Marfans syndrom:Symptomer, årsager og behandling

Marfan syndrom definition og fakta*

Syringomer på øjenlågene hos en patient med Marfan-syndrom. Marfans syndrom påvirker forskellige mennesker på forskellige måder. De kropssystemer, der oftest påvirkes af syndromet, er skelettet, øjne, hjerte og blodkar, nervesystem, hud og lunger. Billedkilde:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, af The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle rettigheder forbeholdes.

*Marfan syndrom fakta medicinsk forfatter:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfans syndrom er en sygdom i bindevæv, som er arvet.
• Sværhedsgraden af ​​Marfans syndrom varierer fra individ til individ, og det udvikler sig typisk over tid.
• En høj, slank bygning er karakteristisk for Marfans syndrom.
• Marfans syndrom påvirker skelettet, øjne, hjerte og blodkar, nervesystemet, huden og åndedrætssystemet.
• Marfans syndrom kan forårsage dislokation af øjets linse og løsrivelse af nethinden, hvilket resulterer i synstab hos patienter med tilstanden.
• Barnet af en patient med Marfans syndrom har 50 % chance for at få sygdommen.
• Mitralklapprolaps er almindelig hos patienter med Marfans syndrom.
• Unormal aortaudvidelse (aortaaneurisme) kan være en alvorlig manifestation af Marfans syndrom.
• Syndromet er forårsaget af en defekt eller mutation i genet, der bestemmer strukturen af ​​fibrillin-1, et protein, der er en vigtig del af bindevæv.
• Der er ingen specifik laboratorietest, såsom en blodprøve eller hudbiopsi, til at diagnosticere Marfans syndrom. Lægen og/eller genetikeren (en læge med særlig viden om arvelige sygdomme) er afhængig af observation og en fuldstændig sygehistorie og undersøgelse.
• Der er ingen kur mod Marfans syndrom. En række behandlingsmuligheder er dog designet til at minimere og forhindre komplikationer.

Marfan Syndrom:Advarselstegn og symptomer på aortadissektion

Aortadissektion er en af ​​risiciene for mennesker med Marfans syndrom. Symptomer på aortadissektion er:

• Besvimelse
• Kvalme
• Åndenød
• En rivende eller rivende smerte i brystet
• Sveden

Læs mere om symptomer og årsager til aortadissektion »

Hvordan ser nogle af karakteristika og symptomer på Marfans syndrom ud (billeder)?

Billede af syringom, et symptom på Marfans syndrom.

Billedkilde:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, af The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle rettigheder forbeholdes.

Et karakteristika eller symptom på Marfans syndrom er hudtumorer, kaldet syringomer. Syringomer forekommer oftest omkring øjne og øjenlåg, men andre områder af kroppen kan blive påvirket.

Hvad er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at lave sundt bindevæv, som understøtter knogler, muskler, organer og væv i din krop. Tilstanden kan påvirke forskellige områder af kroppen, herunder:

• Knogler, ledbånd, sener og brusk.
• Organer, øjne, hjerte og blodkar, nervesystem og lunger.
• Hud.

Hvem får dette syndrom?

Marfans syndrom påvirker mænd, kvinder og børn og er blevet fundet blandt mennesker af alle racer og etnisk baggrund.

Hvad er tegn og symptomer på Marfans syndrom?

Symptomerne på Marfans syndrom varierer fra person til person, fordi bindevæv findes i hele kroppen. Nogle mennesker har milde eller kun få symptomer, mens andre kan have mere alvorlige problemer. Symptomer kan omfatte:

• Mavesmerter.
• Arme, ben, fingre og tæer, der er meget længere i forhold til resten af ​​kroppen.
• Kisten, der falder ind eller stikker ud.
• Krumt rygsøjle.
• Flade fødder.
• Hovedpine.
• Et hjerteslag, der føles som om det springer et slag over, flagrer eller slår for hårdt eller for hurtigt.
• En meget buet mund, der kan føre til sammentrængning af tænder.
• Løse led.
• Langt, smalt ansigt.
• Lændesmerter og følelsesløshed i benene.
• Åndenød på grund af ændringer i lungerne eller hjertet.
• Strækmærker på huden.
• Synændringer, såsom sløret syn og ekstrem nærsynethed.

Hvad forårsager Marfans syndrom?

En mutation eller ændring i et gen forårsager Marfans syndrom. De fleste mennesker arver det ændrede gen fra deres forældre, men nogle børn fødes med syndromet, selvom der ikke er nogen familiehistorie om lidelsen. Dette er forårsaget af en ny ændring i genet.

Er der tests til at diagnosticere Marfans syndrom?

Ingen enkelt test kan diagnosticere Marfans syndrom. For at se, om du har lidelsen, kan din læge:

• Spørg om din familie og sygehistorie.
• Udfør en fysisk undersøgelse.
• Bestil blod- og billedundersøgelser.
• Bestil genetisk testning for at lede efter det ændrede gen, der forårsager Marfans syndrom.

