Az állapotot az érintett bélrész sebészeti eltávolításával kezelik, de a betegek továbbra is fennállnak az enterokolitisz kockázatának, vagy bélgyulladás. Ez a Hirschsprung -kór életének legfőbb veszélye.
A Hirschsprung -kór esetek mintegy felét az úgynevezett gén mutációi okozzák RET . A RET receptor, egy nagy fehérje molekula, amely a cella felszínén helyezkedik el más sejtek jeleinek fogadására. A fejlesztés során, egy GDNF és GFRa1 nevű két fehérje által alkotott komplex kötődik a RET -hez és aktiválja a bélben lévő idegsejtek normális fejlődéséhez szükséges jelátvitelt.
Új kezelések kifejlesztéséhez, a betegség állatmodelljei leggyakrabban előfeltételek. Ez a munka, amelyet Jaan-Olle Andressoo egyetemi docens vezetett, leírja a Hirschsprung-betegség és a kapcsolódó enterokolitisz első életképes egérmodelljének létrehozását és jellemzését a GDNF/GFRa1/RET jelátviteli hibával, így a legtöbb beteget képviseli.
Ez azért fontos, mert a Hirschsprung -betegség állatkísérleteiben eddig olyan modellrendszereket alkalmaztak, amelyek a Hirschsprung -betegség genetikai mutációinak kisebbségét képviselik.
Az új egérmodell segítségével a Helsinki Egyetem tudósai most még jobban megvilágíthatták az enterokolitisz eseményeinek időrendjét. Azt találták, hogy mucin termelő serlegsejtek, egy bizonyos típusú sejt, amely felelős a bél belső felületének kenéséért, potenciális célpontja lehet a megelőző kezelésnek.
A tudósok azt is megállapítják, hogy a GFRa1 csökkent expressziója hozzájárulhat a Hirschsprung -betegségre való hajlamhoz. Az új egérmodell hasznos eszköz lesz a betegség megértésének javításához és a kezelés meghatározásához a jövőben.