Marfan Syndrom:Symptomer, Ursaachen a Behandlung

Marfan Syndrom Definitioun a Fakten*

Syringomas op den Eyelids vun engem Marfan Syndrom Patient. Marfan Syndrom beaflosst verschidde Leit op verschidde Manéieren. D'Kierpersystemer déi meeschtens vum Syndrom betraff sinn, sinn Skelett, Aen, Häerz a Bluttgefässer, Nervensystem, Haut a Lunge. Bildquell:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, vun The McGraw-Hill Companies, Inc. All Rechter reservéiert.

*Marfan Syndrom Fakten medizineschen Auteur:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfan Syndrom ass eng Krankheet vu Bindegewebe, déi ierflech sinn.
• D'Gravitéit vum Marfan Syndrom variéiert vun engem Individuum zu engem aneren an et geet normalerweis mat der Zäit weider.
• En héije, schlanke Bau ass charakteristesch vum Marfan Syndrom.
• Marfan Syndrom beaflosst Skelett, Aen, Häerz a Bluttgefässer, Nervensystem, Haut an Atmungssystem.
• Marfan Syndrom kann Verrécklung vun der Lens vum Auge verursaachen an d'Netzhautabléisung verursaachen, wat zu Visiounsverloscht bei Patienten mat der Konditioun resultéiert.
• D'Kand vun engem Patient mam Marfan Syndrom huet eng 50% Chance fir d'Krankheet ze hunn.
• Mitralventil Prolaps ass heefeg bei Patienten mat Marfan Syndrom.
• Anormal Aortadilatioun (Aorta-Aneurysmus) kann eng sérieux Manifestatioun vum Marfan Syndrom sinn.
• De Syndrom gëtt duerch e Defekt oder Mutatioun am Gen verursaacht, deen d'Struktur vum Fibrillin-1 bestëmmt, e Protein dat e wichtege Bestanddeel vum Bindegewebe ass.
• Et gëtt kee spezifesche Labortest, wéi e Bluttest oder Hautbiopsie, fir de Marfan Syndrom ze diagnostizéieren. Den Dokter an/oder Genetiker (en Dokter mat spezielle Wëssen iwwer Ierfkrankheeten) setzt op Observatioun an eng komplett medizinesch Geschicht an Untersuchung.
• Et gëtt keng Kur fir de Marfan Syndrom. Wéi och ëmmer, eng Rei vun Behandlungsoptioune sinn entwéckelt fir Komplikatiounen ze minimiséieren an ze vermeiden.

Marfan Syndrom:Aortedissektioun Warnschëlder a Symptomer

Aortedissektioun ass ee vun de Risiken fir Leit mam Marfan Syndrom. Symptomer vun der Aortedissektioun sinn:

• Schwächt
• Iwwelzegkeet
• Otemschwieregkeeten
• Rippen oder räissen Péng an der Këscht
• Schweessen

Liest méi iwwer Symptomer an Ursaachen vun der Aortedissektioun »

Wéi gesinn e puer vun de Charakteristiken an Symptomer vum Marfan Syndrom aus (Biller)?

Bild vum Syringoma, e Symptom vum Marfan Syndrom.

Bildquell:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, vun The McGraw-Hill Companies, Inc. All Rechter reservéiert.

Ee Charakteristik oder Symptom vum Marfan Syndrom ass Hauttumoren, genannt Syringome. Syringome geschéien am meeschte verbreet ronderëm d'Aen an eyelids, mä aner Beräicher vum Kierper kann betraff sinn.

Wat ass de Marfan Syndrom?

Marfan Syndrom ass eng genetesch Stéierung déi d'Fäegkeet vum Kierper beaflosst fir gesond Bindegewebe ze maachen, wat d'Schanken, d'Muskelen, d'Organer an d'Gewëss an Ärem Kierper ënnerstëtzt. D'Konditioun kann verschidde Beräicher vum Kierper beaflossen, dorënner:

• Schanken, Bande, Sehnen a Knorpel.
• Organer, Aen, Häerz a Bluttgefässer, Nervensystem a Longen.
• Haut.

Wien kritt dëse Syndrom?

