De aandoening wordt behandeld met een chirurgische verwijdering van het aangetaste darmdeel, maar de patiënten blijven een hoog risico lopen op enterocolitis, of ontsteking van de darm. Dit is de belangrijkste levensbedreigende complicatie van de ziekte van Hirschsprung.
Ongeveer de helft van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd RET . RET is een receptor, een groot eiwitmolecuul, die zich aan het oppervlak van de cel bevindt om signalen van andere cellen te ontvangen. Tijdens de ontwikkeling, een complex gevormd door twee eiwitten genaamd GDNF en GFRa1 bindt aan RET en activeert de signalering die nodig is voor de normale ontwikkeling van de enterische neuronen.
Voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen, diermodellen van de ziekte zijn meestal een vereiste. Dit werk onder leiding van universitair hoofddocent Jaan-Olle Andresoo beschrijft de generatie en karakterisering van het eerste levensvatbare muismodel van de ziekte van Hirschsprung en bijbehorende enterocolitis met een defect in GDNF/GFRa1/RET-signalering, waarmee de meeste patiënten worden vertegenwoordigd.
Dit is belangrijk omdat tot dusver dierstudies van de ziekte van Hirschsprung modelsystemen hebben gebruikt die een minderheid van de genetische mutaties bij de ziekte van Hirschsprung vertegenwoordigen.
Met behulp van het nieuwe muismodel konden wetenschappers van de Universiteit van Helsinki nu meer licht werpen op de chronologie van gebeurtenissen bij enterocolitis. Ze ontdekten dat slijmbekercellen die mucine produceren, een specifiek type cellen dat verantwoordelijk is voor het smeren van het binnenoppervlak van de darm, kan een potentieel doelwit zijn voor preventieve behandeling.
Wetenschappers concluderen ook dat verminderde expressie van GFRa1 kan bijdragen aan de gevoeligheid voor de ziekte van Hirschsprung. Het nieuwe muismodel zal een nuttig hulpmiddel zijn om het begrip van de ziekte te vergroten en om in de toekomst de behandeling te bepalen.
Overdracht van SARS-CoV-2 van moeder op baby tijdens de zwangerschap mogelijk, maar zeldzaam
Westers dieet kan het risico op ‘dodelijke sepsis’ verhogen,
Oude microbiomen van primaten kunnen meer informatie opleveren over menselijke ontwikkeling
Cryptosporidiose verergerd door veelgebruikte probiotica
Plantaardig dieet kan je reumatoïde artritis genezen
Wordt het coronavirus verspreid via de ontlasting?
Schoonmaakproducten kunnen het risico op astma bij kinderen verhogen, blijkt uit onderzoek
Volgens een nieuwe studie van onderzoekers van de Faculteit der Gezondheidswetenschappen (SFU) van de Simon Fraser University, blootstelling aan huishoudelijke schoonmaakmiddelen als baby kan het risi
Studie suggereert verband tussen gebruik van probiotica en "hersennevel"
Een studie uitgevoerd aan het Medical College of Georgia van de Augusta University heeft aangetoond dat de inname van probiotica kan leiden tot een aanzienlijke opeenhoping van bacteriën in de dunne d
Darmmicrobioom en IBD - het verband misschien in het dieet zegt studie
Een nieuwe studie heeft overtuigend bewijs aangetoond dat inflammatoire darmaandoeningen of IBD nauw verband houden met de microbiële omgeving in de darm, die kan worden veranderd met een voorgeschrev