Achalasia

Achalasia er en motilitetsforstyrrelse, hvor spiserøret (madrøret) tømmes langsomt. Forsinkelsen skyldes dårlig åbning af den nedre esophageal sphincter (ventil) i forbindelse med tabet af den normale, velordnede muskelaktivitet (peristaltik), der driver fødevarer og væsker langs spiserøret ind i maven.

Achalasia skyldes, at nerverne i spiserøret og den nedre esophagealventil er beskadiget eller ødelagt. De fleste tilfælde er idiopatiske, hvilket betyder, at årsagen er ukendt. Oprindelsen kan muligvis være viral eller autoimmun, og sjældent kan det skyldes kræft.

Mænd og kvinder er lige ramt. Gennemsnitsalderen for præsentation er cirka 50 år, men det kan også diagnosticeres hos børn eller ældre.

Symptomer på Achalasia

Symptomerne på akalasi opstår oftest under og efter et måltid. Alle individer oplever fornemmelsen af, at faste stoffer, og normalt væsker, hænger op og passerer langsomt ind i maven. Dette kan forekomme flere gange om ugen eller ved hvert måltid.

Ubesværet opstød af kedelig, ufordøjet mad eller hvidligt skum (spyt) er almindelig og kan være forbundet med hoste og kvælning om natten.

Nogle mennesker oplever brystsmerter, og halsbrand er almindeligt. Denne halsbrand er ikke relateret til sure opstød i spiserøret, men snarere på grund af tilbageholdt sur mad eller gæringen af ​​mad i spiserøret.

Cirka 50 % af mennesker med achalasia vil tabe sig.

Tests for Achalasia

Diagnosen achalasia mistænkes ved bariumrøntgenbilleder og bekræftes ved esophageal manometri.

Bariumundersøgelser af spiserøret (øsofagram) viser en markant forsnævring af den nedre spiserørsklap, spiserørsudvidelse med tilbageholdt barium i oprejst stilling, dårlig spiserørstømning og frem og tilbage bevægelse på grund af tab af ordnet peristaltik (koordineret bølge- ligesom muskelsammentrækninger).

Esophageal manometri involverer at placere et lille rør med tryksensorer i maven og langsomt trække sig tilbage, mens man måler lavere esophageal ventiltryk og peristaltik. Alle akalasipatienter har unormal afslapning (åbning) af den nedre spiserørsklap kombineret med manglende peristaltik (ordnet bølgeprogression) i spiserørets krop. Nogle gange vil det nedre esophagealventiltryk også være unormalt højt.

Alle achalasia-patienter bør også have en øvre GI-endoskopi for at udelukke det ualmindelige tilfælde af en cancer (sædvanligvis adenokarcinom i maven), der forårsager et pseudo-achalasia-billede. [Endoskopi er en procedure, der bruger et tyndt, fleksibelt rør med et lys og en linse på enden til at se ind i spiserøret og maven.]

Behandling af Achalasia

Målet med behandling af achalasia er at forstyrre og åbne den nedre esophageal ventil for at forbedre esophageal tømning og lindre symptomer. Desværre er der ingen behandling tilgængelig for at fremme tilbagevenden af ​​peristaltikken.

De bedste behandlinger til raske patienter er pneumatisk dilatation eller laparoskopisk Heller-myotomi. Skrøbelige eller ældre patienter kan klare sig godt med botulinumtoksin (Botox)-injektioner.

Behandling lindrer markant symptomer, men er sjældent helbredende. Samlet set er succesen med både pneumatisk dilatation og heller myotomi procedurer 80%-90% og afhænger af operatørens færdigheder. Genbehandling kan være nødvendig, og alternative behandlinger kan være nødvendige.

• Pneumatisk dilatation – Denne procedure involverer øvre GI-endoskopi med passage af balloner i forskellige størrelser for at rive spiserøret indefra og åbne ventilen. Proceduren udføres med bevidst sedation og tager omkring 30 minutter, med et tab på en dags aktivitet. Den store komplikation, esophageal perforation (hul i esophagus), er sjælden (mindre end 5%), men vil kræve en større operation.
• Heller myotomi – Kirurgi for akalasi involverer at skære musklen (myotomi) udefra via små laparoskopiske steder på maven. Indgrebet kræver generel anæstesi, hospitalsindlæggelse i op til to dage og begrænset aktivitet i to uger. Den største bivirkning er at skære for meget i musklen, hvilket forårsager dårlig syre refluks.
• Botulinumtoksin – Botox kan sprøjtes ind i spiserøret og den nedre spiserørsventil via en nål, der føres gennem et øvre endoskop. Toksinet afspænder lukkemusklen, og lindrer derved symptomerne. Hos unge patienter er symptomlindring generelt kun i 3-6 måneder, mens ældre patienter kan have lindring i et år eller længere. Bivirkninger er sjældne.

Medicin kan også forsøges for at slappe af den nedre esophageal sphincter, når operation eller pneumatisk udvidelse ikke er en mulighed, eller Botox-terapi har mislykkedes. Calciumkanalblokkere og langtidsvirkende nitrater er almindeligt anvendte.

---

CoRDS Achalasia Spørgeskema

IFFGD har lavet et Achalasia-spørgeskema med CoRDS. For at få adgang til dette spørgeskema, klik venligst her

Om koordinering af sjældne sygdomme i Stanford (CoRDS)
CoRDS er baseret på Sanford Research, en nonprofit forskningsinstitution, og er et centraliseret internationalt patientregister for alle sjældne sygdomme. De koordinerer udviklingen af ​​forskning i 7.000 sjældne sygdomme.

---

Tilpasset fra IFFGD Publication:Achalasia – When Swallowing Becomes a Problem af Joel Richter, MD, professor i medicin og Hugh F. Culverhouse Chair for Esophagology, University of South Florida Health, Tampa, FL.

• Forstå kronisk eller funktionel diarré
• Cyclisk opkastningssyndrom (CVS)