Yleiskatsaus
Eosinofiiliset maha-suolikanavan häiriöt (EGID) ovat harvinaisia tiloja, jotka vaikuttavat ruoansulatuskanavaan (GI). EGID:itä voi esiintyä imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla. Ne tunnistetaan usein epäsäännöllisistä ruokaan liittyvistä reaktioista. Tämä tapahtuu, kun ruoansulatuskanavassa on suuri määrä eosinofiilejä. Eosinofiilit ovat valkosoluja, jotka liittyvät allergistyyppisiin reaktioihin. Niiden tarkkaa roolia ei tunneta, mutta ne ovat osa elimistön immuunivastetta. Nämä solut vapauttavat myrkkyjä, jotka ovat haitallisia keholle. Niiden ollessa aktiivisia esiintyy tulehdusta, mikä aiheuttaa punoitusta ja turvotusta.
Joitakin yleisiä EGID-oireita ovat pahoinvointi, oksentelu, kasvun heikkeneminen/aliravitsemus ja vatsakipu.
EGID:itä voi esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavan alueella, ja ne on nimetty vastaamaan sairastuneita elimiä. Ihmisillä, joilla on EGID-sairaus, voi olla useampi kuin yksi näistä häiriöistä
- Eosinofiilinen esofagiitti (EoE): ruokatorvessa esiintyy suuri määrä eosinofiilejä. Ruokatorvi on lihaksikas putki, joka kuljettaa ruoan suusta mahalaukkuun. Tämä on yleisin EGID.
- Eosinofiilinen gastriitti (EG): mahassa esiintyy suuria määriä eosinofiilejä.
- Eosinofiilinen Gastroenteriitti (EGE): suuri määrä eosinofiilejä esiintyy sekä mahassa että ohutsuolessa.
- Eosinofiilinen paksusuolitulehdus (EC): suuri määrä eosinofiilejä esiintyy paksusuolessa (koolon)
EGID:iden testaus
Testit suoritetaan aina diagnoosin vahvistamiseksi. Tätä varten tehdään joko ylempi endoskopia tai kolonoskopia. Valittu testi riippuu tutkittavan ruoansulatuskanavan alueesta.
- endoskopia on yksinkertainen testi, joka ei sisällä leikkaamista kehoon. Lääkäri käyttää pitkää joustavaa putkea, jota kutsutaan endoskooppiksi. Se asetetaan suuhun, ruokatorveen ja mahalaukkuun ja ohutsuolen alkuun. Tämän putken päässä on kamera ja valo. Tämän työkalun avulla lääkärisi näkee ruoansulatuskanavasi sisään testin aikana.
- kolonoskopia on samanlainen testi, joka tutkii ruoansulatuskanavan alaosaa. Tämä joustava putki työnnetään peräaukon läpi peräsuoleen ja paksusuoleen
Nämä testit ovat tärkeitä koko EGID:n hoidossa alkuperäisen diagnoosin jälkeen. Ne voidaan toistaa taudin etenemisen tarkistamiseksi. Näin on helpompi seurata, onko sairaus pahentunut tai paranemassa. Säännölliset testit osoittavat, toimiiko hoito vai tarvitseeko sitä muuttaa.
Eosinofiilinen esofagiitti (EoE)
Tämä EGID esiintyy ruokatorvessa. Eosinofiilit kerääntyvät ruokatorveen aiheuttaen punoitusta, turvotusta ja vaurioita
EoE:n oireet
- Refluksi – polttava tunne ruokatorvessa (joka ei reagoi hyvin happoa sääteleviin lääkkeisiin)
- Nielemisvaikeudet
- Ruoka juuttuu ruokatorveen
- Pahoinvointi – pahoinvointi, johon liittyy halu oksentaa
- Oksentelu – ruoan nostaminen vatsasta
- Huono kasvu tai aliravitsemus (kunnon ravinteiden saannin puute)
- Vatsa- tai rintakipu – kipu, joka vaihtelee tylsästä terävään ja jota esiintyy mahassa, suolistossa tai rinnassa.
- Huono ruokahalu tai kieltäytyminen syömästä
- Lasten unihäiriöt (usein yllä lueteltujen oireiden vuoksi)
EoE:n diagnosointi
Terveydenhuollon tarjoaja voi myös tehdä testejä nähdäkseen, voivatko muut sairaudet aiheuttaa oireita.
Gastroesofageaalisella refluksitaudilla (GERD) on monia samanlaisia oireita kuin EoE:ssä. GERD on yleinen sairaus, jossa potilaat tuntevat polttavaa rintakehässä ja kurkussa.
