Síndrome de Marfan:sintomas, causas e tratamento

Definição e fatos da síndrome de Marfan*

Siringomas nas pálpebras de um paciente com síndrome de Marfan. A síndrome de Marfan afeta pessoas diferentes de maneiras diferentes. Os sistemas do corpo mais frequentemente afetados pela síndrome são o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos, sistema nervoso, pele e pulmões. Fonte da imagem:Atlas colorido de dermatologia pediátrica Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, por The McGraw-Hill Companies, Inc. Todos os direitos reservados.

* Fatos da síndrome de Marfan autor médico:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• A síndrome de Marfan é uma doença hereditária dos tecidos conjuntivos.
• A gravidade da síndrome de Marfan varia de um indivíduo para outro e geralmente progride ao longo do tempo.
• Uma constituição alta e esbelta é característica da síndrome de Marfan.
• A síndrome de Marfan afeta o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos, sistema nervoso, pele e sistema respiratório.
• A síndrome de Marfan pode causar deslocamento da lente do olho e descolamento da retina, resultando em perda de visão em pacientes com a doença.
• O filho de um paciente com síndrome de Marfan tem 50% de chance de ter a doença.
• O prolapso da válvula mitral é comum em pacientes com síndrome de Marfan.
• A dilatação anormal da aorta (aneurisma da aorta) pode ser uma manifestação grave da síndrome de Marfan.
• A síndrome é causada por um defeito, ou mutação, no gene que determina a estrutura da fibrilina-1, uma proteína que é uma parte importante do tecido conjuntivo.
• Não há nenhum exame laboratorial específico, como exame de sangue ou biópsia de pele, para diagnosticar a síndrome de Marfan. O médico e/ou geneticista (um médico com conhecimento especial sobre doenças hereditárias) depende da observação e de um histórico médico completo e exame.
• Não há cura para a síndrome de Marfan. No entanto, uma variedade de opções de tratamento é projetada para minimizar e prevenir complicações.

Síndrome de Marfan:Sinais e sintomas de alerta de dissecção da aorta

A dissecção da aorta é um dos riscos para pessoas com síndrome de Marfan. Os sintomas da dissecção da aorta são:

• Desmaio
• Náusea
• Falta de ar
• Uma dor dilacerante ou dilacerante no peito
• Suor

Leia mais sobre sintomas e causas da dissecção da aorta »

Como são algumas das características e sintomas da síndrome de Marfan (fotos)?

Foto de Siringoma, um sintoma da síndrome de Marfan.

Fonte da imagem:Atlas colorido de dermatologia pediátrica Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, por The McGraw-Hill Companies, Inc. Todos os direitos reservados.



Uma característica ou sintoma da síndrome de Marfan são os tumores de pele, chamados siringomas. Os siringomas ocorrem mais comumente ao redor dos olhos e pálpebras, mas outras áreas do corpo podem ser afetadas.

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é um distúrbio genético que afeta a capacidade do corpo de produzir tecido conjuntivo saudável, que sustenta os ossos, músculos, órgãos e tecidos do corpo. A condição pode afetar diferentes áreas do corpo, incluindo:

• Ossos, ligamentos, tendões e cartilagens.
• Órgãos, olhos, coração e vasos sanguíneos, sistema nervoso e pulmões.
• Pele.

Quem tem essa síndrome?

A síndrome de Marfan afeta homens, mulheres e crianças e foi encontrada entre pessoas de todas as raças e origens étnicas.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Marfan?

Os sintomas da síndrome de Marfan variam de pessoa para pessoa porque o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo. Algumas pessoas têm sintomas leves ou apenas alguns, enquanto outras podem ter problemas mais sérios. Os sintomas podem incluir:

• Dor abdominal.
• Braços, pernas, dedos das mãos e pés muito mais longos em relação ao resto do corpo.
• O baú que cede ou se destaca.
• Coluna curvada.
• Pés chatos.
• Dores de cabeça.
• Um batimento cardíaco que parece estar pulando uma batida, vibrando ou batendo muito forte ou muito rápido.
• Uma boca muito arqueada que pode levar ao apinhamento dos dentes.
• Articulações soltas.
• Rosto longo e estreito.
• Dor nas costas e dormência nas pernas.
• Falta de ar devido a alterações nos pulmões ou no coração.
• Estrias na pele.
• Alterações na visão, como visão embaçada e miopia extrema.

O que causa a síndrome de Marfan?

Uma mutação ou alteração em um gene causa a síndrome de Marfan. A maioria das pessoas herda o gene alterado de seus pais, mas algumas crianças nascem com a síndrome, mesmo que não haja histórico familiar da doença. Isso é causado por uma nova mudança no gene.

