Marfan-Syndrom:Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition und Fakten zum Marfan-Syndrom*

Syringome auf den Augenlidern eines Patienten mit Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom betrifft verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise. Die am häufigsten von dem Syndrom betroffenen Körpersysteme sind Skelett, Augen, Herz und Blutgefäße, Nervensystem, Haut und Lunge. Bildquelle:Farbatlas der pädiatrischen Dermatologie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle Rechte vorbehalten.

*Medizinische Fakten zum Marfan-Syndrom:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes.
• Der Schweregrad des Marfan-Syndroms ist von Person zu Person unterschiedlich und schreitet typischerweise im Laufe der Zeit fort.
• Ein großer, schlanker Körperbau ist charakteristisch für das Marfan-Syndrom.
• Das Marfan-Syndrom betrifft das Skelett, die Augen, das Herz und die Blutgefäße, das Nervensystem, die Haut und das Atmungssystem.
• Das Marfan-Syndrom kann zu einer Dislokation der Augenlinse und einer Netzhautablösung führen, was bei Patienten mit dieser Erkrankung zu Sehverlust führt.
• Das Kind eines Patienten mit Marfan-Syndrom hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, an der Krankheit zu erkranken.
• Bei Patienten mit Marfan-Syndrom tritt häufig ein Mitralklappenprolaps auf.
• Anormale Aortenerweiterung (Aortenaneurysma) kann eine schwerwiegende Manifestation des Marfan-Syndroms sein.
• Das Syndrom wird durch einen Defekt oder eine Mutation in dem Gen verursacht, das die Struktur von Fibrillin-1 bestimmt, einem Protein, das ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes ist.
• Es gibt keinen spezifischen Labortest, wie einen Bluttest oder eine Hautbiopsie, um das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren. Der Arzt und/oder Genetiker (ein Arzt mit speziellen Kenntnissen über Erbkrankheiten) verlässt sich auf die Beobachtung und eine vollständige Anamnese und Untersuchung.
• Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Eine Reihe von Behandlungsoptionen wurde jedoch entwickelt, um Komplikationen zu minimieren und zu verhindern.

Marfan-Syndrom:Warnzeichen und Symptome der Aortendissektion

Aortendissektion ist eines der Risiken für Menschen mit Marfan-Syndrom. Symptome einer Aortendissektion sind:

• Ohnmacht
• Übelkeit
• Atemnot
• Ein reißender oder reißender Schmerz in der Brust
• Schwitzen

Lesen Sie mehr über Symptome und Ursachen der Aortendissektion »

Wie sehen einige der Merkmale und Symptome des Marfan-Syndroms aus (Bilder)?

Bild eines Syringoms, ein Symptom des Marfan-Syndroms.

Bildquelle:Farbatlas der pädiatrischen Dermatologie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle Rechte vorbehalten.

Ein charakteristisches oder Symptom des Marfan-Syndroms sind Hauttumore, sogenannte Syringome. Syringome treten am häufigsten um die Augen und Augenlider herum auf, aber auch andere Bereiche des Körpers können betroffen sein.

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, gesundes Bindegewebe zu bilden, das die Knochen, Muskeln, Organe und Gewebe in Ihrem Körper unterstützt. Der Zustand kann verschiedene Bereiche des Körpers betreffen, einschließlich:

• Knochen, Bänder, Sehnen und Knorpel.
• Organe, Augen, Herz und Blutgefäße, Nervensystem und Lunge.
• Haut.

Wer bekommt dieses Syndrom?

Das Marfan-Syndrom betrifft Männer, Frauen und Kinder und wurde bei Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe gefunden.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms?

Die Symptome des Marfan-Syndroms variieren von Person zu Person, da Bindegewebe im ganzen Körper zu finden ist. Manche Menschen haben leichte oder nur wenige Symptome, während andere schwerwiegendere Probleme haben können. Zu den Symptomen können gehören:

• Bauchschmerzen.
• Arme, Beine, Finger und Zehen, die im Verhältnis zum Rest des Körpers viel länger sind.
• Die Brust, die einbricht oder herausragt.
• Gebogener Rücken.
• Plattfüße.
• Kopfschmerzen.
• Ein Herzschlag, der sich anfühlt, als würde er einen Schlag aussetzen, flattern oder zu stark oder zu schnell schlagen.
• Ein stark gewölbter Mund, der zu Engständen der Zähne führen kann.
• Lose Gelenke.
• Langes, schmales Gesicht.
• Kreuzschmerzen und Taubheitsgefühl in den Beinen.
• Kurzatmigkeit aufgrund von Lungen- oder Herzveränderungen.
• Dehnungsstreifen auf der Haut.
• Veränderungen des Sehvermögens, wie verschwommenes Sehen und extreme Kurzsichtigkeit.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Eine Mutation oder Veränderung in einem Gen verursacht das Marfan-Syndrom. Die meisten Menschen erben das veränderte Gen von ihren Eltern, aber einige Kinder werden mit dem Syndrom geboren, obwohl es keine Familiengeschichte der Störung gibt. Dies wird durch eine neue Veränderung im Gen verursacht.

Gibt es Tests zur Diagnose des Marfan-Syndroms?