Hvordan behandles Marfans syndrom, og kan det helbredes?

Selvom der ikke er nogen kur mod Marfans syndrom, bruger læger behandlinger til at lindre symptomer og forhindre yderligere problemer eller komplikationer. Behandling afhænger af det område af kroppen, der er påvirket af syndromet og kan omfatte:

• Medikamenter til at hjælpe med at håndtere smerter og problemer med dit hjerte.
• Andre behandlinger, såsom seler.
• Kirurgi for at hjælpe med at rette problemer med dine knogler eller øjne.

Hvilke typer læger eller andet sundhedspersonale behandler Marfans syndrom?

Sundhedsudbydere, der kan behandle Marfans syndrom, omfatter:

• Kardiologer, der behandler problemer med hjertet.
• Hjerte-thoraxkirurger, som har specialiseret sig i kirurgi af hjerte, lunger og andre organer og væv i brystet.
• Kliniske genetikere, som diagnosticerer og behandler børn og voksne med genetiske lidelser.
• Tandlæger, såsom ortodontister og mund-kæbekirurger.
• Hudlæger, som er specialiseret i tilstande af hud, hår og negle.
• Psykisk sundhedspersonale, som yder rådgivning og behandler psykiske lidelser, såsom depression og angst.
• Sygeplejerskeundervisere, som hjælper dig med at forstå din tilstand og hjælper med at starte behandlingsplaner.
• Ergoterapeuter, som underviser i, hvordan man sikkert udfører daglige aktiviteter.
• Øjenlæger, der behandler øjenlidelser.
• Ortopæder, der behandler knogleproblemer.
• Børnelæger, der diagnosticerer og behandler børn.
• Fysioterapeuter, som underviser i måder at opbygge muskelstyrke på.
• Primærlæger, såsom familielæger eller internmedicinske specialister, som koordinerer pleje mellem de forskellige sundhedsudbydere og behandler andre problemer, efterhånden som de opstår.
• Lungelæger, der behandler lungeproblemer.

At leve med Marfans syndrom

At behandle og leve med Marfans syndrom og dets komplikationer er en livslang proces. Behandlingen gør det dog muligt for mennesker med lidelsen at have lange, produktive liv. Følgende tips kan hjælpe dig med at håndtere lidelsen:

• Spørg dine læger, hvor ofte du skal planlægge opfølgende besøg.
• Besøgene kan omfatte regelmæssige øjenundersøgelser, billedprøver for at tjekke for hjerte- og lungeproblemer og en evaluering af dit skelet og vækst.
• Ræk ud efter support. Tal med din familie og venner om lidelsen og dine følelser. Overvej at deltage i et fællesskab eller en online supportgruppe.
• Søg rådgivning eller tal med en sundhedspersonale, hvis du føler dig deprimeret eller ængstelig over Marfans syndrom og dets virkninger på din krop.
• Spis en sund og velafbalanceret kost rig på frugt, grøntsager og fuldkorn.
• Overvej at bære lægelegitimation for at underrette udbydere om din tilstand under en nødsituation. Hvis du ryger, så stop. Rygning kan have en negativ indvirkning på både knogle- og lungesundheden.

Kvinder med Marfans syndrom kan have sunde graviditeter. Men graviditeten er højrisiko, fordi det kan tilføje stress på hjertet. Hvis du overvejer at blive gravid, så tal med din læge. Planlægning hjælper læger med at behandle problemer forud for graviditeten for at holde både mor og baby sunde.

Abonner på MedicineNets nyhedsbrev om børns sundhed og forældreskab

Ved at klikke på "Send" accepterer jeg MedicineNets vilkår og betingelser og privatlivspolitik. Jeg accepterer også at modtage e-mails fra MedicineNet, og jeg forstår, at jeg til enhver tid kan fravælge MedicineNet-abonnementer.

Hvor kan folk finde yderligere oplysninger om Marfans syndrom?

U.S. Food and Drug Administration Gratis:888-INFO-FDA (888-463-6332) Hjemmeside:https://www.fda.gov

Drugs@FDA på https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] er et søgbart katalog over FDA-godkendte lægemidler.

Centre for Disease Control and Prevention,

National Center for Health Statistics Website:https://www.cdc.gov/nchs

National Heart, Lung, and Blood Institute hjemmeside:https://www.nhlbi.nih.gov

National Human Genome Research Institutes websted:https://www.genome.gov

U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

National Organisation for Rare Disorders https://www.rarediseases.org

Hvis du har brug for flere oplysninger om tilgængelige ressourcer på dit sprog eller andre sprog, kan du besøge vores websider nedenfor eller kontakte NIAMS Information Clearinghouse på [email protected]

• Sundhedsoplysninger for asiatisk sprog
• Spansk sprogsundhedsoplysninger

• Kokain- og crackafhængighed
• Norovirusinfektion:Symptomer og behandling