Achalázia

Achalázia je idiopatická porucha motility charakterizovaná neúplnou relaxáciou dolného pažerákového zvierača (LES) v reakcii na prehĺtanie. Ide o funkčnú obštrukciu pažeráka.

Pripomeňme, že svaly pažeráka sú nasledovné:Horná tretina pozostáva z priečne pruhovaného svalstva, nečinná tretina pozostáva zo zmesi priečne pruhovaného a hladkého svalstva a dolná tretina pozostáva z hladkých svalov, inervovaných myenterickým plexom, ktorý koordinuje peristaltiku pažeráka pri prehĺtaní.

Etiológia a asociácie

Obsah

1 Etiológia a asociácie
2 Symptómy a klinická prezentácia
- 2.1 Diagnostika
- 2.2 Liečba a manažment

Primárna je idiopatická – v dôsledku poškodených gangliových buniek v myenterickom plexe, ktoré sú dôležité pre reguláciu motility čriev a relaxáciu dolného pažerákového zvierača (LES). To vedie k strate vnútorných inhibičných inervácií LES a hladkých svalov. Výsledkom je strata inhibičných neurónov produkujúcich oxid dusnatý v myenterickom plexe.

Sekundárne achalázie (pseuodoachalázia) sú achalázie, ktoré majú jasnú príčinu. Môžu byť spôsobené infekciami, ako je (Chagasova choroba, detská obrna). Iné infiltratívne ochorenia ako amyloidóza, sarkoidóza, novotvar (často spinocelulárny karcinóm pažeráka, lymfóm). Úplný zoznam možných príčin achalázie obsahuje

Infekčné príčiny (Chagasova choroba, detská obrna)
Infiltratívne ochorenie Amyloidóza, sarkoidóza, novotvar (lymfóm alebo karcinóm pažeráka)
Iné (Neurofibromatóza, eozinofilná ezofagitída, MEN 2B syndróm, Juvenilný Sjögrenov syndróm)

Príznaky a klinická prezentácia

Dysfágia v prípade pevných látok a tekutín súčasne, Odynofágia (bolestivé prehĺtanie), symptóm podobný bolesti na hrudníku. Strata hmotnosti, hnilobný dych, vracanie/regurgitácia zjedeného materiálu (zvyšuje riziko aspiračnej pneumónie)

Diagnostika

Počiatočná diagnóza achalázie je Barium Esophagram:Pacient s achaláziou sa pri GEJ prejaví ako rozšírený pažerák s hladkým zúžením „vtáčieho zobáka“. Je dôležité poznamenať, že rakovina pažeráka môže vyzerať podobne ako achalázia, a preto môže byť EGD indikovaná na vylúčenie rakoviny a Barrettovho pažeráka biopsiou počas hornej endoskopie. EGD je indikovaná v prípade alarmujúcich symptómov, ako je strata hmotnosti, stolica heme+, viac ako 60 rokov, viac ako 6 mesiacov symptómov, anémia.

Najpresnejšia diagnóza achalázie je Manometria:Manometria ukáže vysoký tlak dolného pažerákového zvierača (LES) v pokoji a neúplnú relaxáciu dolného pažerákového zvierača (LES) po prehltnutí. Je vidieť absenciu peristaltiky v tele pažeráka.

Röntgen hrudníka (CXR) ukáže rozšírenie mediastína

Pokrok a komplikácie:

Achalázia môže mať niekoľko komplikácií, aj keď nie príliš často. Niektoré z komplikácií achalázie zahŕňajú

Zvýšenie rizika spinocelulárneho karcinómu pažeráka (zväčšiť aj pavučina pažeráka)
Zvýšenie rizika aspiračnej pneumónie.

Liečba a manažment

Počiatočná správa:#1 alebo #2

Endoskopická pneumatická dilatácia:účinná u 85 % pacientov (3 % perforácie)
Chirurgické rezy alebo myotómia môžu pomôcť zmierniť symptómy:účinnejšie ako dilatácia, ale nebezpečnejšie (vedľajší účinok GERD). Pretože u mnohých sa po operácii rozvinie GERD, väčšina chirurgov tiež vykonáva antirefluxnú operáciu nazývanú Nissen fundoplication a všetkým pacientom sa denne podávajú inhibítory protónovej pumpy.
Injekcia injekcie botulotoxínu riadená endoskopiou priamo do LES uvoľní LES, ale po 3-6 mesiacoch zmizne. Používa sa, keď pacient zlyhal pri operácii alebo pneumatickej dilatačnej liečbe alebo u pacientov s komorbiditou, ktorá z nich robí nevhodných kandidátov na operáciu endoskopickej pneumatickej dilatácie.