Ylempi endoskopia tehdään EoE:n näkyvien merkkien etsimiseksi. Biopsiat otetaan EoE-diagnoosin vahvistamiseksi. Endoskopia osoittaa ruokatorven seinämän vauriot, tulehdukset tai paksuuntumisen. Biopsia tarkistetaan eosinofiilien määrän löytämiseksi kudosnäytteestä. Biopsiat ovat erityisen tärkeitä EoE-testauksessa, koska noin 20 %:lle EoE-potilaista voidaan tehdä endoskopia, joka näyttää normaalilta.
EoE:n hoito
Kaikkien EGID:ien hoito vaihtelee henkilöstä toiseen. Oireiden vakavuus ja muut olosuhteet vaikuttavat hoitosuunnitelman laatimiseen.
- Ruokarajoitukset ovat yksi yleisimmistä EoE:n hoitovaihtoehdoista. Ruoka-aineallergiatestausta voidaan käyttää sellaisten elintarvikkeiden löytämiseen, jotka aiheuttavat eosinofiilien lisääntymistä. Tämän testin tuloksia käytetään sitten rajoitusruokavalioiden kehittämiseen. Tämäntyyppistä ruokavaliota käytetään oireita aiheuttavien ruokien löytämiseen ja poistamiseen.
- IFFGD:n ravitsemusterapeutti on resurssi, jonka avulla voit etsiä ravitsemusterapeuttia, joka on alueellasi tai hoitaa tiettyä sairautta.
- Lääkkeet ovat myös yleinen hoitovaihtoehto EoE:lle. Jotkut lääkkeet, jotka auttavat EoE:n hoidossa, ovat
- Paikalliset tai systeemiset kortikosteroidit oireiden lievittämiseksi. Nämä lääkkeet voivat aiheuttaa pitkäaikaista tai lyhytaikaista oireiden paranemista. Paikalliset ja systeemiset kortikosteroidit ovat ihmisen valmistamia lääkkeitä. Ne jäljittelevät kehossa luonnostaan esiintyviä hormoneja. Tämä voi auttaa hallitsemaan kehon tehtäviä, kun hormoneja ei ole riittävästi. Yksi näiden hormonien tärkeä tehtävä on turvotuksen minimoiminen.
- Protonipumpun estäjiä (PPI) käytetään ihmisille, joilla on refluksioireita. Refluksi ilmenee, kun kurkussa tai rinnassa on polttavaa tunnetta. PPI:t vaikuttavat mahalaukun rauhasiin vähentäen niiden tuottaman hapon määrää.
- Jotkut EoE-potilaat tuntevat joskus ruoan juuttuvan kurkkuun. Terveydenhuollon tarjoaja saattaa ehdottaa kurkun laajentamista tämän oireen ratkaisemiseksi. Tämä toimenpide sisältää putken tai ilmapallon työntämisen kurkun kaventuneeseen osaan. Putki tai ilmapallo laajenee sitten venyttääkseen lihaksen.
Eosinofiilinen gastriitti (EG) ja eosinofiilinen gastroenteriitti (EGE)
EG esiintyy mahalaukun sisällä. EGE:tä esiintyy sekä mahassa että ohutsuolessa. Eosinofiilit kerääntyvät näihin elimiin aiheuttaen punoitusta, turvotusta ja vaurioita siellä oleville kudoksille. EG ja EGE diagnosoidaan eniten 30–50-vuotiailla aikuisilla. Kuten kaikki EGID:t, EG ja EGE voivat esiintyä missä iässä tahansa.
EG:n ja EGE:n oireet
- Pahoinvointi – pahoinvointi, johon liittyy halu oksentaa
- Oksentelu – ruoan nostaminen vatsasta
- Syömisvaikeudet ja/tai laihtuminen
- Huono kasvu (yleisempää imeväisillä ja lapsilla)
- Vatsakipu – tylsää tai terävää kipua vatsan sisällä, yleensä mahassa tai suolistossa
- Anemia – matalat veriarvot
- Väsymys – heikko energia, liian väsynyt
EG:n ja EGE:n diagnosointi
Joko EG:n tai EGE:n diagnoosi vahvistetaan ylemmän endoskopian avulla. Biopsiat otetaan ruokatorvesta, mahasta ja ohutsuolesta. Suuri eosinofiilien määrä viittaa EG- tai EGE-diagnoosiin
EG:n ja EGE:n hoidot
EG:n ja EGE:n hoito riippuu kunkin henkilön oireiden vakavuudesta. Hoidon tavoitteena on vähentää taudin aiheuttamia vaurioita, punoitusta ja turvotusta. Terveydenhuollon tarjoaja ottaa huomioon kaikki muut potilaan käyttämät lääkkeet.
