Jotkut Parkinsonin taudin tapaukset johtuvat suoraan geneettisistä mutaatioista, mutta nämä tapaukset ovat harvinaisia. Noin 80 prosentilla tapauksista ei ole tunnettua syytä, ja vaikka jotkut geenit voivat hieman lisätä yksilön riskiä sairastua, Näiden geenien biologiset vaikutukset ovat edelleen epäselviä.
"Tämä tutkimus tarjoaa uuden lähestymistavan useimpien Parkinsonin taudin ymmärtämiseen, "sanoi Bin Zhang, PhD, Genetiikan ja genomitieteiden professori Icahnin tietojenkäsittelytieteen ja genomitekniikan instituutissa ja Mount Sinai -muunnoskeskuksen johtaja Icahnin lääketieteellisessä korkeakoulussa Siinailla. "Strategia ei ainoastaan paljasta uusia kuljettajia, mutta se myös selvittää tunnettujen Parkinsonin taudin riskitekijägeenien toiminnallisen kontekstin. "
Zhang ja hänen tiiminsä kehittivät alun perin MGNA -menetelmän Alzheimerin taudin molekyylimekanismien tutkimiseksi. Koska tutkimus julkaistiin noin kuusi vuotta sitten, he ovat parantaneet tekniikkaa merkittävästi rahoittamalla National Institutes of Health (NIH)/National Institute of Ageing (NIA) Accelerating Medicines Partnership - Alzheimer's Disease (https:/
Tämä monitasoinen verkkoanalyysimenetelmä on tehokas tapa hajottaa monimutkaisten sairauksien, kuten Alzheimerin taudin, molekyylimekanismeja. On jännittävää nähdä, että AMP-AD voi tarjota uusia mekaanisia näkemyksiä Parkinsonin taudista, mikä voi johtaa uusiin terapeuttisiin mahdollisuuksiin. "
Suzana Petanceska, PhD, NIA:n AMP-AD Target Discovery -ohjelman ohjelmajohtaja, joka rahoitti tutkimusta
Valitettavasti, ei ole olemassa geeniekspressiotietoaineistoja, jotka perustuvat riittävän suureen määrään informatiivisia aivonäytteitä Parkinsonin potilailta, jotta tehokas MGNA olisi tehokas. Sen sijaan, tutkijat yhdensivät tietoja kahdeksasta eri tutkimuksesta, jotka sisälsivät kuoleman jälkeiset analyysit substantia nigrasta-aivojen osasta, jota Parkinsonin tauti vaikuttaa eniten. Tämä antoi tiimille suuremman tietojoukon yhteensä 83 potilaasta, mitä he sitten vertasivat 70 kontrolliin, joilla ei ollut Parkinsonin tautia.
MGNA:n käyttäminen yhdistetyssä tietojoukossa, tutkijat tunnistivat useita geeniverkostojen keskeisiä säätelijöitä, jotka eivät olleet koskaan aiemmin liittyneet tautiin.
Seuraava, he tekivät yhteistyötä Zhenyu Yuen kanssa, PhD, Neurologian ja neurotieteen professori Icahnin lääketieteellisessä korkeakoulussa ja liikuntahäiriöiden perustutkimuksen ja translaatiotutkimuksen johtaja, jonka työtä tukevat NIH Udall Parkinsonin taudin tutkimuksen huippuyksiköt, havaintojen todentamiseksi kokeellisesti hiirillä. He päättivät testata STMN2:n vaikutuksia, geeni, jonka analyysi havaitsi Parkinsonin molekyyliverkoston keskeiseksi säätelijäksi. Geeni ilmentyy yleensä neuroneissa, jotka tuottavat dopamiinia, hermoston välittäjäaine, joka on tyhjentynyt Parkinsonin tautia sairastavista aineista.
Testatakseen sen vaikutusta Parkinsonin tautiin Tohtori Yue ja hänen tiiminsä kaatoivat STMN2 -geenin hiirien substantia nigrassa. RNA -sekvensointi osoitti, että STMN2:n vähentäminen johti yhdeksän geenin, jotka oli aiemmin liitetty sairauteen, ylössäätelyyn. Hiirille kehittyi Parkinsonin taudin kaltaisia patologioita, kuten dopaminergisten neuronien rappeutuminen substantia nigrassa ja myrkyllisten, modifioitu a-synukleiiniproteiini, Molempia pidetään taudin tunnusmerkeinä. Lisäksi, hiiret kamppailivat motoristen tehtävien, kuten tasapainon ylläpitämisen kanssa sauvalla, osoittavat niiden moottoritoimintojen ohjauksen häiriöitä.
Huolimatta siitä, että tiimi pystyi luomaan riittävän suuren otoskoon, jotta se voisi soveltaa moniasteista verkkoanalyysiä, tutkijat korostivat, että 83 potilasta on edelleen suhteellisen pieni määrä, ja tulokset olisi validoitava suuremmissa tutkimuksissa. Edelleen, "Työ avaa uuden mahdollisuuden tutkia tautia, "sanoi tohtori Yue." Tunnistamamme uudet geenit viittaavat siihen, että uusia polkuja olisi pidettävä mahdollisina lääkekehityksen kohteina, erityisesti idiopaattisiin Parkinsonin tapauksiin. "
Ovatko naiset todennäköisemmin kehittyneet pitkään COVIDiin?
Kasvipohjaiset ruokavaliot parantavat sydämen terveyttä suoliston mikrobiomin kautta
Muuttoliike vaikuttaa suoliston mikrobistoon, mikä puolestaan vaikuttaa tutkijoiden terveyteen
Haavainen paksusuolitulehdus
Yksityiskohtainen kartta ihmisen kielen mikrobiomista
Voisivatko mikrolevistä peräisin olevat viruslääkkeet torjua SARS-CoV-2:ta ja muita viruksia?
Keliakian hoito
Keliakia on immuunireaktio gluteenin syömiselle. Gluteeni on vehnässä esiintyvä proteiini, ruis, ohra, ja ruisvehnä. Useimmat ihmiset ajattelevat gluteenia pastan kanssa, leipää, pizzakuori, ja vastaa
Muinaiset kädellisten mikrobiomit voivat antaa enemmän tietoa ihmisen kehityksestä
Muinaiset ihmisen mikrobiomit ovat mikroskoopin alla, mitä he kertovat tiedemiehille kauan sitten. Uusi tutkimus julkaistiin lehdessä Ekologian ja evoluution rajat helmikuussa 2020 osoittaa, että su
Suoliston mikrobiomi voi vaikuttaa vakavaan COVID-19-tautiin
Nykyinen maailmanlaajuinen COVID-19-pandemia johtuu beetakoronaviruksen vakavasta akuutista hengitystieoireyhtymästä koronavirus-2 (SARS-CoV-2), joka on tartuttanut yli 22,1 miljoonaa ihmistä ja aiheu