Une étude retrace les jalons de l'histoire de la génétique des maladies humaines

Les découvertes génétiques au cours des 25 dernières années ont considérablement fait progresser la compréhension des maladies rares et courantes, favoriser le développement du traitement et de la prévention de maladies allant des maladies inflammatoires de l'intestin au diabète, selon une étude publiée dans La nature Recherche en janvier.

Le papier, intitulé "Une brève histoire de la génétique des maladies humaines, " passe en revue les percées dans l'association de gènes spécifiques avec des troubles particuliers, progrès principalement motivés par les avancées technologiques et les approches analytiques. L'étude fournit également un cadre pour l'innovation médicale afin d'améliorer les soins cliniques sur le terrain.

L'avenir de la médecine se concentrera de plus en plus sur la prestation de soins adaptés à la constitution et aux modèles génétiques d'un individu. L'application de ces connaissances nous aidera à améliorer la santé et la médecine personnalisées des patients de l'hôpital Mount Sinai, maintenant et pour les années à venir. »

Judy H. Cho, MARYLAND, Doyen de génétique translationnelle à l'école de médecine Icahn du mont Sinaï, Directeur de l'Institut Charles Bronfman de médecine personnalisée, et co-auteur du rapport

L'étude suit les progrès de la génomique au cours des deux dernières décennies grâce à une meilleure technologie, un accès élargi à des données vastes et diverses, et le développement d'autres ressources et outils fondamentaux. Les chercheurs notent également l'évolution de la découverte et de l'identification des maladies.

Une autre avancée majeure est la disponibilité croissante de grandes cohortes prospectives basées sur la population, connues sous le nom de biobanques. Ces biobanques comprennent souvent des échantillons de tissus provenant d'individus de nombreuses origines ethniques et donnent accès à un large éventail de données démographiques, clinique, et les données sur le mode de vie. L'étude constate que les approches systématiques du partage des données, tels que les réseaux collaboratifs mondiaux, sont essentiels pour caractériser de nouveaux troubles.

Aujourd'hui, des tests génétiques pour les personnes présentant des symptômes et pour les parents à risque sont effectués de manière routinière ; cela va du dépistage du cancer aux tests prénataux non invasifs. Mais des défis demeurent, y compris l'absence de lignes directrices fondées sur des données probantes pour étayer les recommandations en matière de soins de santé, disparités dans les tests dans la société, et le manque d'expérience en génomique de certains professionnels de la santé.

Les chercheurs affirment que la plus grande tâche de la décennie à venir sera d'optimiser et de mettre en œuvre à grande échelle des stratégies qui utilisent la génétique humaine pour améliorer la compréhension de la santé et de la maladie, et maximiser les avantages du traitement. Cela nécessitera des efforts conjoints de la part de l'industrie et du milieu universitaire pour établir :

• des inventaires complets des relations génotype-phénotype entre les populations et les environnements ;
• des mesures proactives pour remédier aux disparités enracinées dans la capacité scientifique et les opportunités cliniques qui profitent aux individus et aux sociétés à travers le monde ;
• une évaluation systématique de la fonction au niveau des variants et des gènes à travers les types de cellules, États, et les expositions ;
• des stratégies améliorées pour transformer les connaissances de base des évaluations en molécules pleinement développées, cellulaire, et modèles physiologiques du développement de la maladie; et
• l'application de ces connaissances biologiques pour conduire de nouvelles options de traitement et de prévention.

Le rapport a été co-écrit par Eimear Kenny, Doctorat, Directeur de l'Institut de santé génomique et professeur agrégé de médecine, et Génétique et sciences génomiques, à l'école de médecine Icahn au mont Sinaï.

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