Štúdia s dvojčatami ukazuje, že symptómy COVID-19 majú genetický prínos

Nová štúdia publikovaná na serveri predtlače medRxiv z King's College, Londýn, naznačuje, že genetická výbava jednotlivca môže prispieť k tomu, do akej miery bude osoba pravdepodobne ovplyvnená ochorením COVID-19, alebo či sú pravdepodobne vôbec infikovaní.

Použitie strojového učenia na predpovedanie COVID-19

Štúdia verejného zdravia analyzovala údaje zozbierané prostredníctvom aplikácie COVID-19 Symptom Tracker spustenej minulý mesiac, čo umožňuje zástupcom verejnosti zaznamenať priebeh ich choroby. Aplikáciu si stiahlo viac ako 2,7 milióna používateľov, poskytuje rozsiahlu databázu. Mnoho z nich bolo testovaných na túto chorobu.

Nový koronavírus SARS-CoV-2 Tento obrázok zo skenovacieho elektrónového mikroskopu zobrazuje SARS-CoV-2 (žltý)-známy aj ako 2019-nCoV, vírus, ktorý spôsobuje COVID-19-izolovaný od pacienta v USA, vychádzajúce z povrchu buniek (ružových) kultivovaných v laboratóriu. Obrázok zachytený a zafarbený v laboratóriách Rocky Mountain Laboratories (RML) NIAID v Hamiltone, Montana. Kredit:NIAID

Tím použil algoritmy strojového učenia na identifikáciu kombinácie symptómov, ktoré by ukazovali šance osoby na infekciu.

Dvojitá štúdia, ktorá odráža dedičnosť symptómov

V paralelnej štúdii tím sa zameral na viac ako 2, 600 dvojčiat vo Veľkej Británii od 25. marca do 3. apríla, 2020, požiadať ich, aby oznámili príznaky, ktoré zažili, Ak nejaký. Dvojčatá sú už súčasťou ďalšieho výskumného projektu, register dospelých dvojčiat TwinsUK.

Vyšetrovatelia analyzovali svoje vlastné symptómy, aby zistili, či majú niečo spoločné, čím koreluje symptómy COVID-19 s genetickou výbavou. Zahŕňal stav „Predpovedaný COVID-19“-algoritmus na predpovedanie skutočnej infekcie COVID-19-ktorý bol určený „lineárnou kombináciou veku, ktorý sám hlásil, pohlavie a príznaky anosmie, závažný alebo výrazný pretrvávajúci kašeľ, únava a vynechané jedlá. “

Jednovaječné dvojčatá majú takmer identickú genetickú výbavu - zdieľajú takmer 100% svojich génov, zatiaľ čo neidentické dvojčatá zdieľajú približne polovicu svojich génov. Profesor Tim Spector, člen výskumného tímu z King's College, objasnili, že chcú zistiť podobnosť symptómov medzi dvojčatami, na potlačenie genetického príspevku ku klinickým znakom ochorenia.

Tiež sa prispôsobili bežným environmentálnym faktorom kvôli tomu, že žili v jednej domácnosti, v relevantných prípadoch. Pomáha to pochopiť, či je genóm osoby zodpovedný za to, ako reaguje na infekciu. Ak genetika hrá svoju rolu, vedci by očakávali, že identické dvojčatá budú mať takmer identické symptómy a menšiu podobnosť symptómov medzi neidentickými dvojčatami. A to sa v podstate aj stalo.

Čo ukázala štúdia?

Predbežné zistenia tímu dospeli k záveru, že genetika určila asi 50% symptómov COVID-19. Niektoré symptómy, ktoré boli sledované špecifickým genetickým vplyvom, boli horúčka, hnačka, delírium, a strata chuti a vône.

Asi 41% šancí na rozvoj horúčky v dôsledku choroby bolo dôsledkom genetickej predispozície, 47% anosmie, 49% delíria, a 50% konštelácie symptómov „predpovedanej COVID-19“. Medzi ďalšie príznaky dedičnej zložky patrí únava (32%), dýchavičnosť (43%), a hnačka (34%).

Prevalencia symptómov „Predpokladaný stav covid-19“ hlásilo 2 633 dvojčiat. MZ predstavuje monozygotné; DZ dizygotické dvojčatá.

Pri výpočte pre páry dvojčiat, ktoré nežijú spolu, odhady boli podobné, s výrazným nárastom hnačky na 41% a poklesom delíria na 37%.

Avšak, kašeľ, zachrípnutý hlas, strata chuti do jedla (vynechané jedlá), bolesť v hrudi, a bolesť brucha nemôže byť výslovne spojená s génmi jednotlivca.

Význam genetickej predispozície

Spector hovorí, že to ukazuje, že choroba náhodne neovplyvňuje ľudí. Namiesto závažnosti a pravdepodobnosti spojenia infekcie s polohou alebo kontaktmi osoby, genetická a ústavná výbava jednotlivca sa zdá byť dôležitým faktorom. Toto je pravdepodobne sprostredkované variabilitou imunitnej odpovede, ktorý by tiež mohol, prostredníctvom aktivácie T buniek a uvoľnenia mediátora zápalu, byť spojené s výskytom cytokínovej búrky 1-2 týždne po nástupe symptómov.

Štúdia má významné dôsledky, kladenie otázok o tom, ktoré gény presne kontrolujú infekciu a závažnosť symptómov. Spector hovorí, „Myslím, že môžeš povedať, že je veľká pravdepodobnosť, že to vôbec dostaneš, alebo to dostaneš vážne, je pod určitou genetickou kontrolou. "

Prečo sú výsledky dôležité?

Výsledky by mohli pomôcť vedcom v krajinách po celom svete podrobne sa pozrieť na to, ktoré gény predpovedajú, ako niektorí jedinci vôbec nedostanú chorobu alebo sa u nich prejavia iba mierne príznaky. Identifikácia toho, či ich genetická výbava ohrozuje alebo chráni, by mohla pomôcť orgánom verejného zdravotníctva chrániť potenciálne zraniteľné osoby pred infekciou, ako aj pomoc pri vývoji liekových terapií.

„Pochopenie toho, ako symptómy COVID-19 prechádzajú populáciou, môže naznačovať patogénne mechanizmy infekcie SARS-CoV-2, ako aj ponúka pomoc pri prideľovaní obmedzených zdrojov zdravotnej starostlivosti, obzvlášť intenzívna starostlivosť, "Tím uviedol v liste, ktorý ešte nebol recenzovaný.

Spector poznamenal, že imunitný systém a črevný mikrobióm sú tiež úzko späté s genetickým zložením, čo by mohlo pomôcť vysvetliť, prečo sa zdá, že genetika riadi priebeh choroby. Dodal, že zistenie "všetkých uisťuje", že "stojí za to preskúmať celý tento trojuholník génov, imunitný systém, a črevné mikróby. “

Dôležitá poznámka

medRxiv vydáva predbežné vedecké správy, ktoré nie sú recenzované a preto, nepovažuje za rozhodujúce, viesť klinickú prax/správanie súvisiace so zdravím, alebo sa s nimi zaobchádza ako so zavedenými informáciami.

• Prelomová štúdia ukazuje, že test kvapalinovou biopsiou môže bezpečne odhaliť 26 nediagnostikovaných rakovín
• Nové nazofaryngeálne tampóny sa presúvajú do štúdií na COVID-19 na ľuďoch