Genoma Profiling

Per i pazienti affetti da cancro, gli operatori sanitari e fornitori, ci sono buone ragioni per entusiasmo per il potenziale di ricerca sul genoma del cancro per aiutare a guidare la terapia del cancro più efficace. Nel cancro allo stomaco, c'è già un ruolo per il test specifico nella cura dei pazienti con malattia avanzata o 4 Stage. Vi sono, tuttavia, una serie di domande e limitazioni che devono essere considerati per quanto riguarda la profilazione del tumore genetica e il modo migliore di procedere in termini della propria terapia.

Come sfondo, la ragione per cui stanno studiando il cancro genoma segue la nostra comprensione che una delle cause principali del cancro umano è l'accumulo di variazioni del DNA o mutazioni nelle cellule del nostro corpo. Queste mutazioni del DNA portano a cambiamenti nel modo in cui funzionano le nostre cellule. Questi particolari mutazioni genetiche possono aberrante attivare specifici geni che promuovono la crescita. In molti ambienti, questi geni iper attivo possono essere inibiti da farmaci esistenti o emergenti. E 'la speranza che tumore profiling può aiutare a capire quali geni sono attivati ​​in ogni tumore, fornendo idee su ciò che può essere bersagli terapeutici ottimali. [Per inciso, è importante notare che il test genomico che fa parte di profilazione del tumore è in genere non il tipo di test genetici che cerca i cambiamenti genetici che ereditiamo dai nostri genitori o passare su i nostri figli. Piuttosto, la maggior parte delle alterazioni genetiche nel tumore profilazione che la terapia di guida sono alla ricerca di mutazioni che sono presenti nel DNA delle cellule tumorali, ma non nel DNA delle cellule normali nel nostro corpo.]

Che cosa può genomica profilazione dei tumori fare? La speranza è che l'analisi genomica dei tumori, in ultima analisi aiutare a guidare il trattamento del cancro. Detto questo, la stragrande maggioranza del profiling gene non è stato ancora dimostrato di guidare efficacemente una migliore terapia (sia in cancro allo stomaco e molti altri tipi di tumore). In poche parole, se avessimo le prove che conosciamo potrebbe guidare in modo efficace terapia per i pazienti, avremmo routine offrire tali test. Ad esempio, abbiamo un tale test nella cura del cancro allo stomaco. I pazienti con Fase 4 cancro allo stomaco sono testati per un gene chiamato ERBB2 (o Her2) e se i tumori si trovano ad essere ERBB2 /HER2 positivo, i pazienti sono offerti tra cui la terapia un inibitore HER2 specifica.

Ma al di là di HER2 lì sono altre mutazioni genetiche che abbiamo trovato frequentemente nei tumori allo stomaco che forniscono suggerimenti per nuovi bersagli candidati per la terapia. Detto questo, per queste nuove alterazioni emergenti non abbiamo ancora le prove che l'uso di farmaci specifici per inibire questi obiettivi emergenti migliorare i risultati o la sopravvivenza del paziente. Dal momento che non abbiamo prove del fatto che questi test e le terapie sono ancora efficaci, questo spiega perché questi test non sono regolarmente offerti ai pazienti. Tuttavia, siamo fiduciosi che la ricerca futura dimostrerà che utilizzano le nuove terapie che attaccano obiettivi specifici che stiamo trovando attraverso genoma del cancro profilazione aiuterà i pazienti. Per ora, è ragionevole affermare che (al di fuori di HER2), i risultati di profilazione del tumore in genere non hanno una chiara e definite implicazioni per ciò che passi un malato di cancro allo stomaco dovrebbe prendere. Tuttavia, questi dati profiling possono essere utili per aiutare a decidere su cui un certo numero di studi clinici, può essere più ragionevole perseguire. Cioè, se la profilatura tumore mostra un particolare iper crescita attivato promozione gene, è opportuno considerare una prova di un farmaco che blocca questo particolare gene. In casi occasionali, profiling può suggerire che un farmaco che è noto per lavorare bene in un altro tipo di tumore può essere utile per uno specifico paziente con cancro allo stomaco.

Con i caveat che non è irragionevole che l'analisi genomica del tumore non è ancora standard di cura, ci sono ancora opportunità di perseguire i test per coloro che sono interessati. Ci sono diversi grandi centri medici accademici che eseguono tali test su molti pazienti come parte dei loro sforzi di ricerca. Al di là di test a questi centri, ci sono un numero crescente di aziende private che offrono profiling tumore come un servizio. Ci sono un certo numero di nuove imprese che entrano in sperimentazione e resta da vedere quale la qualità comparabile di sequenziamento e l'analisi dei dati sono da queste diverse aziende. E 'anche il caso che l'assicurazione' molti pazienti non coprirebbe il costo dei test. Infatti, le compagnie di assicurazione di solito pagherà per terapie e test con efficacia dimostrata stabiliti e degli standard, ma spesso non pagheranno per la ricerca o di test che non è standard. In alcuni casi, quando il test genomico viene eseguita come parte di un programma di ricerca, i costi di prova possono essere inclusi come parte della ricerca.

Dato tutto questa complessità, non è possibile effettuare una semplice e ferma raccomandazione su ciò che ogni paziente dovrebbe fare. Non è chiaro a tutti irragionevole perseguire profilazione del tumore, anche se i risultati non saranno facili da interpretare e agire. Anche se non sarebbe guidare la terapia standard, profiling può aiutare a guidare le decisioni su specifiche opzioni di sperimentazione clinica. La tua squadra trattamento può aiutare a parlare di questi temi. Ma alla fine, noi e gli altri stiamo perseguendo la ricerca in queste aree, perché non c'è ancora una risposta giusta o sbagliata a questa domanda.

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