Tilstanden behandles med kirurgisk fjerning av den berørte tarmdelen, men pasientene har fortsatt høy risiko for enterokolitt, eller betennelse i tarmen. Dette er den største livstruende komplikasjonen av Hirschsprungs sykdom.
Omtrent halvparten av Hirschsprungs sykdomstilfeller er forårsaket av mutasjoner i et gen som kalles RET . RET er en reseptor, et stort proteinmolekyl, som er plassert på overflaten av cellen for å motta signaler fra andre celler. Under utviklingen, et kompleks dannet av to proteiner kalt GDNF og GFRa1 binder seg til RET og aktiverer signalering som kreves for normal utvikling av de enteriske nevronene.
For utvikling av nye behandlinger, dyremodeller av sykdommen er oftest en forutsetning. Dette arbeidet ledet av førsteamanuensis Jaan-Olle Andressoo beskriver generering og karakterisering av den første levedyktige musemodellen av Hirschsprungs sykdom og tilhørende enterocolitt med en defekt i GDNF/GFRa1/RET-signalering og representerer dermed de fleste pasientene.
Dette er viktig fordi dyrestudier av Hirschsprungs sykdom så langt har brukt modellsystemer som representerer et mindretall av de genetiske mutasjonene i Hirschsprungs sykdom.
Ved å bruke den nye musemodellen kunne forskere ved Universitetet i Helsinki nå belyse kronologien til hendelsene ved enterocolitis. De fant at mucinproduserende begerceller, en bestemt type celler som er ansvarlig for smøring av tarmens indre overflate, kan være et potensielt mål for forebyggende behandling.
Forskere konkluderer også med at redusert uttrykk for GFRa1 kan bidra til mottakelighet for Hirschsprungs sykdom. Den nye musemodellen vil tjene som et nyttig verktøy for å øke forståelsen av sykdommen og for å definere behandling i fremtiden.
Studien beskriver den opprinnelige baseline sunne tarmmikrobiomdatabasen og overflodsprofil
Lite bevis for mRNA COVID-19 vaksineassosiert trombocytopeni,
Menneskelige koronavirus trenger organiske materialer for å overføre effektivt mellom overflater
At Pepto sannsynligvis ikke vil hjelpe såret ditt
Transplantasjon av vaginal væske kan hjelpe til med å behandle tilbakevendende bakteriell vaginose
Det vaginale mikrobiomet kan påvirke effekten av HIV -forebyggende behandling
RNA -sekvensering gir ny innsikt i mikrobiomet
Forskere ved University of Chicago har kommet med en revolusjonerende strategi for å studere aktiviteten til tarmmikrobiomet-ved å bruke sekvensering av tRNA med høy gjennomstrømning. Alp
Ulcerøs kolitt
Ulcerøs kolitt er en sykdom som påvirker tykktarm og endetarm. Det forårsaker irritasjon og betennelse og fører til slutt til at sår utvikler seg i slimhinnen i tykktarmen. Ulcerøs kolitt er en type i
Flått som nå bærer flere sykdommer,
sier ny studie En ny studie publisert i tidsskriftet mBio rapporterer at flått bærer mange flere sykdomsfremkallende midler enn bare de som er ansvarlige for å forårsake Lyme sykdom. Over hele ver