina, koji se nalazi na površini stanice za primanje signala iz drugih stanica. Tijekom razvoja, kompleks koji tvore dva proteina nazvana GDNF i GFRa1 veže se na RET i aktivira signalizaciju potrebnu za normalan razvoj enteričkih neurona.

Za razvoj novih tretmana, životinjski modeli bolesti najčešće su preduvjet. Ovaj rad koji je vodio izvanredni profesor Jaan-Olle Andressoo opisuje generiranje i karakterizaciju prvog održivog miševskog modela Hirschsprungove bolesti i pridruženog enterokolitisa s defektom u signalizaciji GDNF/GFRa1/RET, predstavljajući tako većinu pacijenata.

To je važno jer su do sada studije na Hirschsprungovoj bolesti na životinjama koristile modelske sustave koji predstavljaju manjinu genetskih mutacija u Hirschsprungovoj bolesti.

Koristeći novi model miša, znanstvenici sa Sveučilišta u Helsinkiju sada su mogli dodatno baciti svjetlo na kronologiju događaja u enterokolitisu. Otkrili su da mucin proizvodi peharske stanice, određena vrsta stanica odgovornih za podmazivanje unutarnje površine crijeva, može biti potencijalna meta preventivnog liječenja.

Znanstvenici također zaključuju da smanjena ekspresija GFRa1 može pridonijeti osjetljivosti na Hirschsprungovu bolest. Novi model miša poslužit će kao koristan alat za bolje razumijevanje bolesti i za definiranje liječenja u budućnosti.

• CytoReason sklapa ugovor o suradnji u otkrivanju lijekova s ​​Pfizerom
• Nova granica u istraživanju za bolje razumijevanje crijevnog mikrobioma i zdravlja probavnog sustava