Forskere identificerer gener forbundet med overlevelse hos børn med galdeatresi

Forskere ved Cincinnati Children's Hospital Medical Center har identificeret et ekspressionsmønster på 14 gener på diagnosetidspunktet, der forudsiger to år, transplantationsfri overlevelse hos børn med galdeatresi-den mest almindelige diagnose, der fører til levertransplantationer hos børn.

Forskerne fandt også ud af, at antioxidanten N-acetyl-cystein (NAC) reducerede leverskade og fibrose (overskydende fibrøst bindevæv) hos mus med galdeatresi og øgede overlevelsestider.

Galdeatresi er en sjælden sygdom i leveren og galdegangene, der forekommer hos spædbørn. Symptomer på sygdommen vises eller udvikler sig cirka to til otte uger efter fødslen. Når en baby har galdeatresi, galdeflow fra leveren til galdeblæren er blokeret. Dette får galden til at blive fanget inde i leveren, til sidst forårsager leversvigt.

Forholdet mellem en 14-gens signatur ved diagnose og to-årig overlevelse giver indsigt i iscenesættelse af leversygdom og udviklingen af ​​nye terapier. En særlig tiltalende mulighed er designet af et klinisk forsøg designet til at aktivere glutathionvejen - et molekyle, der er stærkt udtrykt hos spædbørn med galdeatresi. Aktiveringen af ​​vejen med antioxidanten NAC har potentiale til at forbedre galdeflow og blokere fibroseudvikling. "

Jorge Bezerra, MD, direktør for gastroenterologi, Hepatologi og ernæring hos Cincinnati Children's

Undersøgelsen er offentliggjort online i tidsskriftet Gastroenterologi .

Forskerne indhentede leverbiopsier og kliniske data fra spædbørn med kolestase - en reduktion eller stop af galdeflow. Spædbørnene blev indskrevet i en prospektiv undersøgelse af Childhood Liver Disease Research Network, finansieret af National Institutes of Health, og fra spædbørn evalueret på Cincinnati Children's. Leverbiopsier blev opnået på tidspunktet for diagnosen galdeatresi. De udførte RNA -sekventering og udviklede et prognostisk indeks.

Forskerne administrerede NAC til nyfødte mus med galdeatresi og fibrose, som reducerede bilirubin og leverfibrose. Bilirubin er et orangegult stof fremstillet under normal nedbrydning af røde blodlegemer. Bilirubin passerer gennem leveren og udskilles til sidst ud af kroppen. Højere niveauer, imidlertid, kan indikere leverproblemer.

"Vi ved endnu ikke, om NAC er sikkert og effektivt hos unge babyer med galdeatresi. Fremtidige kliniske forsøg er nødvendige før brug i klinisk praksis, "siger Dr. Bezerra.

• Dyb sedation forbedrer ikke koloskopikvaliteten sammenlignet med moderat sedation
• Mænd, der spiser yoghurt to gange om ugen, er mindre tilbøjelige til at udvikle tarmkræft