Studie identifiserer gen som kan redusere sjansene for å utvikle alkoholisk skrumplever

Forskere ved Indiana University School of Medicine lærer mer om hvordan en persons gener spiller en rolle i muligheten for at de vil lide av alkoholisk skrumplever ved å finne et gen som kan gjøre sykdommen mindre sannsynlig.

Alkoholisk skrumplever kan skje etter å ha drukket for mye alkohol i mange år. Ifølge forskerne, å oppdage mer om denne sykdommen kunne ikke komme på et viktigere tidspunkt.

"Basert på amerikanske data, alkoholassosiert leversykdom er på vei oppover når det gjelder prevalens og hendelser, og det skjer oftere hos yngre pasienter, "sa Suthat Liangpunsakul, MD, professor i medisin, dekanforsker i medisinsk forskning for Institutt for medisinsk avdeling for gastroenterologi og hepatologi, og en av hovedforskerne av studien. "Det er et reelt folkehelseproblem som involverer inntak av alkohol og folk som begynner å drikke i en yngre alder."

Teamet beskriver funnene sine i en ny artikkel publisert i Hepatologi . GenomALC Consortium ble finansiert av National Institutes on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA), del av National Institute of Health (NIH). Denne genomsøkende foreningsstudien begynte for flere år siden og er en av de største studiene knyttet til alkoholisk cirrhose som noen gang er utført. DNA -prøver ble tatt fra over 1, 700 pasienter fra steder i USA, flere land i Europa og Australia og sendt til IU School of Medicine hvor teamet utførte DNA -isolasjonen for genomanalyse. Pasientene ble delt inn i to grupper-en bestående av store drikkere som aldri har hatt alkoholskade eller leversykdom tidligere, og en annen gruppe av store drikkere som hadde alkoholisk skrumplever.

Vårt viktigste funn er et gen som heter Fas Associated Factor Family Member 2, eller FAF2. Det er denne konvergensen av funn nå som peker på genene som er involvert i lipiddråpeorganisasjonsveien, og det ser ut til å være en av de biologiske begrunnelsene for hvorfor visse mennesker får leversykdom og hvorfor visse mennesker ikke får det. "

Tae-Hwi Schwantes-An, PhD, assisterende forskningsprofessor i medisinsk og molekylær genetikk og hovedforfatter av studien

Forskerne forventer å studere dette genet nærmere og se på forholdet til andre, tidligere oppdagede gener som kan gjøre en person mer sannsynlig å utvikle alkoholisk skrumplever.

"Vi vet at disse genene er knyttet sammen i en biologisk prosess, så det logiske neste trinnet er å studere hvordan endringene i disse genene endrer funksjonen til den prosessen, om det er mindre effektivt i en gruppe mennesker, eller kanskje det er hemmet på en eller annen måte, "Schwantes-An sa." Vi vet ikke nøyaktig hva det biologiske grunnlaget for det er, men nå har vi et ganske veldefinert mål hvor vi kan se på disse variantene og se hvordan de forholder seg til alkoholisk skrumplever. "

Etter hvert som forskningen deres fortsetter, teamet håper til slutt å finne en måte å identifisere denne genetiske faktoren hos pasienter med det mål å hjelpe dem med å forhindre alkoholisk cirrhose i fremtiden eller utvikle målrettede terapier som kan hjelpe enkeltpersoner på en mer personlig måte.

• Studier viser mangel på kunnskap om koloskopi blant høyrisikopasienter
• En svelgbar kapsel for prøvetaking av tarmmikrobiota og biomarkører