Marfans syndrom:symtom, orsaker och behandling

Marfans syndrom definition och fakta*

Syringom på ögonlocken hos en patient med Marfans syndrom. Marfans syndrom påverkar olika människor på olika sätt. De kroppssystem som oftast påverkas av syndromet är skelettet, ögonen, hjärtat och blodkärlen, nervsystemet, huden och lungorna. Bildkälla:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, av The McGraw-Hill Companies, Inc. Alla rättigheter förbehålls.

*Marfans syndrom fakta medicinsk författare:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfans syndrom är en sjukdom i bindväv som är ärftlig.
• Svårhetsgraden av Marfans syndrom varierar från en individ till en annan och det fortskrider vanligtvis över tiden.
• En lång, smal kroppsbyggnad är karakteristisk för Marfans syndrom.
• Marfans syndrom påverkar skelettet, ögonen, hjärtat och blodkärlen, nervsystemet, huden och andningsorganen.
• Marfans syndrom kan orsaka förskjutning av ögats lins och lossning av näthinnan, vilket resulterar i synförlust hos patienter med tillståndet.
• Barnet till en patient med Marfans syndrom har 50 % chans att ha sjukdomen.
• Mitralklaffframfall är vanligt hos patienter med Marfans syndrom.
• Onormal aortadilation (aortaaneurysm) kan vara en allvarlig manifestation av Marfans syndrom.
• Syndromet orsakas av en defekt, eller mutation, i genen som bestämmer strukturen hos fibrillin-1, ett protein som är en viktig del av bindväv.
• Det finns inget specifikt laboratorietest, som ett blodprov eller hudbiopsi, för att diagnostisera Marfans syndrom. Läkaren och/eller genetikern (en läkare med specialkunskaper om ärftliga sjukdomar) förlitar sig på observation och en fullständig sjukdomshistoria och undersökning.
• Det finns inget botemedel mot Marfans syndrom. En rad behandlingsalternativ är dock utformade för att minimera och förebygga komplikationer.

Marfans syndrom:Varningstecken och symtom på aortadissektion

Aortadissektion är en av riskerna för personer med Marfans syndrom. Symtom på aortadissektion är:

• Svimma
• Illamående
• Andnöd
• En slitande eller rivande smärta i bröstet
• Svettning

Läs mer om symtom och orsaker till aortadissektion »

Hur ser några av egenskaperna och symtomen på Marfans syndrom ut (bilder)?

Bild på syringom, ett symtom på Marfans syndrom.

Bildkälla:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, av The McGraw-Hill Companies, Inc. Alla rättigheter förbehålls.

Ett kännetecken eller symptom på Marfans syndrom är hudtumörer, så kallade syringom. Syringom förekommer oftast runt ögonen och ögonlocken, men andra delar av kroppen kan påverkas.

Vad är Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att skapa hälsosam bindväv, som stöder ben, muskler, organ och vävnader i din kropp. Tillståndet kan påverka olika delar av kroppen, inklusive:

• Ben, ligament, senor och brosk.
• Organ, ögon, hjärta och blodkärl, nervsystemet och lungorna.
• Hud.

Vem får detta syndrom?

Marfans syndrom drabbar män, kvinnor och barn och har hittats bland människor av alla raser och etniska bakgrunder.

Vilka är tecknen och symtomen på Marfans syndrom?

Symtomen på Marfans syndrom varierar från person till person eftersom bindväv finns i hela kroppen. Vissa människor har lindriga eller bara några få symtom, medan andra kan ha allvarligare problem. Symtom kan vara:

• Buksmärtor.
• Armar, ben, fingrar och tår som är mycket längre i förhållande till resten av kroppen.
• Korstan som fälls in eller sticker ut.
• Böjd ryggrad.
• Platta fötter.
• Huvudvärk.
• Ett hjärtslag som känns som att det hoppar över ett slag, fladdrar eller slår för hårt eller för snabbt.
• En mycket välvd mun som kan leda till att tänderna tränger ihop sig.
• Lösa leder.
• Långt, smalt ansikte.
• Smärta i ländryggen och domningar i benen.
• Andnöd på grund av förändringar i lungorna eller hjärtat.
• Bristningar på huden.
• Synförändringar, som suddig syn och extrem närsynthet.

Vad orsakar Marfans syndrom?

En mutation eller förändring i en gen orsakar Marfans syndrom. De flesta människor ärver den förändrade genen från sina föräldrar, men vissa barn föds med syndromet, även om det inte finns någon familjehistoria av sjukdomen. Detta orsakas av en ny förändring i genen.

Finns det tester för att diagnostisera Marfans syndrom?

Inget enskilt test kan diagnostisera Marfans syndrom. För att se om du har sjukdomen kan din läkare:

• Fråga om din familj och sjukdomshistoria.
• Utför en fysisk undersökning.
• Beställ blod- och bildundersökningar.
• Beställ genetisk testning för att leta efter den förändrade genen som orsakar Marfans syndrom.

