„Prvýkrát ukazujeme, čo sa deje v mozgu plodu postihnutom vrodeným Zikovým syndrómom [ CZS ], „Helder Nakaya, kto je posledným autorom príspevku, povedala Agência FAPESP. Nakaya je špecialistom na bioinformatiku, profesor na Farmaceutickej škole Univerzity v São Paule (FCF-USP), a vedúci vedec v Centre pre výskum zápalových chorôb (CRID), ktorý je jedným z výskumov, Inovačné a diseminačné centrá (RIDC) financované spoločnosťou FAPESP.
Vedci porovnávali mozgové tkanivo detí, ktoré zomreli na CZS, so vzorkami tkaniva detí, ktoré zomreli z iných príčin.
Rodičia, ktorí nám dali povolenie zbierať tieto vzorky v čase takého smútku, boli výnimočne altruistickí. Motivovalo ich vedomie, že tento dar pomohol vede a že veda môže v budúcnosti pomôcť ďalším. “
Helder Nakaya, posledný autor príspevku
Porovnanie odhalilo niekoľko anomálií v mozgu detí s CZS. „Analýza genómu mozgu [ všetka DNA ], transkriptóm [ RNA transkribované z génov ] a proteóm [ proteíny produkované pomocou messengerových RNA ] ukázali množstvo významných molekulárnych zmien v génoch súvisiacich s vývojom neurónov, možná dysregulácia neurotransmiterov, ako je glutamát, a dokonca aj zmeny rôznych typov kolagénu, “Povedala Nakaya.
Vedci integrovali transkriptomické a proteomické údaje na identifikáciu mikroRNA (miRNA), ktoré nekódujú proteíny, ale regulujú génovú expresiu a môžu byť spojené s CZS. Jeden z týchto, mir-17-5p, v predchádzajúcom výskume sa zistilo, že je spojený s vírusovou infekciou v kultivovaných astrocytoch, najrozšírenejší typ bunky centrálneho nervového systému.
„Medzi ďalšie dôležité zistenia patria genetické varianty kľúčových proteínov zapojených do vývoja imunitného systému a nervového systému, „Povedala Nakaya.“ Tieto zistenia môžu vysvetľovať zvýšenú citlivosť na CZS u detí, ktoré majú tieto genetické varianty. Nakoniec, keď sme integrovali všetky tri typy údajov [ genomika, transkriptomika a proteomika ], zistili sme zmeny v signálnych dráhach súvisiace s organizáciou extracelulárnej matrice, čo môže čiastočne vysvetľovať vlastnosti CZS. „Extracelulárna matrica je sústava makromolekúl vylučovaných bunkami, ktoré pôsobia ako štruktúrne lešenia, ktoré regulujú diferenciáciu buniek a rast tkaniva a prispievajú k údržbe orgánov, medzi ďalšie funkcie.
Bioinformatická časť štúdie bola intenzívna kvôli obrovskému objemu generovaných údajov, podľa Nakaya. „Ľudská DNA obsahuje 3,2 miliardy párov báz, ktoré môžu generovať 150, 000 prepisov [ proteín kódujúce aj nekódujúce RNA ] a kódujú viac ako 25, 000 bielkovín, „Integráciu toľkých biologických informácií mohol uskutočniť iba multidisciplinárny tím, ktorý zahŕňal vedcov z niekoľkých vynikajúcich výskumných inštitúcií.“
Veda potrebuje čas, a nie vždy sa tomu rozumie, Dodala Nakaya. „Epidémia Ziky sa začala v roku 2015, a až teraz máme tieto výsledky. Vedecký výskum nemožno vykonať cez noc. Viem, že každý chce rýchlo odpovede, faktom však je, že ak tento proces umelo urýchlite, riskujete, že dostanete zlú vedu, " povedal.
Surové údaje sú verejne dostupné, aby vedecká obec mohla vykonávať svoje vlastné analýzy a podrobne skúmať úlohu každej molekuly opísanej v článku.