Achalasie

Achalasie is een motiliteitsstoornis waarbij de slokdarm (voedselbuis) langzaam leegloopt. De vertraging is het gevolg van een slechte opening van de onderste slokdarmsfincter (klep) in combinatie met het verlies van de normale, ordelijke spieractiviteit (peristaltiek) die voedsel en vloeistoffen langs de slokdarm naar de maag stuwt.

Achalasie is het gevolg van beschadiging of vernietiging van de zenuwen in de slokdarm en de onderste slokdarmklep. De meeste gevallen zijn idiopathisch, wat betekent dat de oorzaak onbekend is. De oorsprong kan mogelijk viraal of auto-immuun zijn, en in zeldzame gevallen kan het te wijten zijn aan kanker.

Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. De gemiddelde leeftijd bij presentatie is ongeveer 50 jaar, maar het kan ook worden vastgesteld bij kinderen of ouderen.

Symptomen van achalasie

De symptomen van achalasie treden meestal op tijdens en na een maaltijd. Alle individuen ervaren het gevoel van vaste stoffen, en meestal vloeistoffen, die ophangen en langzaam in de maag terechtkomen. Dit kan meerdere keren per week of bij elke maaltijd voorkomen.

Moeiteloze oprisping van flauw, onverteerd voedsel of witachtig schuim (speeksel) komt vaak voor en kan gepaard gaan met hoesten en stikken 's nachts.

Sommige mensen ervaren pijn op de borst en brandend maagzuur komt vaak voor. Dit maagzuur is niet gerelateerd aan zure terugvloeiing in de slokdarm, maar eerder door vastgehouden zuur voedsel of de fermentatie van voedsel in de slokdarm.

Ongeveer 50% van de mensen met achalasie zal afvallen.

Tests voor achalasie

De diagnose achalasie wordt vermoed door bariumröntgenfoto's en bevestigd door slokdarmmanometrie.

Bariumstudies van de slokdarm (oesofagogram) tonen een kenmerkende vernauwing van de onderste slokdarmklep, slokdarmverwijding met vastgehouden barium in de rechtopstaande positie, slechte slokdarmlediging en heen en weer bewegen als gevolg van het verlies van ordelijke peristaltiek (gecoördineerde golfbeweging). zoals spiersamentrekkingen).

Slokdarmmanometrie houdt in dat een buisje met druksensoren in de maag wordt geplaatst en langzaam wordt teruggetrokken terwijl de lagere slokdarmklepdruk en peristaltiek worden gemeten. Alle achalasiepatiënten hebben een abnormale relaxatie (opening) van de onderste slokdarmklep gecombineerd met een gebrek aan peristaltiek (ordentelijke golfprogressie) in het slokdarmlichaam. Soms is de lagere druk van de slokdarmklep ook abnormaal hoog.

Alle achalasiepatiënten moeten ook een bovenste GI-endoscopie ondergaan om het zeldzame geval van kanker (meestal adenocarcinoom van de maag) die een pseudo-achalasiebeeld veroorzaakt, uit te sluiten. [Endoscopy is een procedure waarbij een dunne, flexibele buis met een lampje en een lens aan het uiteinde wordt gebruikt om in de slokdarm en maag te kijken.]

Behandeling van achalasie

Het doel van de behandeling van achalasie is om de onderste slokdarmklep te verstoren en te openen om de slokdarmlediging te verbeteren en de symptomen te verlichten. Helaas is er geen behandeling beschikbaar om de terugkeer van peristaltiek te bevorderen.

De beste behandelingen voor gezonde patiënten zijn pneumatische dilatatie of laparoscopische Heller-myotomie. Kwetsbare of oudere patiënten kunnen het goed doen met injecties met botulinumtoxine (Botox).

Behandeling verlicht de symptomen aanzienlijk, maar is zelden curatief. Over het algemeen is het succes van zowel de pneumatische dilatatie als de heller-myotomieprocedures 80%-90% en afhankelijk van de vaardigheden van de operator. Herbehandeling kan nodig zijn en alternatieve behandelingen kunnen nodig zijn.

• Pneumatische dilatatie - Deze procedure omvat een bovenste GI-endoscopie met de passage van ballonnen van verschillende grootte om de slokdarm van binnenuit te scheuren en de klep te openen. De procedure wordt gedaan met bewuste sedatie en duurt ongeveer 30 minuten, met een verlies van één dag activiteit. De belangrijkste complicatie, slokdarmperforatie (gat in de slokdarm), is zeldzaam (minder dan 5%), maar vereist een grote operatie.
• Myotomie Heller - Chirurgie voor achalasie omvat het van buitenaf doorsnijden van de spier (myotomie) via kleine laparoscopische plaatsen op de buik. De procedure vereist algemene anesthesie, ziekenhuisopname gedurende maximaal twee dagen en beperkte activiteit gedurende twee weken. De belangrijkste bijwerking is dat de spier te veel wordt afgesneden, wat ernstige zure oprispingen veroorzaakt.
• Botulinetoxine – Botox kan worden geïnjecteerd in de slokdarm en de onderste slokdarmklep, via een naald die door een bovenste endoscoop wordt gestoken. Het toxine ontspant de sluitspier en verlicht daardoor de symptomen. Bij jonge patiënten duurt de verlichting van de symptomen over het algemeen slechts 3-6 maanden, terwijl oudere patiënten een jaar of langer verlichting kunnen hebben. Bijwerkingen zijn zeldzaam.

Medicijnen kunnen ook worden geprobeerd om de onderste slokdarmsfincter te ontspannen wanneer chirurgie of pneumatische dilatatie geen optie is, of Botox-therapie heeft gefaald. Calciumantagonisten en langwerkende nitraten worden vaak gebruikt.

CoRDS Achalasia-vragenlijst

IFFGD heeft met CoRDS een Achalasia-vragenlijst gemaakt. Klik hier om toegang te krijgen tot deze vragenlijst

Over de coördinatie van zeldzame ziekten bij Stanford (CoRDS)
Gebaseerd op Sanford Research, een onderzoeksinstelling zonder winstoogmerk, is CoRDS een gecentraliseerd internationaal patiëntenregister voor alle zeldzame ziekten. Ze coördineren de voortgang van het onderzoek naar 7.000 zeldzame ziekten.

---

Aangepast van IFFGD-publicatie:Achalasia – When Swallowing Becomes a Problem door Joel Richter, MD, Professor of Medicine en Hugh F. Culverhouse Chair for Esophagology, University of South Florida Health, Tampa, FL.

• Chronische of functionele diarree begrijpen
• Cyclisch Braken Syndroom (CVS)