Hur behandlas Marfans syndrom och kan det botas?

Även om det inte finns något botemedel mot Marfans syndrom, använder läkare behandlingar för att lindra symtom och förhindra ytterligare problem eller komplikationer. Behandlingen beror på det område av kroppen som påverkas av syndromet och kan innefatta:

• Läkemedel för att hantera smärta och problem med ditt hjärta.
• Andra behandlingar, som hängslen.
• Kirurgi för att rätta till problem med dina ben eller ögon.

Vilka typer av läkare eller annan vårdpersonal behandlar Marfans syndrom?

Vårdgivare som kan behandla Marfans syndrom inkluderar:

• Kardiologer som behandlar hjärtproblem.
• Hjärt-thoraxkirurger, som är specialiserade på kirurgi av hjärta, lungor och andra organ och vävnader i bröstet.
• Kliniska genetiker, som diagnostiserar och behandlar barn och vuxna med genetiska störningar.
• Tandvårdare, såsom ortodontister och käkkirurger.
• Hudläkare, som är specialiserade på tillstånd av hud, hår och naglar.
• Psykisk vårdpersonal som ger rådgivning och behandlar psykiska störningar, såsom depression och ångest.
• Sjuksköterskor som hjälper dig att förstå ditt tillstånd och hjälper dig att påbörja behandlingsplaner.
• Arbetsterapeuter som lär ut hur man på ett säkert sätt utför dagliga aktiviteter.
• Ögonläkare som behandlar ögonsjukdomar.
• Ortopeder, som behandlar benproblem.
• Barnläkare som diagnostiserar och behandlar barn.
• Sjukgymnaster, som lär ut sätt att bygga muskelstyrka.
• Primärvårdsläkare, såsom familjeläkare eller internmedicinska specialister, som samordnar vården mellan de olika vårdgivarna och behandlar andra problem när de uppstår.
• Lungläkare, som behandlar lungproblem.

Att leva med Marfans syndrom

Att behandla och leva med Marfans syndrom och dess komplikationer är en livslång process. Men behandlingen gör det möjligt för personer med sjukdomen att ha långa, produktiva liv. Följande tips kan hjälpa dig att hantera sjukdomen:

• Fråga dina läkare hur ofta du ska schemalägga uppföljningsbesök.
• Besöken kan omfatta regelbundna ögonundersökningar, bildtester för att kontrollera hjärt- och lungproblem och en utvärdering av ditt skelett och din tillväxt.
• Ta kontakt för support. Prata med din familj och vänner om sjukdomen och dina känslor. Överväg att gå med i en grupp eller onlinesupportgrupp.
• Sök rådgivning eller prata med en vårdpersonal om du känner dig deprimerad eller orolig över Marfans syndrom och dess effekter på din kropp.
• Ät en hälsosam välbalanserad kost rik på frukt, grönsaker och fullkorn.
• Överväg att bära medicinsk legitimation för att meddela leverantörer om ditt tillstånd under en nödsituation. Om du röker, sluta. Rökning kan ha en negativ inverkan på både ben- och lunghälsa.

Kvinnor med Marfans syndrom kan ha friska graviditeter. Men graviditeten är hög risk eftersom det kan lägga till stress på hjärtat. Om du funderar på att bli gravid, tala med din läkare. Planering hjälper läkare att behandla problem före graviditeten för att hålla både mamman och barnet friska.

Prenumerera på MedicineNets nyhetsbrev för barns hälsa och föräldraskap

Genom att klicka på "Skicka" godkänner jag MedicineNets villkor och sekretesspolicy. Jag samtycker också till att ta emot e-postmeddelanden från MedicineNet och jag förstår att jag kan välja bort MedicineNet-prenumerationer när som helst.

Var kan folk hitta ytterligare information om Marfans syndrom?

U.S. Food and Drug Administration Avgiftsfritt:888-INFO-FDA (888-463-6332) Webbplats:https://www.fda.gov

Drugs@FDA på https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] är en sökbar katalog över FDA-godkända läkemedelsprodukter.

Centers for Disease Control and Prevention,

National Center for Health Statistics webbplats:https://www.cdc.gov/nchs

National Heart, Lung, and Blood Institute webbplats:https://www.nhlbi.nih.gov

National Human Genome Research Institutes webbplats:https://www.genome.gov

U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

National Organization for Rare Disorders https://www.rarediseases.org

Om du behöver mer information om tillgängliga resurser på ditt språk eller andra språk, besök våra webbsidor nedan eller kontakta NIAMS Information Clearinghouse på [email protected]

• Hälsoinformation för asiatiskt språk
• Hälsoinformation för spanska språket

• Kokain- och crackberoende
• Norovirusinfektion:symtom och behandling