Genome Profilering

For kreftpasienter, pårørende og tilbydere, er det god grunn til begeistring om potensialet forskning på kreft genomet for å hjelpe mer effektiv kreftbehandling. I magekreft, er det allerede en rolle for spesifikk testing i behandling av pasienter med avansert eller Stage 4 sykdom. Det er imidlertid en rekke spørsmål og begrensninger som må vurderes om genetisk svulst profilering og hvordan man best kan gå frem i forhold til ens terapi.

Som bakgrunn, grunnen til at vi undersøker kreft genom følger vår forståelse at en viktig årsak til kreft hos mennesker er opphopning av DNA endringer eller mutasjoner i cellene i kroppen vår. Disse DNA mutasjoner føre til endringer i hvordan cellene våre fungere. Disse spesielle genmutasjoner kan abnormt aktivere spesifikke vekstfremmende gener. I mange innstillinger, kan disse hyper aktivert genene bli hemmet av eksisterende eller nye medikamenter. Det er håp om at svulsten profilering kan hjelpe finne ut hvilke gener som er aktivert i hver svulst, og gir ideer om hva som kan være optimale terapeutiske mål. [Som en side, er det viktig å merke seg at genomisk testing som er en del av svulsten profilering er vanligvis ikke den slags genetisk testing som ser for genet endringer som vi arver fra våre foreldre eller passere på våre barn. Snarere er de fleste genetiske endringer i tumor profilering som guide terapi etter mutasjoner som er til stede i DNA av kreft celler, men ikke i DNA av normale celler i kroppen vår.]

Så hva kan genomisk profilering av svulster gjøre? Håpet er at genomisk profilering av svulster til slutt vil hjelpe kreftbehandling. Når det er sagt, de aller fleste av genet profilering har ennå ikke vist seg å effektivt lede bedre terapi (i både magekreft og mange andre kreftformer). Enkelt sagt, hvis vi hadde testene som vi vet effektivt kan lede terapi for pasienter, vi vil rutinemessig tilby disse testene. For eksempel har vi en slik test i omsorgen for magekreft. Pasienter med Trinn 4 magekreft testes for et gen som kalles ErbB2 (eller Her2) og hvis tumorer er funnet å være ErbB2 /HER2-positiv, blir disse pasientene tilbudt behandling inklusive en spesifikk HER2-inhibitor.

Men utover HER2 der er andre genmutasjoner som vi har funnet ofte i magen svulster som gir hint om nye kandidat mål for terapi. Når det er sagt, for disse nye framvoksende endringene vi ennå ikke har bevis for at bruk av spesifikke legemidler for å hemme disse nye målene vil forbedre pasientens utfall eller overlevelse. Siden vi ikke har bevis for at disse testene og behandlinger er effektive ennå, forklarer dette hvorfor disse testene ikke er rutinemessig tilbys pasienter. Men vi håper at fremtidig forskning vil vise at bruk av nye behandlingsformer som angriper konkrete mål som vi er nå å finne gjennom kreft genom profilering vil hjelpe pasienter. For nå er det rimelig å si at (utenfor HER2), resultatene av svulsten profilering vanligvis ikke har en klar og klare implikasjoner for hvilke skritt en magekreftpasient bør ta. Men disse profilerings data være nyttig for å hjelpe en avgjøre hvilke av en rekke kliniske forsøk kan være mest fornuftig å forfølge. Det vil si, dersom svulsten profilering viser en bestemt hyper aktivert vekstfremmende genet, er det verdt å vurdere en prøveversjon av et medikament som blokkerer denne gen. I sporadiske tilfeller kan profilering foreslå at et stoff som er kjent for å fungere godt i en annen type kreft kan være nyttig for en bestemt pasient med magekreft.

Med de begrensningene som det ikke er urimelig at genomisk svulst profilering er ennå ikke standard-of-care, er det fortsatt muligheter til å forfølge testing for de som er interessert. Det er flere store akademiske medisinske sentre som utfører slike tester på mange pasienter som en del av sine egne forskningsinnsats. Utover testing på disse sentrene, er det stadig flere private selskaper som tilbyr svulst profilering som en tjeneste. Det finnes en rekke nye selskaper inn i testing, og det gjenstår å se hva tilsvarende kvalitet for sekvensering og dataanalyser er fra disse ulike selskaper. Det er også slik at mange pasienter forsikring ikke ville dekke kostnadene for testing. Faktisk, forsikringsselskaper vanligvis vil betale for etablerte og standardbehandling og tester med påvist effekt, men de ofte ikke vil betale for forskning eller testing som ikke er standard. I noen tilfeller, når genomisk testing er utført som en del av et forskningsprogram, kan kostnadene ved testing inngå som en del av forskningen.

Gitt alt dette kompleksitet, er det ikke mulig å lage en enkel og fast anbefaling om hva enhver pasient bør gjøre. Det er helt klart ikke i det hele tatt urimelig å forfølge svulst profilering selv om resultatene ikke vil være lett å tolke eller handle på. Selv om de ikke ville lede standardbehandling, kan profilering bidra til å veilede beslutninger om konkrete kliniske studier alternativer. Din behandlingsteam kan hjelpe deg med å snakke om disse spørsmålene. Men til slutt, vi og andre er nå forfølge forskning på disse områdene fordi det er ennå ikke en rett eller galt svar på dette spørsmålet.

• Molecular Testing
• Nutrition