Marfan-syndroom:symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie en feiten van het Marfan-syndroom*

Syringomen op de oogleden van een patiënt met het Marfan-syndroom. Het Marfan-syndroom treft verschillende mensen op verschillende manieren. De lichaamssystemen die het vaakst door het syndroom worden aangetast, zijn het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten, het zenuwstelsel, de huid en de longen. Afbeeldingsbron:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, door The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle rechten voorbehouden.

*Marfan syndroom feiten medische auteur:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Het Marfan-syndroom is een erfelijke bindweefselziekte.
• De ernst van het Marfan-syndroom varieert van persoon tot persoon en neemt doorgaans in de loop van de tijd toe.
• Een lange, slanke bouw is kenmerkend voor het Marfan-syndroom.
• Het Marfan-syndroom tast het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten, het zenuwstelsel, de huid en het ademhalingssysteem aan.
• Het Marfan-syndroom kan dislocatie van de ooglens en loslating van het netvlies veroorzaken, wat resulteert in verlies van gezichtsvermogen bij patiënten met de aandoening.
• Het kind van een patiënt met het Marfan-syndroom heeft 50% kans om de ziekte te krijgen.
• Mitralisklepprolaps komt vaak voor bij patiënten met het Marfan-syndroom.
• Abnormale verwijding van de aorta (aorta-aneurysma) kan een ernstige manifestatie zijn van het Marfan-syndroom.
• Het syndroom wordt veroorzaakt door een defect of mutatie in het gen dat de structuur van fibrilline-1 bepaalt, een eiwit dat een belangrijk onderdeel is van bindweefsel.
• Er is geen specifieke laboratoriumtest, zoals een bloedtest of huidbiopsie, om het Marfan-syndroom te diagnosticeren. De arts en/of geneticus (een arts met speciale kennis over erfelijke ziekten) vertrouwt op observatie en een volledige medische geschiedenis en onderzoek.
• Er is geen remedie voor het Marfan-syndroom. Een reeks behandelingsopties is echter ontworpen om complicaties te minimaliseren en te voorkomen.

Marfan-syndroom:waarschuwingssignalen en symptomen van aortadissectie

Aortadissectie is een van de risico's voor mensen met het Marfan-syndroom. Symptomen van aortadissectie zijn:

• Flauwvallen
• Misselijkheid
• Kortademigheid
• Een scheurende of scheurende pijn in de borst
• Zweet

Lees meer over symptomen en oorzaken van aortadissectie »

Hoe zien sommige kenmerken en symptomen van het Marfan-syndroom eruit (foto's)?

Afbeelding van Syringoma, een symptoom van het Marfan-syndroom.

Afbeeldingsbron:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, door The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle rechten voorbehouden.

Een kenmerk of symptoom van het Marfan-syndroom zijn huidtumoren, syringomen genaamd. Syringomen komen het meest voor rond de ogen en oogleden, maar ook andere delen van het lichaam kunnen worden aangetast.

Wat is het Marfan-syndroom?

Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die het vermogen van het lichaam aantast om gezond bindweefsel te maken, dat de botten, spieren, organen en weefsels in uw lichaam ondersteunt. De aandoening kan verschillende delen van het lichaam aantasten, waaronder:

• Boten, ligamenten, pezen en kraakbeen.
• Organen, ogen, hart en bloedvaten, zenuwstelsel en longen.
• Huid.

Wie krijgt dit syndroom?

Het Marfan-syndroom treft mannen, vrouwen en kinderen en is gevonden bij mensen van alle rassen en etnische achtergronden.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Marfan-syndroom?

De symptomen van het Marfan-syndroom variëren van persoon tot persoon, omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt aangetroffen. Sommige mensen hebben milde of slechts enkele symptomen, terwijl anderen ernstigere problemen kunnen hebben. Symptomen kunnen zijn:

• Buikpijn.
• Armen, benen, vingers en tenen die veel langer zijn in verhouding tot de rest van het lichaam.
• De kist die instort of uitsteekt.
• Gebogen rug.
• Platte voeten.
• Hoofdpijn.
• Een hartslag die aanvoelt alsof hij een slag overslaat, fladdert of te hard of te snel klopt.
• Een sterk gebogen mond die kan leiden tot opeenhoping van tanden.
• Losse gewrichten.
• Lang, smal gezicht.
• Lage rugpijn en gevoelloosheid in de benen.
• Kortademigheid door veranderingen in de longen of het hart.
• Striemen op de huid.
• Veranderingen in het gezichtsvermogen, zoals wazig zien en extreme bijziendheid.

Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom?

Een mutatie of verandering in een gen veroorzaakt het Marfan syndroom. De meeste mensen erven het veranderde gen van hun ouders, maar sommige kinderen worden geboren met het syndroom, ook al is er geen familiegeschiedenis van de aandoening. Dit wordt veroorzaakt door een nieuwe verandering in het gen.

Zijn er tests om het Marfan-syndroom te diagnosticeren?

Geen enkele test kan het Marfan-syndroom diagnosticeren. Om te zien of u de aandoening heeft, kan uw arts:

• Vraag naar uw familie en medische geschiedenis.
• Voer een lichamelijk onderzoek uit.
• Bloed- en beeldvormende tests bestellen.
• Bestel genetisch testen om te zoeken naar het veranderde gen dat het Marfan syndroom veroorzaakt.