De Marfan Syndrom beaflosst Männer, Fraen a Kanner, a gouf ënner Leit vun all Rass an ethneschen Hannergrënn fonnt.

Wat sinn d'Zeeche an d'Symptomer vum Marfan Syndrom?

D'Symptomer vum Marfan Syndrom variéiere vu Persoun zu Persoun well Bindegewebe am ganze Kierper fonnt gëtt. E puer Leit hunn mild oder just e puer Symptomer, anerer kënne méi sérieux Problemer hunn. Symptomer kënnen enthalen:

• Bauchschmerzen.
• Äerm, Been, Fanger an Zänn déi vill méi laang par rapport zum Rescht vum Kierper sinn.
• D'Këscht, déi sech erabréngt oder erausstécht.
• Kéi Wirbelsäule.
• Flaach Féiss.
• Kappwéi.
• En Häerzschlag dee sech fillt wéi wann en e Schlag iwwerspréngt, fladdert oder ze schwéier oder ze séier klappt.
• En héich archéierten Mond, deen zu Zänn drécke kann.
• Lose Gelenker.
• Laang, schmuel Gesiicht.
• Schmäerzen an de Been vum ënneschte Réck.
• Otemschwieregkeeten duerch Verännerungen an de Longen oder Häerz.
• Stretchmarken op der Haut.
• Visiounsverännerungen, wéi onschëlleg Visioun an extremer Nossiichtegkeet.

Wat verursaacht de Marfan Syndrom?

Eng Mutatioun oder Ännerung an engem Gen verursaacht de Marfan Syndrom. Déi meescht Leit ierwen de geännerten Gen vun hiren Elteren, awer e puer Kanner gi mam Syndrom gebuer, och wann et keng Familljegeschicht vun der Stéierung ass. Dëst gëtt duerch eng nei Ännerung am Gen verursaacht.

Ginn et Tester fir de Marfan Syndrom ze diagnostizéieren?

Keen eenzegen Test kann de Marfan Syndrom diagnostizéieren. Fir ze kucken ob Dir d'Stéierung hutt, kann Ären Dokter:

• Frot iwwer Är Famill an Är medizinesch Geschicht.
• Maacht eng kierperlech Examen.
• Blutt- an Imaging Tester bestellen.
• Genetesch Tester bestellen fir no dem geännerte Gen ze sichen deen de Marfan Syndrom verursaacht.

Wéi gëtt de Marfan Syndrom behandelt, a kann et geheelt ginn?

Och wann et keng Kur fir Marfan Syndrom ass, benotzen d'Dokteren Behandlungen fir Symptomer ze entlaaschten an zousätzlech Probleemer oder Komplikatiounen ze vermeiden. D'Behandlung hänkt vun der Géigend vum Kierper of, déi vum Syndrom betraff ass a kann enthalen:

• Medikamenter fir Péng a Probleemer mat Ärem Häerz ze managen.
• Aner Behandlungen, wéi Klameren.
• Chirurgie fir Problemer mat Äre Schanken oder Aen ze korrigéieren.

Wéi eng Aarte vun Dokteren oder aner Gesondheetsspezialisten behandelen de Marfan Syndrom?

Gesondheetsversuerger déi de Marfan Syndrom behandele kënnen enthalen:

• Kardiologen, déi Problemer mam Häerz behandelen.
• Kardiothoracesch Chirurgen, déi spezialiséiert sinn op Chirurgie vum Häerz, Lunge an aner Organer a Stoffer an der Këscht.
• Klinesch Genetiker, déi Kanner an Erwuessener mat genetesche Stéierungen diagnostizéieren a behandelen.
• Zännbetreiber, wéi Orthodontisten a Mond-Massillofaciale Chirurgen.
• Dermatologen, déi spezialiséiert sinn op Konditioune vun der Haut, Hoer an Neel.
• Mental Gesondheetsspezialisten, déi Berodung ubidden a mental Gesondheetsstéierunge behandelen, wéi Depressioun an Besuergnëss.
• Infirmière Educateuren, déi Iech hëllefen Ären Zoustand ze verstoen an hëllefen Behandlungspläng unzefänken.
• Ergotherapeuten, déi léiere wéi een d'Aktivitéite vum Alldag sécher ausféiert.
• Ophthalmologen, déi Auge Stéierungen behandelen.
• Orthopäden, déi Knochenproblemer behandelen.
• Pediatricians, déi Kanner diagnostizéieren a behandelen.
• Physiotherapeuten, déi Weeër léieren fir Muskelkraaft ze bauen.
• Primärfleegdokteren, wéi Hausdokteren oder Internmedizin Spezialisten, déi d'Betreiung tëscht de verschiddene Gesondheetsbetreiber koordinéieren an aner Probleemer behandelen wéi se entstinn.
• Pulmonologen, déi Lungeproblemer behandelen.