Kein einzelner Test kann das Marfan-Syndrom diagnostizieren. Um zu sehen, ob Sie die Störung haben, kann Ihr Arzt:

• Fragen Sie nach Ihrer Familien- und Krankengeschichte.
• Führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.
• Bestellen Sie Blut- und Bildgebungstests.
• Ordnen Sie Gentests an, um nach dem veränderten Gen zu suchen, das das Marfan-Syndrom verursacht.

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt und kann es geheilt werden?

Obwohl es keine Heilung für das Marfan-Syndrom gibt, setzen Ärzte Behandlungen ein, um die Symptome zu lindern und zusätzlichen Problemen oder Komplikationen vorzubeugen. Die Behandlung hängt von der Körperregion ab, die von dem Syndrom betroffen ist, und kann Folgendes umfassen:

• Medikamente zur Behandlung von Schmerzen und Herzproblemen.
• Andere Behandlungen wie Zahnspangen.
• Operation zur Korrektur von Knochen- oder Augenproblemen.

Welche Arten von Ärzten oder anderen medizinischen Fachkräften behandeln das Marfan-Syndrom?

Zu den Gesundheitsdienstleistern, die das Marfan-Syndrom behandeln können, gehören:

• Kardiologen, die Probleme mit dem Herzen behandeln.
• Herz-Thorax-Chirurgen, die sich auf Operationen an Herz, Lunge und anderen Organen und Geweben im Brustkorb spezialisiert haben.
• Klinische Genetiker, die Kinder und Erwachsene mit genetischen Störungen diagnostizieren und behandeln.
• Zahnärztliche Dienstleister wie Kieferorthopäden und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen.
• Dermatologen, die sich auf Erkrankungen der Haut, Haare und Nägel spezialisiert haben.
• Fachkräfte für psychische Gesundheit, die psychische Störungen wie Depressionen und Angstzustände beraten und behandeln.
• Pflegepädagogen, die Ihnen helfen, Ihren Zustand zu verstehen und Behandlungspläne zu erstellen.
• Ergotherapeuten, die lehren, wie man Aktivitäten des täglichen Lebens sicher durchführt.
• Ophthalmologen, die Augenerkrankungen behandeln.
• Orthopäden, die Knochenprobleme behandeln.
• Kinderärzte, die Kinder diagnostizieren und behandeln.
• Physiotherapeuten, die Wege zum Aufbau von Muskelkraft lehren.
• Hausärzte wie Hausärzte oder Fachärzte für Innere Medizin, die die Versorgung zwischen den verschiedenen Gesundheitsdienstleistern koordinieren und andere auftretende Probleme behandeln.
• Pulmonologen, die Lungenprobleme behandeln.

Leben mit dem Marfan-Syndrom

Die Behandlung und das Leben mit dem Marfan-Syndrom und seinen Komplikationen ist ein lebenslanger Prozess. Die Behandlung ermöglicht es jedoch Menschen mit der Störung, ein langes, produktives Leben zu führen. Die folgenden Tipps können Ihnen helfen, mit der Erkrankung umzugehen:

• Fragen Sie Ihren Arzt, wie oft Sie Nachsorgetermine vereinbaren sollten.
• Die Besuche können regelmäßige Augenuntersuchungen, Bildtests zur Überprüfung auf Herz- und Lungenprobleme sowie eine Beurteilung Ihres Skeletts und Ihres Wachstums umfassen.
• Bitten Sie um Unterstützung. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden über die Erkrankung und Ihre Gefühle. Erwägen Sie, einer Community oder einer Online-Selbsthilfegruppe beizutreten.
• Suchen Sie Rat oder sprechen Sie mit medizinischem Fachpersonal, wenn Sie sich wegen des Marfan-Syndroms und seiner Auswirkungen auf Ihren Körper deprimiert oder ängstlich fühlen.
• Ernähren Sie sich gesund und ausgewogen mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten.
• Erwägen Sie das Tragen eines ärztlichen Ausweises, um die Dienstleister während eines Notfalls über Ihren Zustand zu informieren. Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Rauchen kann sich negativ auf die Knochen- und Lungengesundheit auswirken.

Frauen mit Marfan-Syndrom können gesunde Schwangerschaften haben. Die Schwangerschaft ist jedoch ein hohes Risiko, da sie das Herz zusätzlich belasten kann. Wenn Sie daran denken, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Die Planung hilft Ärzten, Probleme vor der Schwangerschaft zu behandeln, um sowohl die Mutter als auch das Baby gesund zu halten.

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Wo können Menschen zusätzliche Informationen über das Marfan-Syndrom finden?

U.S. Food and Drug Administration Gebührenfrei:888-INFO-FDA (888-463-6332) Website:https://www.fda.gov

Drugs@FDA unter https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] ist ein durchsuchbarer Katalog von FDA-zugelassenen Arzneimitteln.

Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten,

Website des Nationalen Zentrums für Gesundheitsstatistik:https://www.cdc.gov/nchs

Website des National Heart, Lung, and Blood Institute:https://www.nhlbi.nih.gov

Website des National Human Genome Research Institute:https://www.genome.gov

US National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan-Stiftung https://www.marfan.org

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen https://www.rarediseases.org

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