Um guia rápido de câncer gástrico difuso hereditário da arte abstracta
difuso hereditário câncer gástrico (HDGC) é a única síndrome de predisposição conhecida dominado por carcinoma do estômago e com uma causa genética reconhecida. mutações da linha germinativa no gene da E-caderina (CDH1
) co-segregam com a doença em cerca de metade das famílias com cancro gástrico difuso múltipla. Nessas famílias, a identificação do CDH1
mutação permite medidas clínicas a serem tomadas. Importante, a intervenção clínica é susceptível de ter um efeito terapêutico e a morbidade associada com tolerável. Esta avaliação é, portanto, que visa proporcionar uma visão atual do manejo clínico e a biologia subjacente da HDGC.
Palavras-chave
difuso hereditário câncer gástrico CDH1
mutação germinativa gestão clínica precoce desenvolvimento Introdução
Entre as formas familiares de carcinoma gástrico, cancro gástrico difuso hereditário (HDGC) é a síndrome de predisposição para o cancro conhecida apenas quando uma causa genética foi definida. Com base na ligação e análise de mutações, as mutações da linha germinativa que afectam o gene que codifica para a molécula de adesão célula-célula de E-caderina (CDH1
) foram mostrados em 1998, para ser responsável pela elevada incidência de cancro gástrico difuso de várias gerações (DGC) em uma grande família New Zealand maori [1]. Posteriormente, CDH1
mutações germinativas foram encontrados em mais de 90 famílias de etnia diversa, mas que partilham uma história de DGC (Tabela 1) .table 1 Identificado CDH1
mutações germinativas
cancro TypeA Outros casos com câncer gástrico Outros casos com DGC idade ao diagnóstico cancro da mama Unconfirmed Confirmado LBC não-gástrica cancersb CDH1 mutação Positionc digitado Referência 1 iPhone 3G > C ex1 não [2 ] Página 2 41delT ex1 del [3] Sims 3 DGC 4 2 30, 40, 59, 60, 67, 70 1
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