Lo studio con i gemelli mostra che i sintomi di COVID-19 hanno un contributo genetico

Un nuovo studio pubblicato sul server di prestampa medRxiv dal King's College, Londra, suggerisce che il corredo genetico di un individuo può contribuire a quanto è probabile che una persona sia colpita da COVID-19, o se è probabile che vengano infettati.

Utilizzo dell'apprendimento automatico per prevedere il COVID-19

Lo studio sulla salute pubblica ha analizzato i dati raccolti tramite l'app COVID-19 Symptom Tracker lanciata il mese scorso, che consente ai membri del pubblico di registrare il corso della loro malattia. Oltre 2,7 milioni di utenti hanno scaricato l'app, fornendo un vasto database. Molti di loro sono stati testati per la malattia.

Nuovo Coronavirus SARS-CoV-2 Questa immagine al microscopio elettronico a scansione mostra SARS-CoV-2 (giallo), noto anche come 2019-nCoV, il virus che causa il COVID-19, isolato da un paziente negli Stati Uniti, emergenti dalla superficie delle cellule (rosa) coltivate in laboratorio. Immagine catturata e colorata ai Rocky Mountain Laboratories (RML) del NIAID a Hamilton, Montana. Attestazione:NIAID

Il team ha utilizzato algoritmi di apprendimento automatico per identificare la combinazione di sintomi che avrebbero mostrato le possibilità della persona di essere infettata.

Studio sui gemelli per riflettere l'ereditarietà dei sintomi

In uno studio parallelo, il team si è concentrato su oltre 2, 600 gemelli nel Regno Unito tra il 25 marzo e il 3 aprile, 2020, chiedendo loro di riferire i sintomi che hanno sperimentato, se del caso. I soggetti gemelli fanno già parte di un altro progetto di ricerca, il registro gemello adulto TwinsUK.

Gli investigatori hanno analizzato i loro sintomi auto-riferiti per scoprire se avessero qualcosa in comune, correlando così i sintomi di COVID-19 con il corredo genetico. Ciò includeva lo stato "Predicted COVID-19" - un algoritmo per prevedere la vera infezione da COVID-19 - che è stato determinato da una "combinazione lineare di età auto-riferita, sesso e sintomi di anosmia, tosse persistente grave o significativa, stanchezza e pasti saltati”.

I gemelli identici hanno un corredo genetico quasi identico:condividono quasi il 100% dei loro geni, mentre i gemelli non identici condividono circa la metà dei loro geni. Professor Tim Spector, un membro del gruppo di ricerca del King's College, ha chiarito che vogliono rilevare la somiglianza nei sintomi tra gemelli, per scoprire il contributo genetico alle caratteristiche cliniche della malattia.

Si sono anche adeguati ai fattori ambientali comuni dovuti al fatto che vivono nella stessa famiglia, nei casi rilevanti. Questo aiuta a capire se il genoma di una persona è responsabile di come rispondono all'infezione. Se la genetica ha avuto un ruolo, i ricercatori si aspetterebbero di vedere gemelli identici avere sintomi quasi identici e una minore somiglianza dei sintomi tra gemelli non identici. Ed è sostanzialmente quello che è successo.

Cosa ha mostrato lo studio?

I risultati preliminari del team hanno concluso che la genetica ha determinato circa il 50% dei sintomi di COVID-19. Alcuni sintomi riconducibili a una specifica influenza genetica sono stati febbre, diarrea, delirio, e perdita del gusto e dell'olfatto.

Circa il 41% delle possibilità di sviluppare la febbre a causa della malattia era dovuto alla predisposizione genetica, 47% di anosmia, 49% di delirio, e il 50% della costellazione di sintomi di "COVID-19 previsto". Altri sintomi con una componente di ereditarietà includono affaticamento (32%), mancanza di respiro (43%), e diarrea (34%).

Prevalenza dei sintomi Stato di “covid-19 previsto” riportato da 2633 gemelli. MZ rappresenta monozigote; Gemelli dizigoti DZ.

Quando calcolato per coppie gemelle che non vivono insieme, le stime erano simili, con un aumento significativo della diarrea al 41% e una diminuzione del delirio al 37%.

Però, una tosse, voce rauca, perdita di appetito (pasti saltati), dolore al petto, e il dolore addominale non poteva essere esplicitamente collegato ai geni di un individuo.

L'importanza della predisposizione genetica

Spector dice che questo dimostra che la malattia non colpisce casualmente le persone. Piuttosto che la gravità e la probabilità che l'infezione sia collegata alla posizione o ai contatti di una persona, il corredo genetico e costituzionale dell'individuo sembra essere un fattore importante. Questo è probabilmente mediato dalla variabilità della risposta immunitaria, che potrebbe anche, attraverso l'attivazione delle cellule T e il rilascio di mediatori infiammatori, essere collegato al verificarsi di una tempesta di citochine 1-2 settimane dopo l'insorgenza dei sintomi.

Lo studio ha implicazioni significative, sollevando domande su quali geni controllano l'infezione e la gravità dei sintomi. Spector dice, "Penso che tu possa dire che la tua probabilità di ottenerlo del tutto o di ottenerlo seriamente, è sotto un certo controllo genetico."

Perché i risultati sono importanti?

I risultati potrebbero aiutare gli scienziati nei paesi di tutto il mondo a esaminare da vicino quali geni predicono come alcuni individui non contraggono affatto la malattia o sviluppano solo sintomi lievi. Identificare se il corredo genetico di una persona la mette a rischio o la protegge potrebbe aiutare le autorità sanitarie pubbliche a proteggere le persone potenzialmente vulnerabili dall'infezione, così come l'aiuto nello sviluppo di terapie farmacologiche.

"Capire come i sintomi di COVID-19 passano attraverso la popolazione può indicare i meccanismi patogenetici dell'infezione da SARS-CoV-2, oltre ad offrire utilità nell'allocazione delle scarse risorse sanitarie, letti di terapia intensiva, " ha dichiarato la squadra nel giornale, che non è ancora stato sottoposto a peer review.

Spector ha notato che anche il sistema immunitario e il microbioma intestinale erano strettamente legati al corredo genetico, il che potrebbe aiutare a spiegare perché la genetica sembra controllare il decorso della malattia. Ha aggiunto che la scoperta "rassicura tutti" che "vale la pena esplorare questo intero triangolo di geni, sistema immune, e microbi intestinali".

Avviso IMPORTANTE

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