Pappret, med titeln "En kort historia av genetisk sjukdom hos människor, "granskar genombrott i sambandet mellan specifika gener med särskilda störningar, framsteg främst drivna av tekniska framsteg och analytiska tillvägagångssätt. Studien ger också en ram för medicinsk innovation för att förbättra den kliniska vården inom området.
Framtidens medicin kommer alltmer att fokusera på att tillhandahålla vård som är skräddarsydd för individens genetiska smink och mönster. Att tillämpa denna kunskap hjälper oss att förbättra personlig hälsa och medicin för patienter på Mount Sinai -sjukhuset nu och i många år framöver. "
Judy H. Cho, MD, Dekan för translationell genetik vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai, Direktör för Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, och medförfattare till rapporten
Studien spårar framsteg inom genomik under de senaste två decennierna genom bättre teknik, utökad tillgång till omfattande och mångsidig data, och utveckling av andra grundläggande resurser och verktyg. Forskarna noterar också utvecklingen av hur sjukdomar upptäcktes och identifierades.
En annan stor framsteg är den ökande tillgången på stora potentiella befolkningsbaserade kohorter, känd som biobanker. Dessa biobanker innehåller ofta vävnadsprover från individer med många etniska bakgrunder och ger tillgång till ett brett spektrum av demografiska, klinisk, och livsstilsdata. Studien finner att systematiska metoder för datadelning, som globala samarbetsnätverk, är avgörande för att karakterisera nya störningar.
I dag, genetisk testning för individer med symptom och för riskfyllda släktingar sker rutinmässigt; det sträcker sig från cancerscreeningar till icke -invasiva prenatala tester. Men utmaningar kvarstår, inklusive avsaknad av bevisbaserade riktlinjer för att stödja hälsovårdens rekommendationer, skillnader i testning i samhället, och bristen på erfarenhet av genomik av vissa vårdpersonal.
Forskarna säger att den största uppgiften under det kommande decenniet kommer att vara att optimera och i stort implementera strategier som använder mänsklig genetik för att öka förståelsen för hälsa och sjukdomar, och maximera fördelarna med behandlingen. Detta kommer att kräva gemensamma ansträngningar mellan industrin och akademin för att fastställa:
Rapporten var medförfattare av Eimear Kenny, Doktorsexamen, Direktör för Institute for Genomic Health och docent i medicin, och genetik och genomvetenskap, vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai.
Förlust av mikrobiom från antibiotikaanvändning påverkar svaret på influensavaccin
Långvarig antibiotikaanvändning i preemier främjar läkemedelsresistenta tarmbakterier
Vad är ett ERCP?
Glycyrrhizic acid som läkemedelskandidat för COVID-19
Viktminskning läkemedel Wegovy godkänt av FDA
Varför behöver jag en koloskopi?
Växtbaserad kost kan läka din reumatoid artrit
Enligt den senaste recensionen, att anta en växtbaserad kost kan mycket väl lindra svullna leder och smärta vid reumatoid artrit (RA). RA har autoimmun ursprung, en smärtsam ledstörning orsakad av i
Rengöringsprodukter kan öka risken för astma i barndomen finner studier
Enligt en ny studie från forskare vid Simon Fraser University:s fakultet för hälsovetenskap (SFU), exponering för hushållsrengöringsprodukter som spädbarn kan öka risken för astma hos barn till 3 år.
Genetiskt justerade tarmbakterier minskar risken för kolorektal cancer hos möss, finner studie
Forskare har funnit att redigering av generna hos de bakterier som finns i tarmarna hos möss kan hjälpa till att minska inflammationen och därmed förenad risk för kolorektal cancer. Forskningen från U