- Ruokarajoitukset ovat yksi yleisimmistä tavoista hoitaa EG:tä ja EGE:tä. Ruoka-aineallergiatestausta voidaan silti käyttää sen selvittämiseen, aiheuttavatko elintarvikkeet eosinofiilien lisääntymistä. Tämän testin tuloksia käytetään sitten rajoitusruokavalioiden kehittämiseen. Tämäntyyppistä ruokavaliota käytetään oireita aiheuttavien elintarvikkeiden löytämiseen ja poistamiseen.
- Huumeita voidaan käyttää EC:n hoitoon. Systeemisiä kortikosteroideja tai muita tulehduskipulääkkeitä kivun, turvotuksen ja punoituksen vähentämiseksi (kuten ibuprofeeni tai naprokseeninatrium) voidaan määrätä.
Eosinofiilinen paksusuolitulehdus (EC)
EC tapahtuu, kun eosinofiilit kerääntyvät paksusuoleen (koolon). Tämä aiheuttaa punoitusta, turvotusta ja vaurioita suolistossa.
EC:n oireet
Imeväisillä, joilla on EC, voi olla veristä ripulia. Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa painonpudotukseen, ruokintavaikeuksiin ja ravintoaineiden puutteeseen. Lehmänmaidon proteiinit voivat pahentaa oireita.
Sekä lapset että aikuiset voivat kokea seuraavia oireita:
- Verinen ripuli – löysä uloste, joka sisältää verta, veri voi olla väriltään kirkkaan punaista tumman mustaan
- Anemia – matalat veriarvot
- Pahoinvointi – pahoinvointi, johon liittyy halu oksentaa
- Oksentelu – ruoan nostaminen vatsasta
- Syöttäminen ja/tai painon nousu
- Huono kasvu ja painonpudotus
- Aliravitsemus – riittämätön ravintoaineiden saanti
- Vatsakipu – tylsää tai terävää kipua vatsan sisällä, yleensä mahassa tai suolistossa
- Väsymys – heikko energia, liian väsynyt
EC-diagnoosi
EC on yleisin alle 6 kuukauden ikäisillä vauvoilla. Lapset ja aikuiset voivat kuitenkin kehittää tämän tilan. Diagnoosi vahvistetaan kolonoskopialla. Tämän testin aikana paksusuolesta otetaan biopsia. Suuri eosinofiilien määrä viittaa EC:hen. Eosinofiilien korkeita tasoja voidaan havaita myös muissa tiloissa, kuten keliakiassa ja tulehduksellisessa suolistosairaudessa (IBD). On tärkeää keskustella tuloksista ja oireistasi perusteellisesti terveydenhuollon tarjoajan kanssa.
EC:n hoito
EK:n hoito perustuu kunkin henkilön oireiden vaikeusasteeseen. Tavoitteena on vähentää paksusuolen vaurioita, punoitusta ja turvotusta. Oireiden vakavuus ja muut sairaudet otetaan huomioon parhaan hoitovaihtoehdon löytämiseksi.
- Kuten muutkin EGID:t, EC:n hoidossa voidaan käyttää ruokavaliorajoituksia. Ruoka-aineallergiatestausta voidaan silti käyttää sen selvittämiseen, aiheuttavatko elintarvikkeet eosinofiilien lisääntymistä. Tämän testin tuloksia käytetään sitten rajoitusruokavalioiden kehittämiseen. Tämäntyyppistä ruokavaliota käytetään oireita aiheuttavien elintarvikkeiden löytämiseen ja poistamiseen.
- Huumeita voidaan käyttää EC:n hoitoon. Kipua, turvotusta ja punoitusta vähentäviä systeemisiä kortikosteroideja tai muita tulehduskipulääkkeitä (kuten ibuprofeenia tai naprokseeninatriumia) voidaan määrätä.
Johtopäätös
Kaikille ihmisille, joilla on diagnosoitu EGID, jokaiselle henkilölle suunniteltu hoitosuunnitelma on ihanteellinen. Biopsiat tehdään koko hoidon ajan taudin hallitsemiseksi ja hoidon tehokkuuden tarkistamiseksi. On tärkeää keskustella kaikista oireista terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Täydellinen sairaushistoria auttaa tekemään tarkan diagnoosin. Onnistunut hoito voi tapahtua vain oikean diagnoosin jälkeen. Varhainen diagnoosi on tärkeää parhaan oireiden lievityksen ja yleisen terveyden varmistamiseksi. Terveydenhuoltotiimin rakentaminen varmistaa parhaan hoidon ja sairauksien hallinnan. Tähän tiimiin voi kuulua gastroenterologi, allergologi, patologi, ravitsemusterapeutti ja mikä tahansa muu asiaankuuluva terveydenhuollon tarjoaja.
Lisätietoja
Lisätietoja löytyy seuraavilta verkkosivustoilta:
- American Partnership for Eosinophilic Disorders (APFED)
- Kansallinen käännöstieteiden kehittämiskeskus:geneettisten ja harvinaisten sairauksien keskus