Forskere identifiserer gener knyttet til overlevelse hos barn med galdeatresi

Forskere ved Cincinnati Children's Hospital Medical Center har identifisert et uttrykksmønster på 14 gener på diagnosetidspunktet som forutsier to år, transplantasjonsfri overlevelse hos barn med galdeatresi-den vanligste diagnosen som fører til levertransplantasjoner hos barn.

Forskerne fant også at antioksidanten N-acetyl-cystein (NAC) reduserte leverskade og fibrose (overflødig fibrøst bindevev) hos mus med galdeatresi og økte overlevelsestider.

Biliary atresia er en sjelden sykdom i lever og galleveier som forekommer hos spedbarn. Symptomer på sykdommen vises eller utvikler seg omtrent to til åtte uker etter fødselen. Når en baby har galde -atresi, gallestrømmen fra leveren til galleblæren er blokkert. Dette fører til at gallen blir fanget inne i leveren, til slutt forårsaker leversvikt.

Forholdet mellom en 14-gen signatur ved diagnose og to års overlevelse gir innsikt i iscenesettelse av leversykdom og utvikling av nye terapier. En spesielt tiltalende mulighet er utformingen av en klinisk studie designet for å aktivere glutation -banen - et molekyl som er sterkt uttrykt hos spedbarn med galdeatresi. Aktiveringen av banen med antioksidanten NAC har potensial til å forbedre gallestrømmen og blokkere fibroseutvikling. "

Jorge Bezerra, MD, direktør for gastroenterologi, Hepatologi og ernæring hos Cincinnati Children's

Studien er publisert online i tidsskriftet Gastroenterologi .

Forskerne skaffet leverbiopsier og kliniske data fra spedbarn med kolestase - en reduksjon eller stopp av gallegjennomstrømning. Spedbarnene ble registrert i en prospektiv studie av Childhood Liver Disease Research Network, finansiert av National Institutes of Health, og fra spedbarn evaluert ved Cincinnati Children's. Leverbiopsier ble oppnådd på tidspunktet for diagnose av galdeatresi. De utførte RNA -sekvensering og utviklet en prognostisk indeks.

Forskerne administrerte NAC til nyfødte mus med galdeatresi og fibrose, som reduserte bilirubin og leverfibrose. Bilirubin er et oransjegult stoff som oppstår under normal nedbrytning av røde blodlegemer. Bilirubin passerer gjennom leveren og skilles til slutt ut av kroppen. Høyere nivåer, derimot, kan indikere leverproblemer.

"Vi vet ennå ikke om NAC er trygt og effektivt hos unge babyer med galdeatresi. Fremtidige kliniske studier er nødvendig før bruk i klinisk praksis, "sier Dr. Bezerra.

• Dyp sedasjon forbedrer ikke koloskopikvaliteten sammenlignet med moderat sedasjon
• Menn som spiser yoghurt to ganger i uken er mindre sannsynlig å utvikle tarmkreft