Hoe wordt het Marfan-syndroom behandeld en kan het worden genezen?

Hoewel er geen remedie is voor het Marfan-syndroom, gebruiken artsen behandelingen om de symptomen te verlichten en extra problemen of complicaties te voorkomen. De behandeling hangt af van het deel van het lichaam dat door het syndroom wordt aangetast en kan het volgende omvatten:

• Medicijnen om pijn en problemen met uw hart te beheersen.
• Andere behandelingen, zoals een beugel.
• Chirurgie om problemen met uw botten of ogen te verhelpen.

Welke soorten artsen of andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg behandelen het Marfan-syndroom?

Zorgverleners die het Marfan-syndroom kunnen behandelen, zijn onder meer:

• Cardiologen, die problemen met het hart behandelen.
• Cardiothoracale chirurgen, die gespecialiseerd zijn in chirurgie van het hart, de longen en andere organen en weefsels in de borstkas.
• Klinisch genetici, die kinderen en volwassenen met genetische aandoeningen diagnosticeren en behandelen.
• Tandartsen, zoals orthodontisten en kaakchirurgen.
• Dermatologen, die gespecialiseerd zijn in aandoeningen van de huid, het haar en de nagels.
• Beroepsbeoefenaren in de geestelijke gezondheidszorg, die counseling geven en psychische stoornissen behandelen, zoals depressie en angst.
• Verpleegkundigen, die u helpen uw toestand te begrijpen en u helpen bij het starten van behandelplannen.
• Ergotherapeuten, die leren hoe ze veilig dagelijkse activiteiten kunnen uitvoeren.
• Oogartsen die oogaandoeningen behandelen.
• Orthopedisten, die botproblemen behandelen.
• Kinderartsen, die kinderen diagnosticeren en behandelen.
• Fysiotherapeuten, die manieren aanleren om spierkracht op te bouwen.
• Artsen in de eerstelijnszorg, zoals huisartsen of specialisten in interne geneeskunde, die de zorg tussen de verschillende zorgverleners coördineren en andere problemen behandelen wanneer ze zich voordoen.
• Pulmonologen, die longproblemen behandelen.

Leven met het Marfan-syndroom

Het behandelen van en leven met het Marfan-syndroom en de complicaties ervan is een levenslang proces. Behandeling maakt het echter mogelijk voor mensen met de stoornis om een ​​lang, productief leven te leiden. De volgende tips kunnen u helpen om met de aandoening om te gaan:

• Vraag uw artsen hoe vaak u vervolgbezoeken moet plannen.
• De bezoeken kunnen regelmatige oogonderzoeken, beeldonderzoeken om te controleren op hart- en longproblemen en een evaluatie van uw skelet en groei omvatten.
• Neem contact op voor ondersteuning. Praat met uw familie en vrienden over de aandoening en uw gevoelens. Overweeg om lid te worden van een community of online steungroep.
• Zoek hulp of praat met een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg als u zich depressief of angstig voelt over het Marfan-syndroom en de effecten ervan op uw lichaam.
• Eet een gezond, uitgebalanceerd dieet dat rijk is aan fruit, groenten en volle granen.
• Overweeg om medische identificatie te dragen om zorgverleners tijdens een noodgeval op de hoogte te stellen van uw toestand. Als u rookt, stop dan. Roken kan een negatieve invloed hebben op de gezondheid van zowel botten als longen.

Vrouwen met het Marfan syndroom kunnen gezonde zwangerschappen hebben. De zwangerschap is echter een hoog risico omdat het stress op het hart kan veroorzaken. Als u overweegt zwanger te worden, neem dan contact op met uw arts. Planning helpt artsen om problemen voorafgaand aan de zwangerschap te behandelen om zowel de moeder als de baby gezond te houden.

Abonneer u op de nieuwsbrief over de kindergezondheid en ouderschap van MedicineNet

Door op 'Verzenden' te klikken, ga ik akkoord met de algemene voorwaarden en het privacybeleid van MedicineNet. Ik ga er ook mee akkoord e-mails van MedicineNet te ontvangen en ik begrijp dat ik me op elk moment kan afmelden voor MedicineNet-abonnementen.

Waar kunnen mensen aanvullende informatie vinden over het Marfan-syndroom?

Amerikaanse Food and Drug Administration Gratis:888-INFO-FDA (888-463-6332) Website:https://www.fda.gov

Drugs@FDA op https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] is een doorzoekbare catalogus van door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen.

Centra voor ziektebestrijding en -preventie,

Website van het National Center for Health Statistics:https://www.cdc.gov/nchs

Website van het National Heart, Lung and Blood Institute:https://www.nhlbi.nih.gov

Website van het National Human Genome Research Institute:https://www.genome.gov

U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Stichting Marfan https://www.marfan.org

Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen https://www.rarediseases.org

Als u meer informatie nodig heeft over beschikbare bronnen in uw taal of andere talen, bezoek dan onze webpagina's hieronder of neem contact op met het NIAMS Information Clearinghouse via [email protected]

• Gezondheidsinformatie over Aziatische taal
• Spaanse gezondheidsinformatie

• Cocaïne- en crackverslaving
• Norovirus-infectie:symptomen en behandeling