Študija z dvojčki kaže, da imajo simptomi COVID-19 genetski prispevek

Nova študija, objavljena na strežniku za tiskanje medRxiv s King's College, London, predlaga, da lahko posameznikova genetska sestava prispeva k tem, koliko bo na človeka verjetno vplival COVID-19, ali pa je verjetno, da bodo sploh okuženi.

Uporaba strojnega učenja za napovedovanje COVID-19

Študija javnega zdravja je analizirala podatke, zbrane z aplikacijo za spremljanje simptomov COVID-19, ki je bila predstavljena prejšnji mesec, ki omogoča predstavnikom javnosti, da zabeležijo potek svoje bolezni. Več kot 2,7 milijona uporabnikov je preneslo aplikacijo, ponuja obsežno bazo podatkov. Mnogi od njih so bili testirani na bolezen.

Novi koronavirus SARS-CoV-2 Na tej sliki z elektronskim mikroskopom je prikazan SARS-CoV-2 (rumen)-znan tudi kot 2019-nCoV, virus, ki povzroča COVID-19-izoliran od bolnika v ZDA, izhajajo iz površine celic (roza), gojenih v laboratoriju. Slika je bila posneta in obarvana v laboratorijih NIAID's Rocky Mountain Laboratories (RML) v Hamiltonu, Montana. Zasluge:NIAID

Ekipa je uporabila algoritme strojnega učenja za identifikacijo kombinacije simptomov, ki bi pokazali, da je oseba okužena.

Dvojna študija, ki odraža dednost simptomov

V vzporedni študiji je ekipa se je osredotočila na več kot 2, 600 dvojčkov v Združenem kraljestvu med 25. marcem in 3. aprilom, 2020, prosijo, naj poročajo o simptomih, ki so jih doživeli, če kateri. Predmeti dvojčka so že del drugega raziskovalnega projekta, v registru odraslih dvojčkov TwinsUK.

Preiskovalci so analizirali simptome, o katerih so poročali sami, da bi ugotovili, ali imajo kaj skupnega, tako povezujejo simptome COVID-19 z genetsko sestavo. To je vključevalo stanje "Predvideni COVID-19"-algoritem za napovedovanje prave okužbe s COVID-19-, ki je bil določen z "linearno kombinacijo starosti, o kateri so poročali sami", spol in simptomi anosmije, hud ali izrazit vztrajen kašelj, utrujenost in preskočeni obroki. "

Enojajčni dvojčki imajo skoraj identično genetsko sestavo - delijo si skoraj 100% svojih genov, medtem ko dvojčki, ki niso identični, delijo približno polovico svojih genov. Profesor Tim Spector, član raziskovalne skupine King's College, pojasnili, da želijo odkriti podobnost simptomov med dvojčkoma, ugotoviti genetski prispevek k kliničnim značilnostim bolezni.

Prav tako so se prilagodili skupnim okoljskim dejavnikom zaradi bivanja v istem gospodinjstvu, v ustreznih primerih. To pomaga razumeti, ali je genom osebe odgovoren za odziv na okužbo. Če bi imela vlogo genetika, Raziskovalci bi pričakovali, da bodo identični dvojčki imeli skoraj enake simptome in manj podobnosti simptomov med neidentičnimi dvojčki. In v bistvu se je to zgodilo.

Kaj je pokazala študija?

Po prvih ugotovitvah skupine je genetika določila približno 50% simptomov COVID-19. Nekateri simptomi, ki jim je sledil poseben genetski vpliv, so bili zvišana telesna temperatura, driska, delirij, in izguba okusa in vonja.

Približno 41% možnosti za razvoj vročine zaradi bolezni je posledica genetske nagnjenosti, 47% anosmije, 49% delirija, in 50% konstelacije simptomov "Predvideni COVID-19". Drugi simptomi z dedno komponento vključujejo utrujenost (32%), težko dihanje (43%), in drisko (34%).

Razširjenost simptomov "Predvideni covid-19", o katerem poroča 2633 dvojčkov. MZ predstavlja monozigot; DZ dizigotski dvojčki.

Ko se izračuna za pare dvojčkov, ki ne živita skupaj, ocene so bile podobne, z znatnim povečanjem driske na 41% in zmanjšanjem delirija na 37%.

Vendar pa kašelj, hripav glas, izguba apetita (preskočeni obroki), bolečina v prsnem košu, bolečine v trebuhu pa ni mogoče izrecno povezati z geni posameznika.

Pomen genetske nagnjenosti

Spector pravi, da to kaže, da bolezen ne vpliva naključno na ljudi. Namesto resnosti in verjetnosti okužbe, povezane z lokacijo ali stiki osebe, Zdi se, da je posameznikova genetska in ustavna sestava pomemben dejavnik. To je verjetno posledica variabilnosti imunskega odziva, kar bi lahko tudi, z aktivacijo T celic in sproščanjem mediatorja vnetja, so povezani s pojavom citokinske nevihte 1-2 tedna po pojavu simptomov.

Študija ima pomembne posledice, postavljajo vprašanja o tem, kateri geni nadzorujejo okužbo in resnost simptomov. Spector pravi, "Mislim, da lahko rečete, da je vaša verjetnost, da ga sploh dobite ali hudo dobite, je pod nekim genetskim nadzorom. "

Zakaj so rezultati pomembni?

Rezultati bi lahko pomagali znanstvenikom v državah po vsem svetu, da natančno preučijo, kateri geni napovedujejo, kako nekateri posamezniki sploh ne zbolijo ali razvijejo le blage simptome. Ugotovitev, ali jih genetska sestava ogroža ali ščiti, bi lahko organom javnega zdravja pomagala zaščititi potencialno ranljive posameznike pred okužbo, pa tudi pomoč pri razvoju zdravil z zdravili.

"Razumevanje, kako simptomi COVID-19 prehajajo skozi populacijo, lahko kaže na patogene mehanizme okužbe s SARS-CoV-2, pa tudi ponudbo koristnih sredstev pri dodeljevanju redkih zdravstvenih virov, postelje za intenzivno nego, "je ekipa zapisala v časopisu, ki še ni bil strokovno pregledan.

Spector je opozoril, da sta imunski sistem in črevesni mikrobiom tesno povezana tudi z genetsko sestavo, kar bi lahko pomagalo razložiti, zakaj se zdi, da genetika nadzoruje potek bolezni. Dodal je, da ugotovitev "pomirja vse", da je "vredno raziskati ves ta trikotnik genov" imunski sistem, in črevesnih mikrobov. "

Pomembno obvestilo

medRxiv objavlja predhodna znanstvena poročila, ki niso recenzirana in, zato, ne velja za dokončno, vodi klinično prakso/vedenje, povezano z zdravjem, ali se obravnavajo kot uveljavljeni podatki.

• Prebojna študija kaže, da lahko test s tekočo biopsijo varno odkrije 26 nediagnosticiranih rakov
• Novi brisi iz nazofarinksa se bodo začeli testirati na COVID-19 pri ljudeh