Tilstanden behandles med en kirurgisk fjernelse af den berørte tarmdel, men patienterne har fortsat stor risiko for enterocolitis, eller betændelse i tarmen. Dette er den største livstruende komplikation ved Hirschsprungs sygdom.
Cirka halvdelen af Hirschsprungs sygdomstilfælde skyldes mutationer i et gen kaldet RET . RET er en receptor, et stort proteinmolekyle, som er placeret på overfladen af cellen for at modtage signaler fra andre celler. Under udviklingen, et kompleks dannet af to proteiner kaldet GDNF og GFRa1 binder til RET og aktiverer signalering, der er nødvendig for normal udvikling af de enteriske neuroner.
Til udvikling af nye behandlinger, dyremodeller af sygdommen er oftest en forudsætning. Dette arbejde ledet af lektor Jaan-Olle Andressoo beskriver generering og karakterisering af den første levedygtige musemodel af Hirschsprungs sygdom og tilhørende enterocolitis med en defekt i GDNF/GFRa1/RET-signalering og repræsenterer dermed de fleste patienter.
Dette er vigtigt, fordi dyrestudier af Hirschsprungs sygdom hidtil har brugt modelsystemer, der repræsenterer et mindretal af de genetiske mutationer i Hirschsprungs sygdom.
Ved hjælp af den nye musemodel kunne forskere ved universitetet i Helsinki nu belyse kronologien for begivenheder i enterocolitis. De fandt ud af, at mucinproducerende bægerceller, en bestemt type celler, der er ansvarlig for at smøre tarmens indre overflade, kan være et potentielt mål for forebyggende behandling.
Forskere konkluderer også, at reduceret ekspression af GFRa1 kan bidrage til modtagelighed for Hirschsprungs sygdom. Den nye musemodel vil tjene som et nyttigt værktøj til at forbedre forståelsen af sygdommen og til at definere behandling i fremtiden.
Vægttabslægemiddel Wegovy godkendt af FDA
Kvinder født med kejsersnit har større risiko for fedme og diabetes
Blodprøve for mikrobielt DNA kan advare om kræft
Undersøgelse med tvillinger viser, at COVID-19-symptomer har et genetisk bidrag
RNA -sekventering giver ny indsigt i mikrobiomet
Mundskyl påvirker effekten af træning
Kronisk hoste kunne lindres med nyt lægemiddel
Et par undersøgelser har vist, at kronisk hoste og dens plagsomme symptomer kunne lindres ved hjælp af et nyt lægemiddel. Også, stoffet ikke har bivirkninger, der kan begrænse dets anvendelse, forklar
Genetisk risiko for autoimmunitet kan være forbundet med forskelle i tarmmikrobiom
Børn med øget genetisk risiko for type 1 -diabetes har andre tarmmikrobiomer end dem med lav risiko, en ny undersøgelse fundet. Et team af forskere ved Linköpings universitet i Sverige og University
Crohns sygdom
Crohns sygdom forårsager betændelse i mave -tarmkanalen. Det kan forveksles med ulcerøs colitis og irritabel tarmsyndrom, men Crohns sygdom er unik for sig selv. På Ogden Clinic GI på McKay, vi kan di