MIÉRCOLES, 31 de octubre (HealthDay News) -- Los científicos afirman que la investigación sobre la genética de la enfermedad inflamatoria intestinal, que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, está revelando nuevos conocimientos sobre el origen de este conjunto de enfermedades.
Los investigadores dijeron que han relacionado las variaciones genéticas en 163 regiones del genoma humano con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad inflamatoria intestinal (EII). De esas regiones, 71 son descubiertas recientemente.
La EII comprende un grupo de trastornos digestivos autoinmunitarios crónicos que afectan a 2,5 millones de personas en todo el mundo. Los síntomas incluyen dolor abdominal y diarrea, y los pacientes suelen requerir tratamiento de por vida con terapia farmacológica. Muchos también requieren cirugía para reparar el daño tisular causado por la enfermedad.
En este estudio, los investigadores analizaron datos de unas 34,000 personas que participaron en 15 estudios previos sobre la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa. También examinaron datos de escaneos de todo el genoma de más de 41 000 muestras de ADN de pacientes con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa recolectadas en 11 centros de todo el mundo.
Además de confirmar que 92 regiones del genoma humano identificadas en estudios anteriores están asociadas con un riesgo significativo de las dos enfermedades, el nuevo estudio vinculó 71 regiones nuevas con la EII.
Las regiones identificadas en este estudio se superponen con las relacionadas con otras enfermedades autoinmunes y sugieren que la EII es el resultado de sistemas de defensa inmunitaria hiperactivos que evolucionaron para combatir infecciones bacterianas graves, dijeron los investigadores.
Los hallazgos aparecen en la edición del 1 de noviembre de la revista Nature .
"Hasta este punto, hemos estado estudiando las dos formas principales de la EII, la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, por separado", señaló en un comunicado de prensa de la Universidad de Yale la coautora principal Judy Cho, profesora de gastroenterología y genética de la Facultad de medicina de la Universidad de Yale. . "Creamos este estudio basándonos en lo que parece ser una gran cantidad de superposición genética entre los dos trastornos".
El nuevo estudio revela "un acto de equilibrio genético entre [el sistema inmunitario] que defiende contra la infección bacteriana y ataca a las propias células del cuerpo", señaló en el comunicado de prensa el coautor principal Jeffrey Barrett, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge, Inglaterra. "Muchas de las regiones que encontramos están involucradas en el envío de señales y respuestas para defenderse de las bacterias dañinas. Si estas respuestas se activan en exceso, descubrimos que pueden contribuir a la inflamación que conduce a la EII".
-- Robert Preidt
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