Existem testes para diagnosticar a síndrome de Marfan?

Nenhum teste pode diagnosticar a síndrome de Marfan. Para ver se você tem o distúrbio, seu médico pode:

• Pergunte sobre sua família e histórico médico.
• Faça um exame físico.
• Solicite exames de sangue e de imagem.
• Solicite testes genéticos para procurar o gene alterado que causa a síndrome de Marfan.

Como a síndrome de Marfan é tratada e pode ser curada?

Embora não haja cura para a síndrome de Marfan, os médicos usam tratamentos para aliviar os sintomas e prevenir problemas ou complicações adicionais. O tratamento depende da área do corpo afetada pela síndrome e pode incluir:

• Medicamentos para ajudar a controlar a dor e os problemas do coração.
• Outros tratamentos, como aparelhos.
• Cirurgia para ajudar a corrigir problemas nos ossos ou nos olhos.

Que tipos de médicos ou outros profissionais de saúde tratam a síndrome de Marfan?

Os profissionais de saúde que podem tratar a síndrome de Marfan incluem:

• Cardiologistas, que tratam problemas do coração.
• Cirurgiões cardiotorácicos, especializados em cirurgia do coração, pulmões e outros órgãos e tecidos do tórax.
• Geneticistas clínicos, que diagnosticam e tratam crianças e adultos com distúrbios genéticos.
• Provedores odontológicos, como ortodontistas e cirurgiões bucomaxilofaciais.
• Dermatologistas especializados em condições da pele, cabelos e unhas.
• Profissionais de saúde mental, que prestam aconselhamento e tratam distúrbios de saúde mental, como depressão e ansiedade.
• Enfermeiros educadores, que ajudam você a entender sua condição e a iniciar planos de tratamento.
• Terapeutas ocupacionais, que ensinam como realizar com segurança as atividades da vida diária.
• Oftalmologistas, que tratam distúrbios oculares.
• Ortopedistas, que tratam problemas ósseos.
• Pediatras, que diagnosticam e tratam crianças.
• Fisioterapeutas, que ensinam maneiras de aumentar a força muscular.
• Médicos de atenção primária, como médicos de família ou especialistas em medicina interna, que coordenam os cuidados entre os diferentes provedores de saúde e tratam outros problemas à medida que surgem.
• Pulmonologistas, que tratam problemas pulmonares.

Viver com a síndrome de Marfan

Tratar e conviver com a síndrome de Marfan e suas complicações é um processo para toda a vida. No entanto, o tratamento possibilita que as pessoas com o transtorno tenham uma vida longa e produtiva. As dicas a seguir podem ajudá-lo a gerenciar o distúrbio:

• Pergunte a seus médicos com que frequência você deve agendar consultas de acompanhamento.
• As visitas podem incluir exames oftalmológicos regulares, exames de imagem para verificar problemas cardíacos e pulmonares e uma avaliação do esqueleto e do crescimento.
• Procure suporte. Converse com sua família e amigos sobre o transtorno e seus sentimentos. Considere participar de uma comunidade ou grupo de suporte on-line.
• Procure aconselhamento ou converse com um profissional de saúde se se sentir deprimido ou ansioso com a síndrome de Marfan e seus efeitos em seu corpo.
• Tenha uma dieta saudável e equilibrada, rica em frutas, vegetais e grãos integrais.
• Considere usar identificação médica para notificar os provedores sobre sua condição durante uma emergência. Se você fuma, pare. Fumar pode ter um impacto negativo na saúde óssea e pulmonar.

Mulheres com síndrome de Marfan podem ter gestações saudáveis. No entanto, a gravidez é de alto risco porque pode adicionar estresse ao coração. Se você está pensando em engravidar, converse com seu médico. O planejamento ajuda os médicos a tratar problemas antes da gravidez para manter a mãe e o bebê saudáveis.

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Onde as pessoas podem encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Marfan?

US Food and Drug Administration Ligação gratuita:888-INFO-FDA (888-463-6332) Site:https://www.fda.gov

Drugs@FDA em https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [protegido por e-mail] é um catálogo pesquisável de medicamentos aprovados pela FDA.

Centros de Controle e Prevenção de Doenças,

Site do Centro Nacional de Estatísticas de Saúde:https://www.cdc.gov/nchs

Site do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue:https://www.nhlbi.nih.gov

Site do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano:https://www.genome.gov

U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

Associação Americana do Coração https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Fundação Marfan https://www.marfan.org

Organização Nacional para Doenças Raras https://www.rarediseases.org

Se você precisar de mais informações sobre os recursos disponíveis em seu idioma ou em outros idiomas, visite nossas páginas da Web abaixo ou entre em contato com o NIAMS Information Clearinghouse em [email protected]

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