Síndrome de Marfan:síntomas, causas y tratamiento

Definición y hechos del síndrome de Marfan*

Siringomas en los párpados de un paciente con síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan afecta a diferentes personas de diferentes maneras. Los sistemas del cuerpo afectados con mayor frecuencia por el síndrome son el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos, el sistema nervioso, la piel y los pulmones. Fuente de la imagen:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, por The McGraw-Hill Companies, Inc. Todos los derechos reservados.

*Datos sobre el síndrome de Marfan autor médico:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• El síndrome de Marfan es una enfermedad de los tejidos conectivos que se hereda.
• La gravedad del síndrome de Marfan varía de un individuo a otro y, por lo general, progresa con el tiempo.
• Una constitución alta y esbelta es característica del síndrome de Marfan.
• El síndrome de Marfan afecta el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos, el sistema nervioso, la piel y el sistema respiratorio.
• El síndrome de Marfan puede provocar la dislocación del cristalino del ojo y el desprendimiento de la retina, lo que provoca la pérdida de la visión en pacientes con esta afección.
• El hijo de un paciente con síndrome de Marfan tiene un 50 % de posibilidades de padecer la enfermedad.
• El prolapso de la válvula mitral es común en pacientes con síndrome de Marfan.
• La dilatación aórtica anormal (aneurisma aórtico) puede ser una manifestación grave del síndrome de Marfan.
• El síndrome es causado por un defecto, o mutación, en el gen que determina la estructura de la fibrilina-1, una proteína que es una parte importante del tejido conectivo.
• No existe una prueba de laboratorio específica, como un análisis de sangre o una biopsia de piel, para diagnosticar el síndrome de Marfan. El médico y/o genetista (un médico con conocimientos especiales sobre enfermedades hereditarias) se basa en la observación y una historia clínica y un examen completos.
• No hay cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, se ha diseñado una variedad de opciones de tratamiento para minimizar y prevenir complicaciones.

Síndrome de Marfan:signos de advertencia y síntomas de disección aórtica

La disección aórtica es uno de los riesgos para las personas con síndrome de Marfan. Los síntomas de la disección aórtica son:

• Desmayos
• Náuseas
• Falta de aire
• Un dolor desgarrante o desgarrante en el pecho
• Sudando

Lea más sobre los síntomas y las causas de la disección aórtica »

¿Cómo son algunas de las características y síntomas del síndrome de Marfan (imágenes)?

Imagen de siringoma, un síntoma del síndrome de Marfan.

Fuente de la imagen:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, por The McGraw-Hill Companies, Inc. Todos los derechos reservados.

Una característica o síntoma del síndrome de Marfan son los tumores de piel, llamados siringomas. Los siringomas ocurren más comúnmente alrededor de los ojos y los párpados, pero otras áreas del cuerpo pueden verse afectadas.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo saludable, que sostiene los huesos, músculos, órganos y tejidos de su cuerpo. La condición puede afectar diferentes áreas del cuerpo, incluyendo:

• Huesos, ligamentos, tendones y cartílagos.
• Órganos, ojos, corazón y vasos sanguíneos, sistema nervioso y pulmones.
• Piel.

¿Quién contrae este síndrome?

El síndrome de Marfan afecta a hombres, mujeres y niños, y se ha encontrado en personas de todas las razas y orígenes étnicos.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas del síndrome de Marfan varían de persona a persona porque el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo. Algunas personas tienen síntomas leves o solo algunos, mientras que otras pueden tener problemas más graves. Los síntomas pueden incluir:

• Dolor abdominal.
• Brazos, piernas, dedos de manos y pies que son mucho más largos en relación con el resto del cuerpo.
• El cofre que se derrumba o sobresale.
• Lomo curvo.
• Pies planos.
• Dolor de cabeza.
• Un latido del corazón que se siente como si estuviera saltándose un latido, aleteando o latiendo demasiado fuerte o demasiado rápido.
• Una boca muy arqueada que puede provocar el apiñamiento de los dientes.
• Juntas sueltas.
• Cara alargada y estrecha.
• Dolor lumbar y entumecimiento en las piernas.
• Falta de aliento debido a cambios en los pulmones o el corazón.
• Estrías en la piel.
• Cambios en la visión, como visión borrosa y miopía extrema.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

Una mutación o cambio en un gen causa el síndrome de Marfan. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el síndrome, aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Esto es causado por un nuevo cambio en el gen.

¿Existen pruebas para diagnosticar el síndrome de Marfan?

