Studija s blizancima pokazala je da simptomi COVID-19 imaju genetski doprinos

Nova studija objavljena na poslužitelju za priještampanje medRxiv s Kraljevskog koledža, London, sugerira da genetski sastav pojedinca može pridonijeti tome koliko će osoba vjerojatno biti pogođena COVID-19, ili je li vjerojatno da će uopće biti zaraženi.

Korištenje strojnog učenja za predviđanje COVID-19

Studija javnog zdravlja analizirala je podatke prikupljene putem aplikacije COVID-19 Symptom Tracker koja je pokrenuta prošlog mjeseca, što omogućuje građanima da zabilježe tijek svoje bolesti. Više od 2,7 milijuna korisnika preuzelo je aplikaciju, pruža ogromnu bazu podataka. Mnogi od njih su testirani na bolest.

Novi koronavirus SARS-CoV-2 Ova slika skenirajućim elektronskim mikroskopom prikazuje SARS-CoV-2 (žuta)-poznat i kao 2019-nCoV, virus koji uzrokuje COVID-19-izoliran od pacijenta u SAD-u, koji izlaze s površine stanica (ružičaste boje) uzgojene u laboratoriju. Slika je snimljena i obojena u NIAID -ovim Rocky Mountain Laboratories (RML) u Hamiltonu, Montana. Zasluge:NIAID

Tim je koristio algoritme strojnog učenja kako bi identificirao kombinaciju simptoma koji bi pokazali šanse osobe da se zarazi.

Dvostruka studija koja odražava nasljednost simptoma

U paralelnoj studiji, tim se usredotočio na više od 2, 600 blizanaca u Velikoj Britaniji između 25. ožujka i 3. travnja, 2020, tražeći od njih da prijave simptome koje su doživjeli, ako ijedan. Predmeti blizanci već su dio drugog istraživačkog projekta, registar blizanaca za odrasle TwinsUK.

Istražitelji su analizirali simptome koje su sami prijavili kako bi otkrili imaju li nešto zajedničko, čime se simptomi COVID-19 povezuju s genetskim sastavom. To je uključivalo status "Predviđenog COVID-19"-algoritam za predviđanje stvarne infekcije COVID-19-koji je određen "linearnom kombinacijom dobi koju su sami prijavili, spol i simptomi anosmije, jak ili značajan uporni kašalj, umor i preskočeni obroci. "

Jednojajčani blizanci imaju gotovo identičan genetski sastav - dijele gotovo 100% svojih gena, dok ne-identični blizanci dijele oko polovicu svojih gena. Profesor Tim Spector, član istraživačkog tima s King's Collegea, pojasnili da žele otkriti sličnost simptoma među blizancima, iscrpiti genetski doprinos kliničkim značajkama bolesti.

Također su se prilagodili uobičajenim čimbenicima okoliša zbog života u istom kućanstvu, u relevantnim slučajevima. To pomaže razumjeti je li genom osobe odgovoran za to kako reagira na infekciju. Ako je genetika ipak igrala ulogu, istraživači bi očekivali da će identični blizanci imati gotovo identične simptome i manju sličnost simptoma između neidentičnih blizanaca. I to se u osnovi dogodilo.

Što je pokazala studija?

Preliminarni nalazi tima zaključili su da je genetika utvrdila oko 50% simptoma COVID-19. Neki simptomi koji su praćeni specifičnim genetskim utjecajem bili su groznica, proljev, delirijum, te gubitak okusa i mirisa.

Oko 41% šanse za razvoj groznice kao posljedice bolesti bilo je posljedica genetske predispozicije, 47% anosmije, 49% delirija, i 50% konstelacije simptoma "Predviđeni COVID-19". Ostali simptomi s komponentom nasljeđivanja uključuju umor (32%), otežano disanje (43%), i proljev (34%).

Prevalenciju simptoma "Predviđenog covid-19" statusa prijavilo je 2633 blizanaca. MZ predstavlja monozigot; DZ dvojajčani blizanci.

Kada se izračuna za parove blizance koji ne žive zajedno, procjene su bile slične, sa značajnim porastom proljeva na 41% i padom delirija na 37%.

Međutim, kašalj, promukli glas, gubitak apetita (preskočeni obroci), bol u prsima, a bolovi u trbuhu ne mogu se izričito povezati s genima pojedinca.

Važnost genetske predispozicije

Spector kaže da to pokazuje da bolest ne pogađa nasumično ljude. Umjesto težine i vjerojatnosti infekcije koja je povezana s lokacijom ili kontaktima osobe, čini se da je genetski i ustavni sastav pojedinca važan faktor. To je vjerojatno posredovano varijabilnošću imunološkog odgovora, što bi također moglo, aktivacijom T stanica i oslobađanjem upalnog medijatora, biti povezani s pojavom citokinske oluje 1-2 tjedna nakon pojave simptoma.

Studija ima značajne implikacije, postavljajući pitanja o tome koji geni točno kontroliraju infekciju i težinu simptoma. Spector kaže, "Mislim da možete reći da je vaša vjerojatnost da ćete to uopće dobiti ili teško dobiti, je pod nekom genetskom kontrolom. "

Zašto su rezultati važni?

Rezultati bi mogli pomoći znanstvenicima u zemljama širom svijeta da pomno prouče koji geni predviđaju kako neki pojedinci uopće neće dobiti bolest ili će razviti samo blage simptome. Utvrđivanje da li ih genetski sastav neke osobe dovodi u opasnost ili štiti moglo bi pomoći tijelima za javno zdravstvo u zaštiti potencijalno ugroženih pojedinaca od infekcije, kao i pomoć u razvoju medikamentoznih terapija.

"Razumijevanje načina na koji simptomi COVID-19 prolaze kroz populaciju može ukazivati ​​na patogene mehanizme infekcije SARS-CoV-2, kao i pružanje korisnosti u dodjeli oskudnih zdravstvenih resursa, kreveti za intenzivnu njegu, "tim je naveo u novinama, koji još nije recenziran.

Spector je primijetio da su imunološki sustav i crijevni mikrobiom također blisko povezani s genetskim sastavom, što bi moglo objasniti zašto se čini da genetika kontrolira tijek bolesti. Dodao je kako nalaz "uvjerava sve" da je "vrijedno istražiti cijeli ovaj trokut gena, imunološki sustav, i crijevnih mikroba. "

Važna obavijest

medRxiv objavljuje preliminarna znanstvena izvješća koja nisu recenzirana i, stoga, ne smatra se konačnim, usmjeriti kliničku praksu/ponašanje povezano sa zdravljem, ili se tretira kao utvrđena informacija.

• Probojna studija pokazuje da se biopsijom s tekućinom može sigurno otkriti 26 nedijagnosticiranih karcinoma
• Novi brisevi nazofarinksa kreću u ispitivanja na ljudima za COVID-19