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PLoS ONE: Identifizierung und Charakterisierung von CDH1 Germline Varianten in sporadischen Magenkrebs-Patienten und in einem Risikofaktor für Magenkrebs

Abstrakte

Ziel

Keimbahn-Varianten für E-Cadherin (CDH1)
in nichterbliche Magenkrebs (GC) Patienten zu screenen und zu charakterisieren und in Fächern an Risiko von GC.

Methoden

59 GCs, 59 Verwandte ersten Grades (FDR) von GC, 20 Autoimmun- metaplastisches atrophische Gastritis (AMAGs) und 52 Blutspender (BDs) für CDH1
durch direkte Sequenzierung, Strukturmodellierung und Bioinformatik. Funktionelle Auswirkungen auf Spleißen wurde für Intron-Mutationen untersucht. E-Cadherin /β-Catenin immunhistochemischen Färbung und E-Cadherin mRNA Quantifizierung mittels RT-PCR wurden durchgeführt

Ergebnisse

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