Lo studio traccia le pietre miliari nella storia della genetica delle malattie umane

Le scoperte genetiche negli ultimi 25 anni hanno sostanzialmente avanzato la comprensione delle malattie sia rare che comuni, promuovere lo sviluppo del trattamento e della prevenzione per disturbi che vanno dalle malattie infiammatorie intestinali al diabete, secondo uno studio pubblicato su Natura Ricerca a gennaio.

La carta, intitolato "Una breve storia della genetica delle malattie umane, " esamina le scoperte nell'associazione di geni specifici con particolari disturbi, progresso guidato principalmente dai progressi tecnologici e dagli approcci analitici. Lo studio fornisce anche un quadro per l'innovazione medica per migliorare l'assistenza clinica nel campo.

Il futuro della medicina si concentrerà sempre più sulla fornitura di cure su misura per il corredo genetico e i modelli di un individuo. L'applicazione di questa conoscenza ci aiuterà a migliorare la salute e la medicina personalizzate per i pazienti del Mount Sinai Hospital ora e negli anni a venire".

Judy H. Cho, dottore, Decano di genetica traslazionale presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, Direttore dell'Istituto Charles Bronfman per la medicina personalizzata, e coautore del rapporto

Lo studio tiene traccia dei progressi della genomica negli ultimi due decenni attraverso una migliore tecnologia, accesso esteso a dati vasti e diversificati, e lo sviluppo di altre risorse e strumenti fondamentali. I ricercatori notano anche l'evoluzione del modo in cui le malattie sono state scoperte e identificate.

Un altro importante progresso è la crescente disponibilità di grandi potenziali coorti basate sulla popolazione, note come biobanche. Queste biobanche spesso includono campioni di tessuto di individui di molte etnie e forniscono accesso a un'ampia gamma di dati demografici, clinico, e dati sullo stile di vita. Lo studio rileva che gli approcci sistematici alla condivisione dei dati, come le reti collaborative globali, sono fondamentali nella caratterizzazione di nuovi disturbi.

Oggi, i test genetici per gli individui con sintomi e per i parenti a rischio vengono eseguiti di routine; si va dagli screening del cancro ai test prenatali non invasivi. Ma le sfide rimangono, compresa l'assenza di linee guida basate sull'evidenza a supporto delle raccomandazioni sanitarie, disparità nei test nella società, e la mancanza di esperienza in genomica da parte di alcuni operatori sanitari.

I ricercatori affermano che il compito più grande nel prossimo decennio sarà quello di ottimizzare e implementare ampiamente strategie che utilizzino la genetica umana per migliorare la comprensione della salute e delle malattie, e massimizzare i benefici del trattamento. Ciò richiederà sforzi congiunti da parte dell'industria e del mondo accademico per stabilire:

• inventari completi delle relazioni genotipo-fenotipo tra popolazioni e ambienti;
• misure proattive per affrontare le disparità radicate nella capacità scientifica e nelle opportunità cliniche a vantaggio di individui e società in tutto il mondo;
• una valutazione sistematica della variante e della funzione a livello genico tra i tipi di cellule, stati, ed esposizioni;
• strategie migliorate per trasformare le conoscenze di base dalle valutazioni in molecole molecolari completamente sviluppate, cellulare, e modelli fisiologici di sviluppo della malattia; e
• applicazione di queste intuizioni biologiche per guidare nuove opzioni di trattamento e prevenzione.

Il rapporto è stato co-autore di Eimear Kenny, dottorato di ricerca, Direttore dell'Istituto per la Salute Genomica e Professore Associato di Medicina, e Genetica e Scienze Genomiche, alla Icahn School of Medicine del Monte Sinai.

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