Achalasia er en motilitetsforstyrrelse der spiserøret (matrøret) tømmes sakte. Forsinkelsen skyldes dårlig åpning av den nedre esophageal sphincter (ventil) i forbindelse med tap av normal, ordnet muskelaktivitet (peristaltikk) som driver mat og væske langs spiserøret inn i magen.
Achalasia skyldes at nervene i spiserøret og nedre spiserørsklaff blir skadet eller ødelagt. De fleste tilfeller er idiopatiske, noe som betyr at årsaken er ukjent. Opprinnelsen kan muligens være viral eller autoimmun, og sjelden kan det skyldes kreft.
Menn og kvinner er like berørt. Gjennomsnittlig presentasjonsalder er omtrent 50 år, men det kan også diagnostiseres hos barn eller eldre.
Symptomene på akalasi oppstår oftest under og etter et måltid. Alle individer opplever følelsen av at faste stoffer, og vanligvis væsker, henger opp og går sakte inn i magen. Dette kan skje flere ganger i uken eller ved hvert måltid.
Uanstrengt oppstøt av tørt, ufordøyd mat eller hvitaktig skum (spytt) er vanlig og kan være assosiert med hoste og kvelning om natten.
Noen mennesker opplever brystsmerter, og halsbrann er vanlig. Denne halsbrannen er ikke relatert til sure oppstøt i spiserøret, men snarere på grunn av tilbakeholdt sur mat eller gjæring av mat i spiserøret.
Omtrent 50 % av personer med achalasia vil gå ned i vekt.
Diagnosen akalasi mistenkes ved bariumrøntgen og bekreftes ved esophageal manometri.
Bariumstudier av spiserøret (øsofagram) viser en markant innsnevring av den nedre spiserørsklaffen, spiserørsutvidelse med tilbakeholdt barium i oppreist stilling, dårlig spiserørstømming og frem og tilbake bevegelse på grunn av tap av ordnet peristaltikk (koordinert bølge- som muskelsammentrekninger).
Esophageal manometri innebærer å plassere et lite rør med trykksensorer inn i magen, og sakte trekke seg tilbake mens man måler lavere esophageal ventiltrykk og peristaltikk. Alle akalasipasienter har unormal avslapning (åpning) av den nedre spiserørsklaffen kombinert med mangel på peristaltikk (ordnet bølgeprogresjon) i spiserørskroppen. Noen ganger vil det nedre esophageal ventiltrykket også være unormalt høyt.
Alle achalasiapasienter bør også ha en øvre GI-endoskopi for å utelukke det uvanlige tilfellet av kreft (vanligvis adenokarsinom i magen) som forårsaker et pseudo-achalasiabilde. [Endoskopi er en prosedyre som bruker et tynt, fleksibelt rør med et lys og en linse på enden for å se inn i spiserøret og magen.]
Målet med å behandle akalasi er å forstyrre og åpne den nedre esophageal ventilen for å forbedre esophageal tømming og lindre symptomer. Dessverre er ingen behandling tilgjengelig for å fremme retur av peristaltikk.
De beste behandlingene for friske pasienter er pneumatisk dilatasjon eller laparoskopisk Heller-myotomi. Skrøpelige eller eldre pasienter kan klare seg godt med botulinumtoksin (Botox)-injeksjoner.
Behandling lindrer markant symptomene, men er sjelden helbredende. Samlet sett er suksessen med både pneumatisk dilatasjon og heller myotomi prosedyrer 80%-90% og avhengig av ferdighetene til operatøren. Rebehandling kan være nødvendig og alternative behandlinger kan være nødvendig.
Medisiner kan også prøves for å slappe av den nedre esophageal sphincter når kirurgi eller pneumatisk dilatasjon ikke er et alternativ, eller Botox-terapi har mislyktes. Kalsiumkanalblokkere og langtidsvirkende nitrater er ofte brukt.
IFFGD har laget et Achalasia-spørreskjema med CoRDS. For å få tilgang til dette spørreskjemaet, vennligst klikk her
Om koordinering av sjeldne sykdommer ved Stanford (CoRDS)
Basert ved Sanford Research, en ideell forskningsinstitusjon, er CoRDS et sentralisert internasjonalt pasientregister for alle sjeldne sykdommer. De koordinerer utviklingen av forskning på 7000 sjeldne sykdommer.
Tilpasset fra IFFGD-publikasjonen:Achalasia – When Swallowing Becomes a Problem av Joel Richter, MD, professor i medisin og Hugh F. Culverhouse Chair for Esophagology, University of South Florida Health, Tampa, FL.