Ninguna prueba por sí sola puede diagnosticar el síndrome de Marfan. Para ver si tiene el trastorno, su médico puede:

• Pregunte sobre su historial médico y familiar.
• Realice un examen físico.
• Solicite pruebas de sangre y de imágenes.
• Solicitar pruebas genéticas para buscar el gen modificado que causa el síndrome de Marfan.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan? ¿Se puede curar?

Aunque no existe una cura para el síndrome de Marfan, los médicos usan tratamientos para aliviar los síntomas y prevenir problemas o complicaciones adicionales. El tratamiento depende del área del cuerpo afectada por el síndrome y puede incluir:

• Medicamentos para ayudar a controlar el dolor y los problemas del corazón.
• Otros tratamientos, como aparatos ortopédicos.
• Cirugía para ayudar a corregir problemas con los huesos o los ojos.

¿Qué tipos de médicos u otros profesionales de la salud tratan el síndrome de Marfan?

Los proveedores de atención médica que pueden tratar el síndrome de Marfan incluyen:

• Cardiólogos, que tratan problemas del corazón.
• Cirujanos cardiotorácicos, que se especializan en cirugía del corazón, los pulmones y otros órganos y tejidos del tórax.
• Genéticos clínicos, que diagnostican y tratan a niños y adultos con trastornos genéticos.
• Proveedores dentales, como ortodoncistas y cirujanos orales-maxilofaciales.
• Dermatólogos, que se especializan en afecciones de la piel, el cabello y las uñas.
• Profesionales de salud mental, que brindan asesoramiento y tratan trastornos de salud mental, como la depresión y la ansiedad.
• Enfermeras educadoras, que lo ayudan a comprender su afección y lo ayudan a comenzar los planes de tratamiento.
• Terapeutas ocupacionales, que enseñan cómo realizar de forma segura las actividades de la vida diaria.
• Oftalmólogos, que tratan los trastornos oculares.
• Ortopedistas, que tratan problemas óseos.
• Pediatras, que diagnostican y tratan a los niños.
• Fisioterapeutas, que enseñan formas de desarrollar la fuerza muscular.
• Médicos de atención primaria, como médicos de familia o especialistas en medicina interna, que coordinan la atención entre los diferentes proveedores de salud y tratan otros problemas a medida que surgen.
• Neumólogos, que tratan problemas pulmonares.

Vivir con el síndrome de Marfan

Tratar y vivir con el síndrome de Marfan y sus complicaciones es un proceso de por vida. Sin embargo, el tratamiento hace posible que las personas con este trastorno tengan una vida larga y productiva. Los siguientes consejos pueden ayudarlo a controlar el trastorno:

• Pregunte a sus médicos con qué frecuencia debe programar visitas de seguimiento.
• Las visitas pueden incluir exámenes regulares de la vista, pruebas de imágenes para detectar problemas cardíacos y pulmonares, y una evaluación de su esqueleto y crecimiento.
• Pida ayuda. Hable con su familia y amigos sobre el trastorno y sus sentimientos. Considere unirse a una comunidad o grupo de apoyo en línea.
• Busque asesoramiento o hable con un profesional de la salud si se siente deprimido o ansioso por el síndrome de Marfan y sus efectos en su cuerpo.
• Coma una dieta sana y equilibrada rica en frutas, verduras y cereales integrales.
• Considere usar una identificación médica para notificar a los proveedores sobre su condición durante una emergencia. Si fuma, déjelo. Fumar puede tener un impacto negativo en la salud de los huesos y los pulmones.

Las mujeres con síndrome de Marfan pueden tener embarazos saludables. Sin embargo, el embarazo es de alto riesgo porque puede agregar estrés al corazón. Si está pensando en quedar embarazada, hable con su médico. La planificación ayuda a los médicos a tratar los problemas antes del embarazo para mantener sanos tanto a la madre como al bebé.

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¿Dónde pueden las personas encontrar información adicional sobre el síndrome de Marfan?

Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Número gratuito:888-INFO-FDA (888-463-6332) Sitio web:https://www.fda.gov

Drugs@FDA en https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] es un catálogo de búsqueda de productos farmacéuticos aprobados por la FDA.

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades,

Sitio web del Centro Nacional de Estadísticas de Salud:https://www.cdc.gov/nchs

Sitio web del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre:https://www.nhlbi.nih.gov

Sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano:https://www.genome.gov

Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., sitio web de referencia de genética:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

Asociación Americana del Corazón https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Fundación Marfan https://www.marfan.org

Organización Nacional de Trastornos Raros https://www.rarediseases.org

Si necesita más información sobre los recursos disponibles en su idioma u otros idiomas, visite nuestras páginas web a continuación o comuníquese con el Centro de información del NIAMS en [email protected]

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