Liewe mam Marfan Syndrom

D'Behandlung a Liewen mam Marfan Syndrom, a seng Komplikatiounen ass e lieweg Prozess. Wéi och ëmmer, d'Behandlung mécht et méiglech fir Leit mat der Stéierung laang, produktivt Liewen ze hunn. Déi folgend Tipps kënnen Iech hëllefen d'Stéierung ze managen:

• Frot Är Dokteren wéi dacks Dir Suivibesuche sollt plangen.
• D'Visiten kënnen reegelméisseg Aenprüfungen enthalen, Bildtester fir Häerz- a Lungeproblemer ze kontrolléieren an eng Evaluatioun vun Ärem Skelett a Wuesstem.
• Zeechnen fir Ënnerstëtzung. Schwätzt mat Ärer Famill a Frënn iwwer d'Stéierung an Är Gefiller. Bedenkt Iech mat enger Gemeinschaft oder online Ënnerstëtzungsgrupp matzemaachen.
• Sich Berodung oder schwätzt mat engem Gesondheetsspezialist wann Dir Iech depriméiert oder ängschtlech iwwer de Marfan Syndrom a seng Auswierkungen op Äre Kierper fillt.
• Iess eng gesond gutt equilibréiert Ernährung reich an Uebst, Geméis a Vollkorn.
• Bedenkt Iech medizinesch Identifikatioun ze droen fir d'Provider iwwer Ären Zoustand während engem Noutfall z'informéieren. Wann Dir fëmmen, opzehalen. Fëmmen kann en negativen Impakt op d'Knach- a Lungegesondheet hunn.

Frae mam Marfan Syndrom kënne gesond Schwangerschaften hunn. Wéi och ëmmer, d'Schwangerschaft ass e grousse Risiko well et Stress op d'Häerz bäidroe kann. Wann Dir drun denkt schwanger ze ginn, schwätzt mat Ärem Dokter. Planung hëlleft Dokteren Problemer virun der Schwangerschaft ze behandelen fir souwuel d'Mamm wéi och de Puppelchen gesond ze halen.

Abonnéiert Iech op MedicineNet's Children's Health &Parenting Newsletter

Andeems Dir op "Sout" klickt, averstanen ech d'MedizinNet Konditioune a Privatsphär Politik. Ech averstanen och E-Maile vu MedicineNet ze kréien an ech verstinn datt ech zu all Moment d'MedicineNet Abonnementer entscheeden.

Wou kënnen d'Leit zousätzlech Informatioun iwwer de Marfan Syndrom fannen?

US Food and Drug Administration Maut gratis:888-INFO-FDA (888-463-6332) Websäit:https://www.fda.gov

Drugs@FDA op https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [Email protected] ass e sichtbare Katalog vun FDA-approuvéierten Drogenprodukter.

Centres for Disease Control and Prevention,

National Center for Health Statistics Websäit:https://www.cdc.gov/nchs

National Heart, Lung, and Blood Institute Websäit:https://www.nhlbi.nih.gov

National Human Genome Research Institute Websäit:https://www.genome.gov

US National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

National Organisatioun fir Rare Stéierungen https://www.rarediseases.org

Wann Dir méi Informatioun iwwer verfügbare Ressourcen an Ärer Sprooch oder an anere Sproochen braucht, besicht w.e.g. eis Websäiten hei drënner oder kontaktéiert den NIAMS Informatiouns Clearinghouse op [email protected]

• Asiatesch Sprooch Gesondheetsinformatioun
• Spuenesch Sprooch Gesondheetsinformatioun

• Kokain a Crack Sucht
• Norovirus Infektioun:Symptomer a Behandlung